DNA测序在医疗中的应用越来越多，不过对医生来说，要弄懂那些数据并不是件简单的事情。测序仪制造商Illumina宣布将在其生产的台式测序平台中整合一个软件，用来帮助医生解决这一难题。这个分析工具最令人感兴趣的一个功能就是分享功能，这有可能是开启基因组学在医学中应用的关键。
每个人的基因组都充满了变异，研究认为任何两个人的基因组之间存在大约300万的差异位点，大多数的这些被称为变异的基因组上的差异是无害的。但是，还是有一些是可以导致疾病发生，有一些与疾病的发生几率有关。当怀疑某个变异会影响到身体健康时，医生可以去科学文献中去查找线索，不过他们可能找不到有用的信息，也可能找到的是针对整个人群的信息，对于单个患者却不适用。
医生们希望，当他们发现某个重要基因中的变异可能影响健康时，他们能够获知在他们之前是否已经有人知道了这个变异。不过，目前还没有医学相关变异的数据集合共医生们使用。美国NIH建立了一些与疾病也药物反应相关的遗传变异数据库，不过这些数据库更适用于科研用，而不是医生用。
Illumina为此提出了一个解决方案。该公司的合作伙伴Partners HealthCare曾开发了一款整合软件，在24000多例疾病临床分析中进行了应用。这款软件可生成一个包含有用信息的报告，如某位患者的一个变异是如何影响改变异所在基因的行为，是否需要检测某一两个基因拷贝的影响等。如果一个实验室此前曾见过某个变异，报告中可能会描述其对健康的影响。这种共享网络的理念对于基因组数据分析的帮助十分有力。
Illumina将会把这款软件应用到疾病相关序列的分析中。上周，该公司已经开始在孤独症、癌症、心肌病以及一系列遗传病中进行了测试。通过对目标基因进行测序，医生和研究者可以提高速度并减少分析的成本。Illumina的客户可以利用Partners Healthcare的软件生成报告，这将有利于增强这种测序技术的效用。
Illumina的一位科学家Tim McDaniel说：“如果我在我的实验室发现了一个从未见过的变异，我可以到这个网络上去查找，看是否有其他的实验室以前曾经见过这个变异，并看看他们是怎么归类这个变异的。我们在这里要实现的目标就是让每个实验室都处在网络中，这样问题就变成了‘有哪个实验室见过这个变异吗？’而不是‘我的实验室以前见过这个变异吗？’”。
