Illumina近日宣布推出快速的个人基因组测序服务(IGS),其周转时间低至2周。今年6月,Illumina曾推出快速周转的全基因组测序服务,由HiSeq平台的技术创新来实现。如今,CLIA认证实验室也融合了这些进展,让IGS服务以同样快速的周转时间实现。
IGS服务只能由医生下订单,目的是协助医生的诊断和治疗。作为世界上唯一的CLIA认证、CAP认可的全基因组测序服务实验室,Illumina为全基因组测序的常规临床应用奠定基础。
Illumina的总裁兼CEO Jay Flatley表示:“Illumina一直相信测序将成为临床上的主流做法。在2周的时间内带来整个人类基因组,我们朝这个目标迈出了重要一步。”他还谈到,全基因组测序在诊断和治疗疾病上的潜力正迅速获得认可,特别是对于那些光凭症状无法判定的疾病。此时,快速的全基因组测序能提供遗传组成的整体信息,让医生能做出更明智的决定,病人也能更快得到答案。
这项快速IGS服务将采用Illumina的HiSeq 2500测序系统,它能够在一天之内完成人类全基因组的测序运行。服务还将继续带来高质量的数据以及外显子、启动子和调控区域的全面覆盖,以及完全注释的变异,便于临床解释。Illumina还将与医生和医学遗传学家合作,开发一套分析工具和专业服务,以改善临床解释。
据Illumina介绍,最初的快速周转能力有限,需要与医生协商,根据严重程度来决定病例的优先顺序。在今年晚些时候,Illumina将开始提供重点的CLIA服务临床解释,与订购的医生密切合作,并借助生物信息学工具和内部的专业知识。