癌症背后的遗传因素既多样又复杂，因此需要检测和分析各种各样的基因组变异，以进一步了解该疾病。通过纳米孔测序，科学家们可以获得对癌症基因组最全面的洞察。
为进一步探讨此主题，8月8日，我们邀请到来自奥克兰大学分子医学与病理学系的Peter Tsai研究员、东京大学新领域创成科学研究科的Ayako Suzuki副教授和Oxford Nanopore Technologies商业开发经理Wen Hong Toh（临床研究应用方向）举办线上研讨会，讨论如何使用纳米孔测序技术进行癌症研究，届时，大家可以通过在线提问的方式与演讲嘉宾进行实时的线上互动。
研讨会日程
10: 00-10: 05
开场介绍
Wen Hong Toh
Oxford Nanopore Technologies，商业开发经理（临床研究方向）
10:05-10:35
最全面地洞察癌症基因组
Wen Hong Toh
Oxford Nanopore Technologies，商业开发经理（临床研究方向）
10:35-11:00
缺失的环节：检测发灶不明肿瘤样本中新的结构变异体
Peter Tsai
奥克兰大学分子医学与病理学系，医学与健康科学学院研究员
11:00-11:25
通过长读长全基因组测序和定相分析表征非小细胞肺癌基因组突变模式
Ayako Suzuki
东京大学前沿科学研究生院，副教授
11:25-11:35
结束致辞
Wen Hong Toh
Oxford Nanopore Technologies，商业开发经理（临床研究方向）
嘉宾介绍与演讲摘要
Wen Hong Toh
Oxford Nanopore Technologies商业开发经理（临床研究应用方向）
Wen Hong Toh有超过10年在生命科学和二代测序技术领域的商业化运作公司工作的经验。秉持精准医疗有益于大众健康，也有益于改善个体患者诊疗的理念，梦想让每个人和每个地方都能获得精准医疗。相信Oxford Nanopore Technologies将是实现这一愿景的关键。
演讲摘要：
最全面地洞察癌症基因组
癌症是基因组疾病。我想分享一下Oxford Nanopore Technologies如何通过为癌症研究开辟新的可能性来帮助提高对癌症生物学的理解。纳米孔测序技术将使研究人员能够发现未知的结构变异、甲基化，并对其进行定相分析。纳米孔技术还可以帮助研究人员通过研究单细胞中的RNA亚型来获得新的洞察。最后，我将分享实时测序如何实现自适应采样——这可以用作靶向测序研究或分析开发的方法。
Peter Tsai
奥克兰大学分子医学与病理学系 医学与健康科学学院研究员
Peter是癌症生物信息学博士，致力于应用和开发各种基因组和生物信息学方法，以更好地了解癌症基因组，从而改善患者治疗。他是奥克兰大学医学和健康科学学院研究员，目前与几位不同的研究人员、临床医生和肿瘤专家合作，研究不同癌症类型的基因组，包括胰腺神经内分泌肿瘤、小肠神经内分泌肿瘤和黑色素瘤。希望这项工作能够识别可用于临床诊断的生物标志物，从而改善患者诊疗。
演讲摘要：
缺失的环节：检测原发灶不明肿瘤样本中新的结构变异体
结构变异体（SV）在癌症中很常见，并且越来越被认为是肿瘤发生、癌化和耐药的重要驱动因素。在这次演讲中，我将分享我们正在进行的使用Oxford Nanopore的自适应采样技术，从单个患者肿瘤的大量非整倍染色体中识别结构变异方面的工作。自适应采样，不仅能够确认以前使用短读长和10X Linked-Reads技术可发现的结构变异，还能识别其他技术无法检测的新结构变异。根据我们的经验，我们预计Oxford Nanopore自适应采样技术在癌症结构变异体分析中的重要性将不断增加。
Ayako Suzuki
东京大学前沿科学研究生院 副教授
Ayako Suzuki，东京大学副教授，2015年毕业于东京大学前沿科学研究生院，获得博士学位。目前正与日本国家癌症中心合作，研究肺癌基因组的长读长测序，以表征癌症基因组的复杂突变模式。另外还在进行多层测序分析，以阐明癌细胞的表观基因组和转录组畸变。
演讲摘要：
通过长读长全基因组测序和定相分析表征非小细胞肺癌基因组突变模式
在癌症基因组中，存在从点突变到大型结构变异体的各种类型的基因组突变。在本研究中，我们对20个非小细胞肺癌基因组进行了长读长和短读长全基因组测序和定相分析，并表征了单倍体水平的突变发生模式。我们还通过长读长测序分析了DNA甲基化和转录组数据，以揭示每个单倍体基因组发生突变的可能原因/后果。在EGFR突变阳性的肺腺癌病例的基因组中，我们发现了复杂的单倍体畸变，包括染色体碎裂和kataegis样事件。
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