摘要：6月21日，由中国优生优育协会主办、孕育与生殖医学专业委员会承办的“2022年首届临床遗传咨询能力专项培训”进行到第二天。
来自重庆市妇幼保健院的刘东云教授、复旦大学附属妇产科医院的徐晨明教授以及江苏省人民医院的刁飞扬教授，分别就PGT的临床管理、遗传咨询、不孕不育诊断等内容进行主题分享，活动由北京协和医院的邓成艳教授主持。
首先，刘东云教授就“PGT临床管理经验分享”的主题开展了专题讲座，刘教授首先讲述了PGT的定义和发展历史、辅助生殖技术的发展历史、遗传病的分类、PGD的适应症、中国PGD管理等背景知识。然后详细阐述了PGD/PGS临床流程与质控、胚胎实验室显微操作与质控、遗传检测与质控，并就质量控制、检测报告注意事项等展开讨论。最后刘教授通过真实案例的讲解，深刻演绎了PGT的临床管理并给出了PGT临床管理的建议和心得。
徐晨明教授以“如何做好PGT的遗传咨询”为主题开展了专题讲座，她针对胚胎植入前遗传学检测的遗传咨询介绍了PGT的分类及适应证，完整细致地阐明了PGT启动前、过程中、检测后及妊娠过程的全流程咨询内容、伦理原则与注意事项，提出了对遗传咨询师、临床医生具备解读能力的要求。遗传检测技术在进步的同时也带来了挑战，如遗传分析解读的难度增加、指征和原则把握、知情同意过程的复杂化、嵌合体胚胎的风险评估、遗传咨询和优先级建议等，并通过若干病例深入浅出地描绘了PGT遗传咨询的步骤与处理策略。
刁飞扬教授就“如何针对不孕不育表型进行临床诊断及遗传咨询”的主题进行了专题讲座，她提出，面对不孕不育且反复助孕失败的患者，临床面临的挑战主要是其背后的病因和对策。随后刁教授阐述了不孕不育表型与基因突变之间的关系，以及如何解读不孕不育异常表型的WES结果。刁教授列举了多种不同病因导致反复辅助生殖失败的案例，并对基因检测结果进行了详细的解读并给出了临床建议，使大家在面对不孕不育表型进行临床诊断与遗传咨询时有了新的启示。
下一期活动回顾将为大家带来来自空军军医大学唐都医院的王晓红教授、上海交大医学院附属仁济医院的孙贇教授、复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心的雷彩霞教授的优质课程分享。更多精彩内容，敬请继续关注！
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