2月27日上午，长三角遗传咨询诊疗网络的组建与启动仪式如期在线上成功举办。长三角遗传咨询诊疗网络的组建与启动大会由贺林院士发起，由中国遗传学会遗传咨询分会、国家卫生健康委员会能力建设和继续教育中心遗传咨询能力建设专家委员会主办。
出席此次会议的有贺林、金力、丁奎岭、乔杰、陈子江、顾东风、黄荷凤、杨正林和贾伟平9位院士，上海市副市长陈群，上海交通大学党委书记杨振斌，浙江省政协副主席蔡秀军，国家卫健委能力建设和继续教育中心主任杨爱平，江苏省苏州工业园区管委会主任林小明，上海申康医院发展中心党委书记王兴鹏，上海交通大学附属第六人民医院党委书记陈方，上海交通大学附属第六人民医院院长殷善开，中国遗传学会理事长薛勇彪等领导和专家。中国科学院院士、上海交通大学讲席教授贺林院士为大会主席并做主题报告，中国科学院院士、上海交通大学常务副校长丁奎岭院士为大会主持。
随着三胎政策的实施，以及个人健康意识的提升，人们对基因诊断、遗传咨询、遗传病治疗等医学服务的需求与日俱增，这些都需要专业的遗传咨询师来完成。美国、加拿大等国家在三四十年前就已经设置了遗传咨询师的职业岗位，并建立了完整的遗传咨询师培训和管理体系。回顾过去的几年，我国遗传咨询事业得到快速的发展。特别是贺林院士带领的中国遗传学会遗传咨询分会，在国家卫健委继续教育和能力建设中心指导下，成功举办了共20届遗传咨询培训班，累计培训4000余位优秀遗传咨询专业人员，很大程度上缓解了临床上专业遗传工作人员短缺的问题，推动了国家遗传咨询事业标准化、职业化及正规化发展的进程。
大会主席贺林院士就“遗传咨询如何造福我国民众健康”进行了主题报告，围绕“长三角”和“遗传咨询”两个关键词，指出了组建长三角遗传咨询诊疗网络的重要意义及深远影响。
1、贯彻长三角区域一体化国家战略
将长三角区域一体化发展上升为国家战略，受到了习总书记的高度重视。长三角的特殊地理位置，使其发展具有先驱性战略意义。为进一步贯彻新思路下的发展策略、满足健康中国2030建设需求，长三角遗传咨询诊疗网络暨多学科诊疗模式（MDT）的启动已成为必然。
2、遗传咨询对于健康中国的紧迫性
出生缺陷已成为影响我国人口健康素质的公共卫生问题，基因测序和遗传咨询是降低出生缺陷的有效手段。简单来说，测序是负责基因数据收集，遗传咨询是负责基因数据开发，如果遗传咨询拖了后腿，则会产生大量的基因数据垃圾，造成极度的浪费。遗传咨询也是“新医学”的核心。然而，我国在遗传咨询领域发展落后，专业机构缺乏，专业的遗传咨询师少之又少，公众对遗传咨询认知不足，基本上是一片空白。因此，为了降低出生缺陷，让新医学惠及民生，保障全民健康，遗传咨询势在必行。
3、建立长三角遗传咨询网络的必要性
由于新冠疫情的影响，远程网络平台发展日趋完备，线上咨询和远程诊疗已成为老百姓就诊的重要途径，这也为遗传咨询带来了新的发展机遇。组建和启动长三角遗传咨询诊疗网络，坚持全国一盘棋的理念，实现疾病的多学科诊疗模式，先行先试，逐步推广至全国乃至全世界，共同促进优势遗传资源共享，降低出生缺陷，助力健康中国。
4、遗传咨询职业化对于健康中国的意义
新冠疫情的经历，使我国民众对基因检测的接受度大大提高，但遗传咨询师仍极度匮乏，我国要早日实现健康中国的目标，设立遗传咨询师职业是关键之举。没有遗传咨询师，降低出生缺陷和实现遗传病的基因治疗，都只能是纸上谈兵。因此，我国需要加速规划遗传咨询师的职业，推动遗传咨询行业的发展，早日实现健康中国。
陈群副市长致辞：
“贺林院士领衔组建长三角遗传咨询诊疗网络，发挥三省一市的各自优势，共同推进遗传咨询事业发展，这对于进一步提高长三角居民的健康水平，服务长三角一体化的发展的国家战略，具有重要意义。新成立的长三角遗传咨询诊疗网络以长三角为依托，加强资源共享，推动优势互补，积极开展遗传咨询专业人才的培养培训，促进行业建立标准化的遗传咨询流程，助力三省一市建立更加科学的遗传咨询支持政策，为全国遗传咨询行业发展积累有益经验。”
杨振斌书记致辞：
“2015年2月9日，在贺林院士的领导下，中国遗传学会遗传咨询分会正式成立。贺林院士在身体健康状况并不是非常理想的情况下，仍然心心念念遗传咨询这项重要的工作，亲力亲为地去呼吁去推动。7年多来通过十几届遗传咨询师培训，上海市妇幼保健中心远程医科学会诊平台和深圳市远程会诊，率先将遗传咨询远程会诊应用和普及于国内各种遗传病的诊疗，极大提升了民众精准诊断和治疗的信心。长三角遗传咨询诊疗网络促进长三角地区远程遗传咨询的高质量发展，也创新性地实现了疫情期间足不出户看病，符合各地区的防疫要求，使患者能及时得到国内外遗传和临床专家大数据的高质量会诊。”
金力院士致辞：
“25年前，我在美国担任北美华人遗传学会会长的时候，海外的学者认为遗传咨询在中国的实施和推动是必须的，也是我们义不容辞的责任。随后，大量的人才回国推动遗传咨询工作的落地，但是，一直没有做起来。前不久，贺林院士提出“新医学”概念，将遗传咨询作为新医学的三大支柱之一。2015年3月份，中国遗传学会遗传咨询分会在上海成立，从此遗传咨询走上了快车道，也打造了正规化、标准化、职业化的遗传咨询队伍。能力建设专家委员会在全国范围举办了遗传咨询师培训班，推广遗传咨询技术服务管理办法，逐步建立了我国权威科学规范的遗传咨询国家职业标准。遗传咨询在中国发展缓慢，需要政府、行业、产业和学界的共同努力才能共同推动。长三角遗传咨询诊疗网络对于长三角和我国都具有里程碑式的作用。”
蔡秀军主席致辞：
“贺林院士主编的《今日遗传咨询》以及《解码生命》等遗传相关专著，以及他们团队利用人工智能技术完成遗传咨询的辅助工作，已对遗传咨询的普及起到良好作用。首先表个态，我们将积极组织浙江省的医院来参与长三角遗传咨询诊疗网络的组建以及今后的活动。长三角遗传咨询诊疗网络的运作将为健康中国的打造，做出应有的贡献，希望这个网络能成为全国乃至全球遗传咨询一体化的头部组织。平台搭建将为普及遗传知识，尤其是医务人员的知识起到非常重要的作用；将为遗传疾病的预防、人口素质的提高和人口缺陷的降低起到非常重要的作用；将为避免地域之间的因素，以及国内目前优质遗传咨询师的缺乏起到非常重要的作用。”
杨爱平主任致辞：
“我们中心将继续协同贺林院士，开展遗传咨询能力建设的专项行动，继续坚定不移的协同推进遗传咨询工作。未来，我们将遗传咨询工作纳入到国家职业资格体系中去，为我国遗传咨询事业的发展奠定坚实的人才基础和能力保障。真诚期待，长三角遗传咨询诊疗网络在以贺林院士为首的专家团队努力下，结合长三角学科发展的最新成果，携手其他团队，早日打造出一个系统化的，规范化的遗传咨询诊疗网络。为全国和全行业的发展做出良好示范。”
林小明主任致辞：
“长三角遗传咨询诊疗网络的组建对大力推动中国遗传咨询，对先进技术转向临床应用，提高国民健康水平具有重要作用。苏州工业园区，积极融入长三角一体化，去年六月，在独墅湖医院专门设立了长三角高级专家诊疗中心，聘请了多位长三角知名院士专家，让苏州工园区的市民在家门口就能够享受到更加优质的服务。我们真诚地期待苏州工业园区得到更多的院士专家关心支持，来推动更多与苏州工业园区生物医药产业的发展合作，在园区共建“新医学”遗传咨询的阵地，共同畅想高质量发展新的篇章。”
王兴鹏书记致辞：
“春节前有次开会碰到贺林院士，通过与贺林院士的深度交流，我深深地为贺林院士为遗传咨询这项工作倾注大量的心血而敬佩。我们非常高兴六院勇于担当，主动承担了长三角遗传咨询诊疗网络相关的筹建工作。长三角遗传咨询诊疗网络的成立，可以有机整合上海36家市级医院以及长三角市级医院的遗传资源和临床，是联系各家医院的纽带，是开启未来全国乃至全球线上远程诊疗模式的先锋！在各个部门领导的关心下，我们积极向同行学习，来共同推动长三角地区以及中国地区遗传缺陷相关的临床诊治工作，更好地造福广大患者，最终实现健康中国的伟大战略。”
陈方书记致辞：
“贺林院士一直希望能够在上海找到一家能够贯彻遗传咨询的医院，六院很荣幸能够成为长三角遗传咨询诊疗网络平台的国内第一个试点。我们代表上海交通大学附属第六人民医院党委，全力支持长三角遗传咨询诊疗网络平台的建设。六院一定会在贺林院士的领导下积极参与长三角遗传咨询诊疗网络平台的建设，在全国范围内号召大家共同支持平台建设，让我们的平台更加欣欣向荣，造福人民。”
薛勇彪理事长致辞：
“近些年来，基因测试技术飞速发展，使得遗传咨询需求日益增长。贺林院士团队在国家卫健委能力建设与继续教育中心的指导下，推动成立了中国遗传学会遗传咨询分会，并率先组织实施了临床遗传咨询能力专项培训，为我国遗传咨询职业化的建设奠定了重要基础。今天长三角遗传咨询诊疗网络的组建将能借长三角地区一体化发展方向的契机，由长三角三省一市共同组建遗传咨询平台，整合长三角不同省市的各自优势，形成合力，为增强长三角遗传咨询水平奠定基础。这些工作将会有利于推进建设长三角科技创新共同体，为区域协同创新探索组织和实施方式。”
本次启动会将成功开启长三角区域遗传咨询诊疗新模式，标志着长三角远程遗传咨询合作的开端，是我国遗传咨询事业发展道路上的里程碑！在启动仪式上，蔡秀军主席、陈子江院士、丁奎岭院士、顾东风院士、贺林院士、黄荷凤院士、黄涛生教授、贾伟平院士、林小明主任、乔杰院士、徐湘民委员、杨正林院士、张学军所长和郑茜教授（拼音顺序排名）作为长三角遗传咨询诊疗网络的共同发起者，纷纷竖起两个大拇指，亮起了长三角遗传咨询诊疗网络的“启动键”，预示着长三角遗传咨询诊疗网络的正式启动。通过携手其他领域的权威专家、多年从事遗传咨询的专家、以遗传咨询当作事业看待的资深学者及其团队等，共同组建遗传咨询专家库，提供各类与遗传相关联疾病的整体治疗与健康改善方案。遗传咨询在国家层面的顶层设计，对于早日实现健康中国和全民健康的目标，具有划时代的意义。
启动仪式后，到会领导与专家一同观看“长三角遗传咨询远程会诊教学案例”。该教学案例邀请了全球顶尖遗传专家，包括黄涛生教授、郑茜教授等，会诊一名儿童期糖尿病患者。本次远程遗传咨询会诊展示了如何从表型分析、基因检测、临床确诊到后续治疗建议的完整遗传咨询流程。
在院士专家研讨会上，黄荷凤院士进行了主题为“基因嵌合的生育风险和临床对策”的报告。黄院士指出，目前我国整体的遗传能力仍然欠缺，其主要原因体现在基因诊断流程效率较低、实验室与临床交互障碍、基因数据“碎片化”应用及基因诊断能力不均衡四个方面，因此亟需构建基于中国出生人群的基因组数据库，大力推动中国遗传咨询行业的发展；陈子江院士分享了题为“分子诊断在生殖健康与出生缺陷防治的应用”的报告。陈院士指出，面对目前生殖健康面临着生育率持续降低、不孕症发生率持续上升和出生缺陷率居高不下的现状，分子诊断和新技术对生殖健康和生殖缺陷的遗传咨询和防治具有重要作用。数据分析和AI自动解读系统的研发，是实现自动化、专业化基因数据分析解读的趋势，为遗传咨询奠定基础。
随后，秦胜营教授做了“新医学与健康中国2030”的主题报告，刘丽梅教授针对“临床如何诊治特殊类型糖尿病-遗传咨询与精准诊疗”进行了主题报告。本次大会的召开得到了多位院士、各级领导及行业专家的大力支持。长三角遗传咨询诊疗网络的组建在长三角区域先行先试，后续还可通过与全国其他区域、乃至全球连线的模式，实现优势遗传资源共享，构建全国出生缺陷防控网络，造福全国人民！
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