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今天，长三角遗传咨询诊疗网络正式组建与启动，上海市副市长陈群出席会议并致辞揭牌。
本次会议由中国遗传学会遗传咨询分会、国家卫生健康委员会能力建设和继续教育中心遗传咨询能力建设专家委员会主办；上海交通大学附属第六人民医院与上海交通大学Bio-X研究院承办；与各大医院共同联盟成立长三角遗传咨询诊疗网络。据悉，该网络特别注重携手其他领域的权威专家、多年从事遗传咨询的专家、以遗传咨询当作事业看待的资深学者及其团队等，共同组建遗传咨询专家库，搭建遗传检测与咨询的大数据平台，提供各类与遗传相关疾病的整体治疗与健康改善方案。
长三角遗传咨询诊疗网络在上海落户，通过邀请国内外高水平专家的参与，有助于提高我国各地区遗传咨询水平，推动国际间的经验交流。同时，在出生生殖缺陷、肿瘤、心血管、糖尿病、骨骼等遗传疾病的综合防控领域，将开拓性构建正常和异常基因序列集群与遗传咨询的创新共同体，为临床疾病诊疗带来里程碑式的变化。
据悉，“遗传咨询远程会诊”还创新性实现疫情期间“足不出户”看病，不仅符合各地区疫情防控要求，而且实现了线上与遗传缺陷病医生和遗传咨询师面对面，使患者能及时得到国内外专家“大数据”的高质量会诊。这一抗疫期间率先创建的新诊疗平台，不仅造福长三角百姓，也为全国乃至全球患者的就医提供了可推广普及的新概念诊疗模式。
今天，会议在线完成了一场遗传咨询演示。市六医院刘丽梅教授连线美国纽约州立大学黄涛生教授、英国伦敦大欧门街医院伦敦东北区遗传中心郑茜教授，现场会诊了一名儿童糖尿病患者。患者以往曾被误诊为1型糖尿病，建议终身使用胰岛素治疗。通过这次遗传咨询，进行基因检测和抗体检测后确诊为MODY2型家族遗传性、特殊类型糖尿病。这种类型的糖尿病不需用药，仅采取饮食控制即可防止病情发展，而且预后良好。专家的咨询和诊疗建议，纠正了误诊和误治，同时降低了医疗开支，提高了患者及家庭的生活质量和对精准医学的信心。
本次遗传咨询以远程结合现场会诊形式开展，是国内乃至全球遗传咨询领域的首创模式。未来，中心还将通过长三角地区、全国乃至全球连线的模式，对出生缺陷、发育迟缓、聋病、肿瘤、骨病、心血管病、代谢病等疾病的患者、家属及相关诊疗医生进行遗传咨询。
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