2021年8月7日是第4个“国际脊髓性肌萎缩症（SMA）关爱日”，在此之际，由湖北省妇幼保健院主办、美儿SMA关爱中心公益组织协办的“爱无罕境，相伴一生”SMA主题义诊活动以线上会议的形式举行。由湖北省妇幼保健院儿童神经内科专家陈利娟主任、优生遗传专家宋婕萍主任及生殖遗传专家郑洁主任和孙虹主任组成的专家团队为脊髓性肌萎缩症患儿及家庭提供全面详细的患教科普、对症治疗策略和生育指导解决方案，同时提供免费的基因检测及胚胎植入前单基因遗传病检测（PGT-M）。
义诊活动结束后，宋婕萍主任、郑洁主任及孙虹主任分别接受了采访。
首先，宋婕萍主任表示：“脊髓性肌萎缩症是一种婴儿致死性的遗传疾病，是人群中携带率非常高的一种疾病，尤其是有家族史的备孕夫妇应格外关注该病的筛查。脊肌萎缩症的筛查和检测，对减少出生缺陷、成功生育健康后代具有重要意义。”
随后，孙虹主任表示：“SMA的治疗成本非常高，给每一个患者家庭带来沉重的经济压力；SMA的治疗需要早诊早治，越早诊断，越早开始有效治疗并长期坚持，预后就越好；同时，在常规的药物治疗基础上，配合康复训练能够共同对抗肌力进行性衰退，加之情感疏导能够有效控制病情进展。”
最后，郑洁主任说道：“针对于此类患者家庭，可通过第三代试管婴儿即胚胎植入前遗传学检测（PGT）阻断，该技术通过对体外受精胚胎进行遗传学检测，选择无相关遗传学异常的胚胎植入宫腔，帮助患者生育健康后代。第三代试管婴儿的产生，不仅仅是医学上的一大进步，更重要的是为遗传病或高危风险人群生育健康孩子带来了福音。”
因此，对于明确的患者家庭进行SMA的基因诊断及筛查夫妇是否携带SMA致病基因，并通过三代试管婴儿对胚胎进行致病基因的筛选，可以成功阻断缺陷患儿的出生，帮助患者家庭生育健康后代。
每年有多个疾病关爱日，通过此类义诊活动，能够让患者群众在家门口就能享受到优质的医疗服务，同时让临床加大对生殖健康领域的医学知识的学习，进一步提高了临床对基因检测的医疗技术信任度和服务能力，为促进临床事业的发展、造福患者健康做出积极贡献。
问：什么是脊髓性肌萎缩症?
答：脊髓性肌萎缩症，也就是我们常常简称的SMA，这个疾病，它是在人群中携带率非常高的一种疾病，可以达到1/40-1/60，也就是40-60个人当中就会有一个携带SMA的基因。它是一种遗传性神经疾病，在婴儿致死性的遗传疾病当中排名第一，它会造成运动神经元退化、肌肉萎缩，肌肉无力，最终造成患儿死亡。该病主要致病基因是SMN1基因，属于常染色体隐性遗传病，也就是说，往往在没有家族史的家庭当中，会出生患有SMA这样疾病的患儿，如果夫妻双方可能同为携带者，就有1/4的可能性生下患病的孩子。而导致这个病的最常见的基因是SMN1基因7号外显子的纯合缺失，还有少部分是由于点突变导致的。
问：为什么有些SMA患儿只有几个月的寿命，有些患者可以活至成年，为什么寿命差距这么大呢？
答：SMA患者的临床表现差异性比较大，发病年龄可从出生前，也可以在成年后，根据发病年龄、获得的运动功能及病情进展的速度，我们可以将SMA分为5型：
0型：它是非常严重的一种类型，平均的预期寿命低于6个月的。
I型：患者一般是出生后6个月之内发病，平均发病年龄在出生后的1个月，有1/3患儿在宫内表现为胎动减少，出生时为松软儿。临床表现为全身的松软无力，严重的肌张力低下。大多数患儿出现吸吮、吞咽、呼吸困难。患儿不能控制头部运动，不能抬头或者翻身，没有独坐能力。80％患儿1岁内死亡，极少数活过2岁。这种类型在SMA的患儿当种占得比例比较多。
II型：患儿生后6个月内发育基本是正常，能够独坐，之后出现运动发育停滞，通常在出生后18个月内出现症状，表现为缓慢加重的和近端为主的全身性肌无力和肌张力低下，导致运动发育落后。一般可存活至10～20岁。
III型：在出生后1年内运动发育是正常，能够独立行走，从幼儿期到青少年期均可发病，部分的孩子在14岁左右失去了独走的能力。预后相对较好，患者可以行走多年，后期可能出现脊柱的变形，可以存活至中年。
IV型：我们又称为成人型SMA，多数在30～60岁发病，表现出显著的一个四肢近端无力，尤其是肢带肌无力，病情进展缓慢，寿命不受影响。
问：脊髓性肌萎缩症对患者智力有影响吗?
答：那么早发型SMA呢，是严重致残、致畸、致死的疾病，更多的是影响患者的骨骼和肌肉发育、运动能力以及患者的寿命。成人型SMA病情相对较轻，也不会影响寿命。无论是哪一型的SMA，对于患者的智力是没有太大影响的。虽然对智力影响不大，但由于特殊的外形，容易对患者造成较大的精神心理压力，需要社会与外界的理解与帮助，同时患者也要自己培养开朗乐观的性格。还有就是在平常一定要做好相关护理措施，这样可以适当的延长患者的寿命。
问：目前医学上能够治疗脊髓性肌萎缩症吗？
答：2016年之前，世界上还没有针对SMA的一个有效治疗药物。2016年12月，全球首个治疗SMA的药物Spinraza在美国获批，该药呢，通过鞘内注射，直接进入脊髓周围的脑脊液中，能够显著提高SMA患者的运动技能。2019年2月，这个药在中国也获批，进入了中国市场，但是价格非常昂贵。另外也有针对SMA的基因疗法，比如诺华公司的相关药物也已经获批，价格同样很昂贵。总之呢，SMA的治疗成本是非常高的。
问：作为生殖遗传专家，对于开展脊髓性肌萎缩症研究的意义是什么？基因诊断的必要性及建立对应的诊断方法的意义是什么？
答：SMA通常通过临床表现的提示做出诊断。患者往往表现为肌张力低下，进行性、对称性的近端肌肉无力，下肢重于上肢。SMA的诊断主要是以分子遗传学检测为基础。建立SMA相关基因的检测方法，可以专门为SMA患者和高危人群提供临床诊断、遗传咨询和必要的治疗，它的根本目的在于，在基因诊断的基础上进行干预，以阻断该病在家族中的遗传。已患病者确定其基因类型，以指导对症治疗及了解预后、产前诊断以指导优生。
问：有没有什么办法能帮助到这些家庭摆脱这样的遗传病呢？
答：对于一些有再生育需求的家庭，我们可以通过植入前胚胎遗传学诊断技术，也就是俗称的第三代试管婴儿技术，对体外受精并发育到囊胚期的胚胎进行致病变异检测，挑选健康不携带致病变异的胚胎进行植入，从而阻断致病变异的子代传递，避免SMA患儿再次出生。这项技术对罕见病家庭也是十分利好的，能够生出健康的孩子，同时也免除了这个孩子未来的生育顾虑。针对这种疾病，我们最应该做的就是，做好相关的预防工作，如果夫妻有二胎、三胎的生育需求，最好在产前做基因诊断或三代试管婴儿技术进行阻断。我们湖北省妇幼保健院生殖中心就有这方面的全面技术，欢迎有这方面需求的患者来湖北省妇幼保健院生殖中心来圆你们的梦！
专家介绍
郑洁 主任医师
湖北省妇幼保健院生殖中心主任
国家辅助生殖技术管理库专家库成员
中国优生优育协会助孕与优生专业委员会副主任委员
湖北省医学会生殖医学分会副主任委员
宋婕萍 主任医师
湖北省妇幼保健院儿童神经内科负责人
湖北省抗癫痫协会青年委员会理事
武汉市医学会第四届医疗事故技术鉴定库专家
湖北省儿科学会罕见病学组委员
陈利娟 副主任医师
湖北省妇幼保健院儿童神经内科负责人
湖北省抗癫痫协会青年委员会理事
武汉市医学会第四届医疗事故技术鉴定库专家
湖北省儿科学会罕见病学组委员
孙虹 副主任医师
湖北省妇幼保健院生殖中心副主任医师
湖北省生殖医学分会青年委员会副主任委员
海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会青年委员
入选武汉市中青年骨干人才培养计划
