2021 年 5 月 6 日，苏州吴江区儿童医院联合江苏省研究型医院学会罕见病分会举办了「关注瓷娃娃罕见病，让罕见成为不见」主题公益活动。活动中，苏州大学附属儿童医院王晓东骨科团队，为成骨不全患者提供药物治疗及手术矫形咨询，由苏州 BioX 产研院士团队提供免费的遗传咨询服务。活动结束后，苏州大学附属儿童医院院长王晓东接受了采访，王晓东院长提出了从孕前的携带者筛查到儿科的基因诊断和生殖中心的胚胎植入前单基因遗传病检测全方位的罕见病防治新思路。
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主任医师、教授、医学博士、博士研究生导师、苏州大学儿科临床医学院院长。江苏省小儿骨科学组组长，江苏省临床重点专科小儿骨科学术带头人，苏州市医学会骨科学分会副主任委员。英国皇家骨科医院和戴安娜儿童医院访问学者，江苏省首批医学重点人才，江苏省「333」工程培养对象。《中华小儿外科杂志》《中国矫形外科杂志》编委。
王晓东教授访谈
问题一：就「成骨不全」这种罕见病，能给我们描述一下这是什么样的病吗？
成骨不全，又称为脆骨病。那么它分几种类型？作为骨科医生或儿科医生，经常遇到存活下来的脆骨病，它表现为在骨骼成熟前出现反复多次的骨折，表现为小朋友的下肢负重股成角畸形，长大后，很多的孩子只能做轮椅，但这些孩子智商聪慧，不受影响。但如何治疗这些患儿，也是全社会关注的，尤其是他们的父母。这种病人有可能为隐性遗传，很有可能爸爸妈妈身体都很好。家族里也没有明显的这个情况。但是他们可能第一个孩子或者第二个孩子，出现了这样这个情况，他一个很大的一个特点的他的眼睛是一个蓝眼睛，像给我们的蓝墨水浸染过一样，同时呢，他的牙齿比较稀疏。第三个，这种小朋友呢，就轻微的外伤就会引起我们长骨骨折。
问题二：患有成骨不全的家庭是非常不幸的，目前医学上有没有什么办法能帮助到这些家庭摆脱这样的遗传病呢？
那么像这些孩子的治疗呢？以往对这个病的认识呢，实际上是我们也有一个逐渐的一个过程。那么最早的是我们对症治疗，到现在的我们可以有两个手段。第一个呢，我们可以用磷酸盐来预防或者减少它骨折的次数。第二个呢，对已经变为爸爸妈妈的脆骨病的成人，对他们的下一代，我们可以进行生殖医学的指导。我们利用辅助生殖医学技术对已经结合的受精卵，可以排除掉是否是隐含了这个成骨不全这样一个缺陷的基因，使得他们下一代能够尽可能生一个健康的这个宝宝。
问题三：您是骨科的专家，对于开展遗传性骨病研究的意义是什么？如何鉴定致病基因？时下二代测序技术在遗传性骨病中的应用有何意义？
70 多年前，我们科学家发现了 DNA 双螺旋结构，对我们生命的遗传密码有一个初步的认知。90 年代，全世界组织了人类这个基因谱的一个全世界的人类计划。使得我们对我们整个的人花了很多年的时间、聚集了众多的科学家对我们人类的、整个人的本身的遗传密码有一个初步的认识。近十年以来，随着我们对遗传密码的检测技术的进步，从最初的一个标本检测需要半年、一年，到后面需要一个月，到现在我们可以很短的时间内对我们某一个个体的染色体以及个体的整个的疾病谱，我们可以在一个较快的时间内，进行全程的扫描。这些也对我们整个的全生命周期的儿科疾病谱来讲，出现了一个巨大的变化，也就是说我们从原来对症治疗到现在逐渐开始以预防为主的这样一个全新的开始。
那么，作为儿科医生来讲呢，我们不仅要懂得以往的已经发生疾病的这个正确的治疗。更要懂得我们未发生疾病的这些孩子的父母，以及孩子出生的表象，然后我们进行相应的甄别、诊断跟分类，那么这里面的要结合很多的学科，包括我们的智慧医疗，也就是说目前我们已经跟科学院院士在合作小朋友根据他的面相，我们已经能够初变归类它是属于哪一类的疾病。而这些都需要我们有火眼金睛的各个科的专科医生进行相应的甄别，然后找到他确切的病因以后尽早的干预。应该说，这个二代的测序技术，以及其他的基因检测技术，给我们的医生提供了更有利于孩子愈后的一个武器。
问题四：今年是我们国家十四五计划的开局之年，站在这样一个起点上，儿童医院十四五期间对于防治儿童遗传病有一个什么样的规划和目标？
我们苏州大学附属儿童院作为江苏省属的一个超大型的儿童医院。目前我们有 1,500 张床位，以及有向吴江院区、张家港医学中心、常熟医学中心、太仓医学中心的这样紧密型的儿童医疗医联体。这些呢，我们主要是为了解决儿童供给侧的这个常见病、多发病的这个医疗服务。那么，我们更多的在关注在十四五期间我们在高质量发展的这个阶段，我们更多的在全生命周期儿童健康服务当中，我们要关注儿童的罕见病的治疗。那么这个时候呢，我们要更加的投入精力跟财力，与我们的辅助生殖医学科的同志一起努力。在这里，我们对那些危害我们小朋友生命健康的血友病、某些遗传性疾病比较强的地中海贫血、以及代谢性疾病的糖原累积症、社会上广泛知道的唐氏综合症这一类的疾病的我们要投入更多的预防的确切有效的精准治疗。尽最大可能利用我们现有的科学技术手段，使每一个家庭都能有一个健康的、活泼的、聪慧的小宝宝。
