大医、大数、大任——守护生命微光
行医数十载，一路走来我收获众多的头衔和称号。然而，我更钟情于在工作中病人那一声“樊医生”，这是受教于我的恩师——汤钊猷先生。回想汤老即使在当选院士之后，每回我们喊他汤医生或汤老师，他总会露出欣慰的笑容。“生命诚可贵，逝者无可复”，通过技术和知识，把患上重病的病人从死亡线上拉回来，这是医生最大的幸福和最大的成就感，是来自病人的托付和信任。正所谓“凡大医治病，必当安神定志”。
从事肝胆肿瘤临床诊治和肝脏移植以来， “早发现、早诊和早干预”一直是肝脏肿瘤诊疗的重要攻关难题，从上一辈老前辈开始，例如吴孟超院士、汤钊猷院士、俞顺章教授等都给予了高度的重视。如何做到早发现？经历了三个阶段：早期，是到高发地区对曝光在高危因素下的人群进行健康宣教；后来，发展到通过影像学和物理学排查；目前，结合了以给基因突变、甲基化、miRNA、蛋白分子生物标记物进行精准检测。
其中，基因技术发展最快，从低通量到高通量、从低维到多维、从组织到单细胞。2021年1月份， Cell期刊上我们团队于单细胞水平解析肝癌原发和复发肿瘤的免疫微生态差异，很好体现了如何将分子生物学应用于临床研究。目前，高通量全基因测序正处于逐渐应用到临床的阶段。我们看到基因等技术手段和优势本质上是“生命健康大数据”，而这一成果的构建需要医疗信息化、新药研发等多平台协同耦合。中山医院作为上海市第一批互联网医院，在医疗创新中很早开展了信息化和大数据的相关工作，并密切整合“基因型和表型、个体与群体基线”数据，实现预防、诊疗及治疗全周期生命健康管理，是响应“健康中国”号召的高效路径。而当下“新基建”中区块链、5G以及云端数据中心，不仅将加快数据转化应用，也为远程问诊、手术带来可能，未来连接可穿戴设备及家庭物联网，使得人人都可以得到普惠，用“大数”服务“大医”。
医生是值得尊重的，是不容易的，也是幸运的，因为得到患者和社会的生命健康托付。在应用新兴技术发展过程的同时，倡导规范、伦理和生物安全等是我们的使命；同时，从连接、科普和规范的角度讲新兴技术更好地带到临床，服务于大众。这是我辈之大任。
看到基因慧团队连续四年发布基因行业年度报告，免费传播，日益精进，我很感动，连接就是价值。希望基因慧继续地深度参与行业的推广、连接和咨询中来，和广大创新创业者一起规范、高效、可持续地将基因科技和基因“大数据”赋能“大医精诚”，践行时代赋予吾辈之“大任”，守护生命微光，为健康中国而奋斗！
基因产业的使命与机遇
宏观评估对任何行业的发展都是非常重要的，分析产业链各环节的强弱和产业布局的平衡性完整性，对打造行业可持续高效发展的生态环境，指明未来产业发展方向有重要指导意义。基因行业尤其需要这样的专业的客观并具前瞻性的评估，因为基因行业还处在一个起始阶段，尽管有非常可期的前景，但目前还非常不成熟不完善。基因慧坚持撰写基因行业报告，为基因行业进行评估并做咨询，对这个行业来说无疑是非常重要并有指导意义的，基因慧为此作出的独特的努力和贡献非常值得赞赏，因此非常感谢汪亮先生的再次邀请，也非常乐意为2020基因行业蓝皮书作序。
人类基因组及其变异与人类表型的相关性是这个行业的核心内容，这个行业承担着两个不可推卸的使命，一是为出生缺陷的防控和罕见病的诊断提供技术和临床的保障，二是为人群的健康保健和生活质量改善提供重要支持。作为我国降低出生缺陷率、提高人口素质保障的出生缺陷三级防控体系已彰显其有效性和必要性，然而我想信，不久在基因组医学的助力下我们会丰富三级防控体系的内涵：在一级防控中普及针对中国人群基因组变异频谱的全面性携带者筛查，合理结合植入前诊断，在二级防控中开发新发变异的无创筛查和产前基因检测及在三级防控中对新生儿进行串联质谱与测序筛查结合的措施，三级防控的效果将大大增加。同时更重要的是防控体系的延伸：对儿童体质和智力行为发育评估诊疗为主要内容的四级防控和对人群常见病风险基因组评估和干预的五级防控，新型出生缺陷防控体系的构建将是基因行业实现第二个使命的策略。
然而基因行业是一个信息数据密集，高度专业化并高速演进中的行业，这个行业的成功和发展速度取决于是否有更多的训练有素的专业人员投身这一行业，包括医学遗传专科医生，基因组科学家及检测技术人员，生物信息专家，遗传咨询师等，所以对这些专业人员的职业化教学培训及民众的基因组大健康理念的科普是出生缺陷防控和民众健康保障策略的保障，这也在国家层面得到了战略和布局上的高度重视，2020年我国将医学遗传学作为二级学科，开始这一专业临床医生的专业化职业化发展及设置出生缺陷防控咨询师（遗传咨询师）新职业，这意示着开启了基因行业的新发展阶段，也为完善和平衡基因行业创造了条件，这个机遇和责任值得我们投身其中！
基因如同其字面意思基本的因素，因此，基因产业也是我们生命产业的基本支柱，是生物医药的源头和制高点。基因产业的发展一方面源于基因科学的发现，一方面也得益于基因技术的飞速进步。基因科学与技术如同DNA双螺旋一样的不断发展，让我们的生活越来越美好！基因慧能够全面、系统、深刻和及时的总结基因行业的发展动态和前沿热点，感谢基因慧的免费分享。
经过短短的近5-6年，高通量基因检测服务已经成为中国临床“精准医学”的热点应用，体现在遗传病的基因检测诊断、肿瘤分子病理检测、病原宏基因组测序等，与肿瘤和非肿瘤疾病的防控息息相关，第三方医学检验实验室随之雨后春笋般地不断发展。为了促进临床应用的规范化，不同层面的“共识” 、“指南”也已经开始陆续登出。
“精准医学”旨在提供“以病人为中心”的临床服务，而高通量基因检测需要体现在三大目的：①检测质量(quality)、②检测周转时间（turn-around-time）、③检测成本效益（cost-efficiency）。质量是首位，基因检测可以仪器自动化，然而，对检测得到的数据解读仍然是挑战，必须有包括生物信息学在内的专业化；专业化是检测质量的保障，保障高度的检测准确性；具备专业化，也才能常规性地关注ACMG早于2013年已明确而现在已经得到不断规范的“次要发现（secondary finding）”基因变异。高端检测技术和专业化是“周转时间”的前提，没有质量的保证和诊断的准确性，追求短周转时间是对病人的不负责任；也只有在围绕“质量”和“周转时间”下功夫及其保证的前提下，在创新的高技术检测产品的配合下，才能达到理想的“成本效应”。
要实现这三大目的，多学科联合是必须的，其中的遗传咨询学科必不可缺。与罕见病基因检测诊断的相比，遗传性肿瘤的遗传咨询更具挑战性；因为肿瘤给患者及其家属所带来的恐惧心，肿瘤的遗传咨询更复杂、更耗时，更需要多学科的专业性、心理咨询的连续性和伦理的规范性。《临床遗传咨询》专著已经问世14年，而现今《遗传性肿瘤遗传咨询》也在加紧出版中，虽然各种的短期培训已经发挥作用，仍然盼望国家能尽快推动遗传咨询学位和专业的建立。
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