“长三角一体化”是我国华东区域发展的国家战略布局，2020年11月23日，在这一宏大的创新发展背景下，“苏沪生殖与遗传交流论坛”专题研讨会顺利闭幕。此次论坛由胚胎植入前单体型连锁分析技术（PGH）发明单位-上海集爱遗传与不育诊疗中心联合苏州市立医院共同组织发起，同时参会的还有来自复旦大学附属华山医院、上海市计划生育科学研究院和南通市妇幼保健院的多位生殖与遗传领域的专家，与会专家共同就“平衡性结构异常胚胎的阻断技术-PGH技术”的临床应用与遗传咨询案例进行了深入交流与探讨。
上海集爱遗传与不育诊疗中心成立于1997年，由上海红房子医院和美国遗传与辅助生育研究院组建，为上海市第一家辅助生殖技术中心，医院率先在华东地区应用卵胞浆内单精子注射术(ICSI)获得首例ICSI宝宝，也是华东地区首个成功应用胚胎冷冻复苏技术的医院。2017年2月，全球首批成功应用“胚胎植入前单体型连锁分析”（Preimplantation genetic haplotyping，以下简称“PGH”）的试管婴儿在上海集爱遗传与不育诊疗中心（以下简称“集爱中心”）出生，这意味着集爱中心在国际生殖医学领域再次取得一项重大突破。
作为PGH技术的发明人和全球首个PGH宝宝诞生地，集爱中心的孙晓溪院长出席了此次会议并发表了会前致辞，孙院长表示随着技术的进步，PGT在临床应也越来越广泛，孙晓溪表示上海集爱三代试管的渗透率已经达到20%左右，对于三代试管的学术交流和讨论应该是每个生殖中心日常交流的重点之一。谈到PGH技术的诞生，孙院长表示，以往对于平衡易位携带患者，很难帮助患者寻找到染色体完全正常的胚胎进行移植，而这些“漏筛”的易位携带个体在育龄阶段仍然具有极高的不孕不育、反复流产风险。PGH技术是由集爱中心联合复旦大学遗传工程国家重点实验室及遗传与发育协同创新中心共同研发，该技术已经2019年获得了国家技术专利，目前正在全国的生殖中心普及推广，目前已经有超过100个易位携带家庭通过PGH技术生育了染色体正常的宝宝，产前诊断结果显示该技术的检测特异性和灵敏性均100%。
孙晓溪院长
苏州市立医院生殖与遗传中心的李红教授主持了此次会议开幕式，李红教授多次赴美国哈佛大学医学院Brigham & Women’s 医院、加州旧金山医学中心、波士顿大学医学院人类遗传中心进修，从事遗传性产前诊断和不孕不育数十年，对于生殖与遗传领域理论有着深刻的见解和丰富的临床经验。李红教授对PGH技术表示了高度认可，自苏州市立医院加入“PGH联盟”并引入PGH技术以来，因染色体结构变异带来的不孕不育、反复流产等问题在苏州本地就能得到有效的解决，到目前为止苏州市立医院生殖与遗传中心已完成了十余个个家系的PGH检测，成功率为100%，其中有8个家系获得了完全正常的胚胎。2019年5月苏州首例PGH技术试管婴儿呱呱坠地，各项检查结果与体征正常，未来，市立医院将继续加强与长三角医院的交流，为生殖遗传领域的深化合作与新技术的推广应用提供更多的沃土。
李红教授
随后，集爱中心的雷彩霞教授从PGT发展的5个重大方向论述了PGT现在的机遇与挑战；苏州市立医院生殖与遗传中心的许咏乐教授以PGT临床实践中的一个治疗周期长达5年的复杂案例展开，并就其中的诊疗方案进行回顾，与现场多位专家进行讨论分析；同样来自集爱中心的张硕博士以“PGH脱染技术的原理介绍”展开分享，详细地向大家介绍了PGH脱染技术的原理和技术优势；最后，来自苏州市立医院生殖与遗传中心的胚胎实验室主任偶健博士，以“隐匿易位的PGH”为主题，就PGH技术在解决复杂染色体结构异常方面的应用展开分享。
2018年2月25日，以PGH技术为主要研究方向的 “中国PGH诊断技术研究联盟”在上海复旦大学妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心正式成立。联盟的成立为平衡易位诊断技术临床应用提供了充足的数据支撑以及高质量的循证医学证据，为平衡易位诊断技术指南的制定和实施提供了保障。截止目前已有21家单位加入“PGH联盟”，围绕PGH技术研究的多篇文章也发表在国际知名期刊上。相信随着该技术应用的不断普及和推广，更多的家庭能够受惠！
