WPMCS2020 | 精准医疗的重点不在“医疗”，而在“精准”

2020-09-16 09:51 · lucy

2020年11月26-28日，第五届全球精准医疗（中国）峰会将于上海盛大召开。

与个体化医疗相比，精准医疗更重视“病”的深度特征和“药”的高度精准性；是在对人、病、药深度认识基础上，形成的高水平医疗技术。

精准医疗是一种基于病人“定制”的医疗模式，借助基因测序、蛋白质组学技术，以及生物信息与大数据科学交叉应用，实现比传统方式更加精准的治疗。从技术看，还处于研究或临床试验阶段的细胞免疫疗法和基因编辑产业链尚不完整，但基因测序的产业链较为明晰。精准医疗概念下堪称“医生的眼睛”的体外诊断也迎来高速发展。但须知道，精准医疗的实质包括两方面，即精准诊断和精准治疗。

根据解释，精准医疗（Precision Medicine）是一种将个人基因、环境与生活习惯差异考虑在内的疾病预防与处置的新兴方法。其本质是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确分类，最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益。

图源：摄图•新视界

精准医疗作为下一代诊疗技术，较传统诊疗方法有很大的技术优势。相比传统诊疗手段，精准医疗具有精准性和便捷性，一方面通过基因测序可以找出癌症的突变基因，从而迅速确定对症药物，省去患者尝试各种治疗方法的时间，提升治疗效果；另一方面，基因测序只需要患者的血液甚至唾液，无需传统的病理切片，可以减少诊断过程中对患者身体的损伤。可以预见，精准医疗技术的出现，将显著改善癌症患者的诊疗体验和诊疗效果，发展潜力大。

精准医学的发展贯穿整个健康的环节，不仅是对疾病的诊断和治疗，还包括风险的精准预测。疾病的诊疗包括对疾病的诊断、分类、药物的应用、疗效的评估还有愈后的预测。早诊对于包括肿瘤的大部分的疾病的提高疗效和提高五年生存率，是很有效的办法。药物的精确应用是因为目前的用药方法已经被用了很多年，未来要对药物的应用、副作用的体现和有效效果进行再评价。精准预测方面是指如果得了乳腺癌病人会问医生会不会转移、会不会复发，这些问题光靠临床经验是很难回答的，必须经过更科学的手段。风险的预测是指为什么同样一批人暴露在同样一种环境下，有些人得病而有些人不得病。

精准医学俨然已成为一种趋势，也正在走进大众，但不得不承认，其中仍有困难需要克服。首当其冲的便是高昂的成本，基因检测诊断与靶向药物治疗价格均不菲。

美国食品和药物管理局(FDA)批准了诺华公司(Novartis)脊髓性肌肉萎缩症(SMA)的基因疗法 Zolgensma，适用于两岁以下患有该疾病的儿童。该药物是世界上唯一一次性治疗脊髓性肌萎缩症的药物。虽然是一次性给药，诺华给Zolgensma的定价高达212.5万美元(约合人民币1467万元)，这是目前世界上最昂贵的药物，不过诺华表示，Zolgensma只需要一剂就能完成治疗，可以5年分期付款。

目前Zolgensma的价格位列全球最贵药物之冠。排名第二的同样是一种基因疗法，眼科基因治疗药物Luxturna定价为85万美元。

如果大多数老百姓无法支付，那么精准医疗最终就难以普惠大众。

2020年11月26-28日，第五届全球精准医疗（中国）峰会将于上海盛大召开。本次大会由万怡医学主办，中国医师协会临床精准医疗专业委员会、上海市浦东新区生物产业行业协会协办，并得到全国卫生产业企业管理协会精准医疗分会、中国生物工程学会精准医学专业委员会会、中国医疗器械行业协会体外诊断（IVD）分会、测序中国、武汉东湖国家自主创新示范区生物医药行业协会、深圳市生物医药促进会、深圳市细胞治疗技术协会、广州市生物产业联盟、上海医药行业协会等机构的支持。

大会主席