2019年CBGC年会肿瘤专场于3月31日上午顺利举行，南方医科大学客座教授/原美国MD Anderson 肿瘤中心临床细胞遗传诊断主任陆国辉教授、中山大学孙逸仙纪念医院副院长宋尔卫教授、复旦大学附属肿瘤医院大肠外科副主任徐烨教授、复旦大学附属妇产科医院康玉博士、复旦大学附属儿科医院副院长翟晓文教授先后给大家带来了精彩的专题报告。
陆国辉：遗传性肿瘤——多发性内分泌瘤
陆国辉教授主要从遗传性肿瘤高度怀疑根据、肿瘤发生与遗传性肿瘤、多发性内分泌瘤几方面展开介绍。陆教授首先指出，肿瘤发生因素包括遗传因素（基因或者基因组变异，表观遗传因素）、环境因素（致癌物质）等。随后，陆教授重点介绍了多发性内分泌瘤的有关内容，包括疾病分型、临床特征、致病基因和遗传方式、临床诊断标准、基因诊断、治疗与管理以及遗传咨询。陆教授表示，分子病理诊断是金标准，基因诊断应包括MEN1、RET、PTEN、ADHX、VHL等。陆教授还强调，遗传咨询中的心理咨询非常重要。
宋尔卫：乳腺癌预后和治疗敏感性的研究
宋尔卫教授首先指出，遗传咨询贯穿于肿瘤预防、早期诊断、预后判断、有效预测的全过程管理。随后，宋教授介绍了乳腺癌预后和治疗敏感性的研究，通过对肿瘤干细胞相关miRNAs基因模型的研究发现，乳腺癌干细胞具有特异的miRNA表达谱，例如“十个”相关miRNA的组合有助于乳腺癌预后判断和疗效检测。宋教授设想，今后可以通过遗传咨询找到特异的节点通路，将靶向肿瘤干细胞及其微环境应用于临床实践。
徐烨：消化系统肿瘤的遗传咨询
徐烨教授在报告中首先表示，绝大多数肿瘤是环境因素与基因（遗传因素）交互作用所致，而遗传性肿瘤有着“发病早、多原发、少见/罕见肿瘤多见”的特点。徐教授讲到，遗传性肿瘤的遗传咨询过程包括发现目标人群、询问家族史、检测、调整治疗策略和家族成员筛查/预防。随后，徐教授重点介绍了消化系统常见的遗传性肿瘤，以及家族成员的肿瘤诊断和预防重点。徐教授还详细讲述了遗传性肿瘤的诊断和精准治疗，包括外科手术、化疗方案、靶向药物、免疫治疗等疗法的选择、时机。
康玉：妇科肿瘤的遗传咨询
康玉博士首先介绍了我国妇科肿瘤遗传咨询的现状，指出了目前存在的问题。随后，康老师结合多个病例介绍了遗传性乳腺癌、卵巢癌综合征的研究情况。康老师指出，遗传咨询对遗传性卵巢癌患者的靶向治疗和变异携带者的预防至关重要，遗传咨询将助力临床研究，为精准的个体化治疗提供指导。康博士提出，希望今后能建立以遗传咨询为核心的妇科肿瘤诊疗新模式。
翟晓文：儿童血液肿瘤遗传易感性的表现与管理
翟晓文教授主要从认识和诊断与白血病遗传易感性相关的广谱临床表现、了解早期诊断和遗传咨询对白血病易感综合征的重要性、明确白血病遗传易感综合征的生物学基础等方面介绍了儿童血液肿瘤遗传易感性的表现与管理。儿童肿瘤中的血液肿瘤，主要包括急性淋巴细胞白血病、急性非淋巴细胞白血病、非霍奇金淋巴瘤和霍奇金瘤。翟教授表示，DNA修复、核糖体生物合成、端粒生物学、造血细胞移植因素、肿瘤抑制因子、非整倍染色体等是急性白血病相关肿瘤易感综合征的潜在生物学特征。翟教授强调，DNA修复和端粒生物学紊乱的，对化疗和放疗十分敏感；若为Li-Farumeni综合征，则禁止放疗；对于预先造血细胞移植，病因不同，策略不同。
圆桌高峰论坛：肿瘤的遗传咨询与免疫治疗
肿瘤专场圆桌高峰论坛的主题为肿瘤的遗传咨询与免疫治疗，复旦大学附属儿科医院副院长翟晓文教授、南方医科大学客座教授/原美国 MD Anderson 肿瘤中心临床细胞遗传诊断主任陆国辉教授、复旦大学附属肿瘤医院大外科副主任徐烨教授、中国科学院北京基因组研究所方向东研究员、复旦大学附属妇产科医院康玉博士等多位权威专家齐聚一堂，与参会者一起展开了积极热烈的讨论。
