2017年10月27-28日，西安全球硬科技创新大会首场论坛——第四届中国药物基因组学学术大会暨首届中国个体化用药-精准医学科学产业联盟大会在西安曲江凯悦酒店举行。本次大会以“药物基因组助力未来健康”为主题，吸引国内生命科学领域的多名院士、专家和企业界代表齐聚西安，就药物基因组学的前沿技术与产业落地进行研讨与交流。
10月28日下午，大会特别设立了“精准医学临床案例展示”环节。从8月份开始，主办方广泛从临床中收集精准医疗实践的案例，主要包含了心血管、肿瘤、和精神类疾病治疗领域的不同案例，并从中认真筛选出9位优秀的案例在大会上进行分享。
姚培芳
上海市精卫中心姚培芳医生在会议精准医学临床案例展示专场中，首个为大家分享精神科药物基因组学检测案例。
其中一例诊断为复发性抑郁障碍的老年女性。在个体化用药方面经分析建议CYP2D6为中间代谢型，酶活性降低，应根据临床实际情况调整经CYP2D6酶代谢的药物剂量。而CYP2C19为慢代谢型，酶活性降低，应根据临床实际情况调整舍曲林、西酞普兰、艾司西酞普兰的剂量，减少起始推荐剂量，放缓滴定速度，或者换用其他不经CYP2C19酶代谢的药物。用药方案调整后，患者对文拉法辛应答较好。
第二个案例是诊断为精神分裂症的年轻女性。基因检测结果显示：CYP3A5*3为GG型，酶活性较AA型降低。CYP2D6为正常代谢型，经CYP2D6代谢的药物可按常规剂量给药。CYP1A2 AC型，酶活性较CC型增强，药物代谢加快，依临床反应调整奥氮平剂量。用药方案调整后，增加奥氮平剂量，逐渐减少利培酮剂量，逐渐停用阿立哌唑，之后上临床痊愈。
谢秋芬
来自于北京大学第一医院药剂科的主管药师谢秋芬自2012年起在北京大学第一医院心内科从事抗凝专业临床药学工作，积累了本专业药学和临床医学知识，并熟练掌握抗凝药物使用的方法。
分享环节，谢秋芬从药师的角度，通过分析自2013年6月至2017年8月参与会诊的9例儿童NS合并静脉血栓栓塞症的华法林抗凝病例，为基于基因多态性开展个体化指导儿童华法林治疗提供参考。他们结合基因型、身高、合并用药等调整华法林剂量，最终会诊建议均被采纳。出院前8例INR达标，且7例会诊推荐剂量与实际稳定剂量吻合性较好。
郭伟
上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔颌面头颈肿瘤科主任郭伟教授为大家分享了基于C-Kit基因突变精准治疗口腔黏膜黑色素瘤远转的疗效分析。郭伟教授从事口腔颌面-头颈肿瘤的临床与基础研究逾30年。尤其对口腔癌、黑色素瘤的冷冻及靶向综合序列治疗进行了深入的探索。
郭伟教授的分享回顾分析了139例发生远处转移的口腔黏膜恶性黑色素瘤患者，其中22例检出带有c-Kit常见的突变位点。通过免疫组织化学、PCR及测序方法明确c-Kit基因突变的位点。结果c-Kit基因突变率为15.8%。对于突变者采用伊马替尼精准靶向治疗。近期收到很好的疗效，2年中位生存率近50%。带有c-Kit基因突变的远转口腔黏膜恶黑患者可以从KIT抑制剂的精准靶向治疗中获益。
行养玲
西安精卫中心的精神科主任医师行养玲在今天的精准医学临床案例展示环节，从两名精神分裂症患者的诊疗历程出发，分享了基因检测在精神科的应用。行养玲对于各种精神障碍疑难疾病，特别是针对精神分裂症和情感性精神障碍具有多年的治疗经验。
在治疗过程中，他们对患者进行了抗精神病药物的基因检测，并结合靶标基因、代谢类型，利用药物基因组学的知识把经验用药变为个体化的“量体裁衣”。临床中，从遗传因素的角度查找治疗失败或者发生不良反应的原因，增加用药的准确性和安全性，以期获得更好的治疗效果，一次性投入，避免错误用药，缩短治疗周期，节省住院费用。
姜亚卓
陕西省人民医院泌尿外科姜亚卓副主任医师分享了多发内分泌肿瘤综合征-2A型家族病例精准诊断与治疗的案例。姜亚卓医生精通于泌尿外科常规手术及微创腔镜手术治疗。
姜亚卓医生介绍了MEN-2A的家族病例：一名中年男性因高血压行肾上腺CT见双侧肾上腺肿瘤，B超示甲状腺髓样癌。考虑多发内分泌肿瘤综合征-2A型（MEN-2A），进行基因检测示RET基因变异，之后确诊。家族基因筛查发现其女儿及外孙女基因变异，前者发病，后者未发病。对患者女儿的治疗建议：腹腔镜双侧肾上腺嗜铬细胞瘤切除术，再进一步行甲状腺全切术。患者外孙女的治疗建议：预防性甲状腺全切术。另一例MEN-2A的家族病例：中年女性初步诊断为MEN-2A，双侧肾上腺嗜铬细胞瘤。经检测RET基因变异，女儿同样有RET基因变异，儿子不携带变异。
由于MEN-2 型与RET 基因突变有关，在国外RET 基因检测已成为诊断MEN-2 的标准。所以MEN-2A的确诊有赖于基因检测，MEN-2A家族病例的基因筛查符合精准医疗原则。
王吉昌
西安交通大学第一附属医院血管外科王吉昌医生和大家分享基因检测精准指导高危患者血压控制一例。王吉昌医生从事下肢动脉静脉疾病的临床治疗及病理情况下血管异常生成的相关研究。
通过精准基因检测结果的指导，医师可以结合患者病情选择最为合适的药物来达到良好的降压效果，从而避免了多种药物联合仍无法有效控制血压的局面。本例患者是一个高危高血压患者，继发出现肾病综合症，后联合硝苯地平缓释片/卡维地洛/缬沙坦仍无法有效控制血压。在行基因检测后，根据结果给予患者选择了较为敏感的氯沙坦钾氢氯噻嗪片，并达到了良好的降压效果。这个病例是一个精准医学指导临床治疗的非常典型案例，同时也说明药物基因检测对于临床治疗的重要性。
胡小菁
西安市第九医院心血管内科胡小菁副主任医师与大家分享了强化抗血小板聚集治疗，氯吡格雷能胜任吗？
分享病例为中年男性，入院时诊断为急性下壁后壁心肌梗死。查FDP升高，颈部血管混合斑块。在双联抗血小板聚集、抗凝等治疗下出现2次TIA发作，头颅MRA提示血管光滑，MRI提示多发腔梗。氯吡格雷用药基因检测CYP2C19的结果显示：氯吡格雷药物属于慢代谢，存在氯吡格雷抵抗而发生不良心血管事件。慢代谢型患者，根据其他检测指标，必要时增加用药剂量或换药（替格瑞洛或普拉格雷等）。治疗方案调整为替格瑞洛替代氯吡格雷。1年后停用替格瑞洛，给予长期冠心病二级预防治疗，无心血管事件再发。结论是氯吡格雷抵抗是可能该患者发生TIA的原因。
陈慧
来自于福建省心血管病研究所的陈慧教授给大家分享了一例罕见CACNAID基因突变伴严重迟发性产后子痫的后期诊断。从医30余年的陈慧是福建省立医院二级主任医师、高血压研究室主任。
她们分析了患者的个人病史和家族史，进行了外周血Sanger测序，针对与高血压相关的43个致病基因进行分析（CACNA1D基因突变），结合肾脏B超、心脏彩超、胸部CT等辅助检查，诊断其属于慢性高血压合并产后迟发重症子痫前期。流行病学调查提示，10%-25%的慢性高血压孕妇会发展为子痫前期，其中未控制的高血压或同时患有其他心血管疾病及肾病的患者风险更高。
从遗传学和表观遗传学看CACNA1D与PE有关。基于目前的数据，CACNA1D可能是肿瘤发展中潜在抑癌基因的有用标记。但是，它在癌症中的作用机制需要进一步的研究。
韩锋博
最后，长安医院血管外科主治医师韩锋博医生给大家带来关于华法林基因检测临床应用的病例分享。韩锋博医生擅长外周动脉硬化闭塞症腔内介入治疗、深静脉血栓规范化治疗、大隐静脉曲张微创手术、透析通路的建立和维护。
华法林属于双香豆素类药物，是常用的口服抗凝药。目前华法林较为科学的给药方式是通过检测国际标准化笔直（INR），使其控制在理想的抗凝强度范围（2.0-3.0）从而达到发挥抗凝作用且不增加出血风险。但是，一部分位于安全治疗窗内的患者仍发生脏器出血的表现。考虑遗传因素对华法林的影响作用明显，临床应用较广的两个相关基因是CYP2C9和VKORC1。
本汇报结合具体临床病例，展示根据不同的基因分型判断患者对华法林的代谢能力，有助于调整药物剂量。华法林起始剂量的确定与患者年龄、性别、遗传、临床背景等多种因素相关。毋庸置疑的是，随着华法林相关药物基因组学的不断发展和完善，以药物基因为导向的华法林个体化抗凝将是未来临床治疗的必然趋势。
西安市精卫中心早期干预三科主任雷莹现场点评
西安交大一附院肿瘤外科主任张勇现场点评
佰美基因王妍晶主持会议
案例分享结束之后，主办方特意为9位嘉宾颁发了纪念奖，以此表彰和感谢他们在大健康事业上所做出的努力和创新，并期待未来继续耕耘出更多的精彩成果。同时，经过评委的现场打分，最终来自上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔颌面头颈肿瘤科主任郭伟教授的《基于C-Kit基因突变精准治疗口腔黏膜黑色素瘤远转的疗效分析》被评为优胜奖，获得了由主办方提供的价值万余元的2017最新款苹果笔记本电脑。
陈超教授致闭幕词
至此，这场为期两天的学术盛宴圆满落幕。在闭幕致辞中，西北大学副校长、国家微检测系统工程技术研究中心主任陈超回顾了中国药物基因组学在10年间起步、发展的历程。得益于这一科学，临床医生在开处方时有了新的依据，增加了含金量。陈超主任再次感谢了此次大会的主办方、承办方、志愿者、生物探索等媒体、以及酒店工作人员为大会的顺利举办所付出的努力。中国药物基因组学学术大会已经成功举办四次，陈超现场向与会嘉宾以及全国的专家学者发出邀请，大家积极参与，形成产学联盟，加速临床转化。2019年，第五届中国药物基因组学学术大会再会！
备注：内容根据速记整理，未经嘉宾本人审核。
此次大会组委会考虑到方便让更多不能赶来现场的专家学者了解大会的精华，特开设全程视频直播，以下附上部分观看直播老师的点评：
“主办方的效率打Call。”
“大会组委很贴心，会议结束，我们还可以观看两天大会视频的完整回放。”
“本次会议对科研、临床、政策等都是一个很好的导向。会议策划方很牛，辛苦了，谢谢。”
“这次会议真不错，办的好，内容也牛。”
大会信息：
名称：中国药物基因组学学术大会暨首届中国个体化用药-精准医学科学产业联盟大会
时间：10月27日至28日，上午9：00-12：00，下午1：45-6：00
地点：西安曲江凯悦酒店大宴会厅
主办：中共西安市委、西安市人民政府、中国药理学会药物基因组专业委员会、中国个药联盟
承办： 西北大学、国家微检测系统工程技术研究中心、陕西基因检测精准医学示范中心、陕西佰美基因股份有限公司、陕西省国际医学交流促进会、西咸新区科统办
