2017年10月27-28日，西安全球硬科技创新大会首场论坛——第四届中国药物基因组学学术大会暨首届中国个体化用药-精准医学科学产业联盟大会在西安隆重举办。本次大会以“药物基因组助力未来健康”为主题，旨在展示以药物基因组学为核心的前沿技术在精准医疗和未来健康的研究、应用和实践。
10月28日，大会精彩继续。上海交通大学Bio-X研究院个体化医学研究中心主任秦胜营研究员主要介绍了精神分裂症药物基因组学与个体化医学的相关研究。
秦博士现为我国药物基因组学专业委员会秘书长、常委，国家个体化用药科技创新联盟副秘书长，上海浦东新区转化医学联盟副秘书长，国家卫计委项目临床遗传专科委员会委员，严重不良事件国际联盟科学管理委员会委员。长期从事药物基因组学与个体化医学方面的研究工作，发表学术论文60余篇，申请专利 19项，已授权6项,参编著作四部。曾先后主持国家863重大专项、国家自然科学基金、国家新药创制重大专项子课题、严重不良事件国际联盟中国人群药物不良反应研究课题、国家质检总局子课题、上海市自然科学基金及上海市重大基础研究计划子课题等多项国家省部级课题。2011年获国际人类遗传学会青年研究者奖。
以下为主题演讲概要：
感谢大会组委会对我的邀请，因为我是药物基因组学会的秘书长，我们以秘书组的名义特别感谢陈超校长团队，为大会的组织付出的努力，整个大会组织的非常成功，特别感谢。今天我想跟大家交流的是精神分裂症药物基因组学与个体化医学研究。
首先看一下它的必要性。精神疾病成为我国最大疾病负担，约占疾病总负担的20%。精神病的发病率多高？我们国家约有1亿人患有精神障碍疾病，这个是非常严重的，精神疾病现在的治疗方式仍然是以药物治疗为主。
目前，以精神分裂症为主的精神疾病治疗药物主要有两类，第一类我们称为典型抗精神病药物，第二类是非典型的抗精神病药物。不管哪种药物，在临床治疗过程中个体差异比较大。据对临床一些药物疗效进行分析，总体来讲，精神疾病的药物疗效还是排在前面，但是也没有超过70%。
为什么不同的人吃了同样的药以后有这么大的差异，影响药效的因素有那些？这当中包括年龄、性别、环境等等，其中很重要的是遗传因素，药效相关等位基因频率具有明显的种族差异，而且还具有明显的地理区域差异。正是因为个体化医学的重要性，所以美国FDA在2013—2014年的时候，要求一定要提交相关药物基因检测数据。日本、加拿大、欧洲药监局也分别颁布了相应的指南。
2015年美国FDA批准新药当中，统计约有28%是个性化药物，个性化药物的发展是一个很重要的趋势。我们面临着从以前传统的经验型用药到个体化用药的转变，经验性用药通过尝试更换新的方法，不断地发现适合的药物。在个体化用药这个阶段，通过明确的检测和诊断，真正实现每人一个标准。
我们再看一下精神疾病药物基因学与个体化医学研究与进展，在这个领域，最开始大家基于临床上的酶做了很多侯选基因的研究，主要是选取一些药物代谢酶、转运体和靶点、药物基因组相关的关联研究，也找到了很多的位点。除了侯选基因外，国际上采取一些GWAS关联方法，2011年美国的研究团队利用这个GWAS方法，针对临床试验的样品，进行了规模相对比较大的研究，最终发现了一些位点，这些位点很多都不是基因的区域，找到了2—3个相关的基因。
还有一个很重要的，关于精神分裂症全基因组关联的大样本量的研究，它是非常重大的一个突破，最后研究团队找到了108个精神分裂症相关的临床位点。发现108个相关的位点，当时引起了精神疾病的轰动。我们也跟这个团队进行了深入的交流合作，2016年5月份在交大成立个体化医学研究中心。中国人群抗精神病药物重要药物代谢酶基因变异数据库的建立，选取了中国的不同地理区位人群，开展了相关的基因变异的搜寻，建立了搜寻库，其中也的确发现了一个现象，我们地理区域分布也存在这样的差异。
最后是临床应用的机制，关于精神疾病，国外做了一系列临床应用研究，这方面的研究，涵盖了它的稳定性和应用性，还有临床应用的经济相关的问题的研究，同时这个课题组是开展了一个前瞻性的研究，通过比较药物基因组指导和正常的治疗两个人群，最后发现药物基因组学的作用还是比较大的。
我们希望进一步促进精神疾病个体化用药的实现，精神疾病个体化用药时代正在逐步到来，将来到临床，可能首先通过对病人基因的分型，然后对它进行针对性的开药，最后感谢大家。
备注：内容根据速记整理，未经嘉宾本人审核。
大会信息：
名称：中国药物基因组学学术大会暨首届中国个体化用药-精准医学科学产业联盟大会
时间：10月27日至28日，上午9：00-12：00，下午1：45-6：00
地点：西安曲江凯悦酒店大宴会厅
主办：中共西安市委、西安市人民政府、中国药理学会药物基因组专业委员会、中国个药联盟
承办： 西北大学、国家微检测系统工程技术研究中心、陕西基因检测精准医学示范中心、陕西佰美基因股份有限公司、陕西省国际医学交流促进会、西咸新区科统办
