2017年10月27-28日，西安全球硬科技创新大会首场论坛——第四届中国药物基因组学学术大会暨首届中国个体化用药-精准医学科学产业联盟大会在西安曲江凯悦酒店举行。本次大会以“药物基因组助力未来健康”为主题，吸引国内生命科学领域的多名院士、专家和企业界代表齐聚西安，就药物基因组学的前沿技术与产业落地进行研讨与交流。
10月28日，大会精彩继续。在上午“临床应用探讨”主题报告环节，来自于上海国际和平妇幼保健院的陈松长博士进行了题为“表观遗传疾病与胚胎基因诊断”的演讲，分享了妇幼保健院在这一领域的相关工作。
以下为主题演讲概要：
很荣幸能够代表团队在这里跟大家汇报一下相关工作，今天我的报告主题是表观遗传疾病与胚胎基因诊断。
很多希望找到致病原因并生育健康后代的患者家庭找到我们，对于这些有家族病史的患者，我们会绘制家系图，推论遗传模式。
常规遗传学无法解释同卵双生子的性状差异（不同的肤色、不同的体重、不同的易感基因）等现象。解放初期，人均寿命在50-60多岁之间，现在上海市人均寿命已经达到80多岁。这种变化跟表观遗传有关。它不改变DNA序列，最重要的一点是不遵循孟德尔遗传定律，主要的机制包括DNA甲基化、基因组印记、基因沉默等。研究发现，精子的基因印记建立早于卵子，开始于出生前。
现在我们已经构建了针对单基因病的孕前和产前防控体系，希望能够在胚胎的时候进行阻断，选择优良的胚胎进行移植。我们团队目前已经做了超130种单基因遗传疾病的诊断，这种检测可以从源头上控制出生缺陷，避免非意愿性流产。现有的胚胎诊断主要检测染色体结构或数目异常、单基因遗传疾病。
备注：内容根据速记整理，未经嘉宾本人审核。
大会信息：
名称：中国药物基因组学学术大会暨首届中国个体化用药-精准医学科学产业联盟大会
时间：10月27日至28日，上午9：00-12：00，下午1：45-6：00
地点：西安曲江凯悦酒店大宴会厅
主办：中共西安市委、西安市人民政府、中国药理学会药物基因组专业委员会、中国个药联盟
承办： 西北大学、国家微检测系统工程技术研究中心、陕西基因检测精准医学示范中心、陕西佰美基因股份有限公司、陕西省国际医学交流促进会、西咸新区科统办
