2017年10月27-28日，西安全球硬科技创新大会首场论坛——第四届中国药物基因组学学术大会暨首届中国个体化用药-精准医学科学产业联盟大会在西安曲江凯悦酒店拉开帷幕。本次大会以“药物基因组助力未来健康”为主题，吸引国内生命科学领域的多名院士、专家和企业界代表齐聚西安，就药物基因组学的前沿技术与产业落地进行研讨与交流。Agena Bioscience的栾晓辉在会上做了《个体化用药检测的临床应用——案例分享与数据解读》的报告。
栾晓辉博士是Agena Bioscience的中国区市场部经理和科学事务部资深科学家。Agena Bioscience在推进基因组学对医疗保健和精准医疗的影响方面一直积极探索。他们的产品和服务都在帮助实验室将基因组学研究成果转化为主流的临床实践。
以下是栾晓辉博士报告的具体内容：
我们Agena的技术不仅仅用在肿瘤方面，它是一个多面手，包括日常病的筛查和个体化用药这一块。李涛教授讲了很多文献，后面那么多的文献和数据，在美国真的转化为重要的临床应用，就是所谓的精神用药里面的个体化用药和药物基因组学。在犹他州，有七十几家医疗机构组成一个医疗联合体。在医疗联合体里面他们开了一个共享的病理中心。这个单位原来用NGS和Massarray做肿瘤，最近他们从肿瘤转向抑郁症。转向抑郁症以后，他们做这么多的基因，对抑郁症的药物也提供了很好的指导。这么大的机构，为什么从肿瘤跨到药物基因组，两个不完全相关的范畴。不过这是一个成功的案例。
下面我今天讲的一个主角，我们都知道Myriad公司，它是在去年年底的时候，完成重要的收购，收购一家Assurex Health，Assurex背后的单位，其中一家是梅奥诊所。他们做了两方面，第一部分，哪一种基因型影响药物在体内的代谢，它对病人的疗效如何，有什么副作用。第二方面，进一步拓展到，当这种应用检测一个病人的时候，跟传统的用药相比，会给社会带来多大的效益。这两方面的工作，有七八篇不同的文献陆陆续续发出来。我们发现Myriad收购没有多久，变为传统的两个经典项目，原因是什么？我们看一些引入的数据，首先第一个很重要的是，这个检测随着医生处方，决定要不要在第一次就诊和第二次就诊的时候，帮助病人选择药。这个数据如果在中国是上百万的量，大家如果熟悉第三方检验实验室的话，知道这是一个非常大的检测项目。
第二个数据，这个检测做了以后，第一年给病人省下来药物的费用就是一千美金，包括医疗系统的的负担，包括重诊的费用，排队的费用，包括社会因此付出来的停工停学的代价。主要原因是由于很多吃的药物会有问题，或者不准确导致病人有很严重的副作用，需要有三个月的时候才知道这个药对他没有效果。检测可以解决这个问题。
Assurex最早给这个检测标价400美金，他们的成本多少？大概是二三十美金。做这个检测的，就是分子方法。Myriad收购以后，标价提高到2000美金。即使这样，他仍然有非常强的销售议价能力。这是美国医保唯一承认的检测，做了这个检测之后，给整个社会，给整个医保体系带来的是益处。受益的根源是整个检测的体系，这个检测涉及非常多的基因。在精神类药物里面，甚至在各种各样的药物里面，这些基因扮演很重要的角色。
图示中间这个齿轮，表示它是上升性的算法：各种各样的基因型和不同药物之间有将近三十几万不同的组合。可以给每个特定的病人个体化的报告，这个就是目前非常有利的一个案例。图示右边是两种不同的药，如果用这个测试，提高20%效率。在各种各样的精神类疾病，包括帕金森，包括精神分裂症。如果用这个测试，平均省下来费用每个人2600块钱。这是个体化用药为医疗体系带来的益处，在中国人群和美国人群得到了应用。我们公司在这里面扮演非常重要的一个角色，这个是由我们公司自己给出的数据，我们特别熟悉的，实验室管理的总裁接手的时候，发现自己实验室的插头的位置不够了，就这么大的实验室，那么多的插座都插满了。看成果，在2016年成本降到1/3。很快今年年初共同发力市场，成为在美国唯一一家被美国医保覆盖的检测，是独一的排他的合作伙伴。
国内常用的个体化用药，我自己最熟的可能是华法林，它仅测其中两个点到三个点，最多五个点或六个点，你想把CNV放进去一块考虑，不管针对精神病，止痛药还是心血管，一般典型的要六七十个点。所以就需要有一个平台，需要非常好的多重性。在重视多重性的时候，仍然需要非常强的成本上的优势。
我现在还想讲一下关于信息解读方面的问题，因为一个点做出来，最重要是我怎么把它关联到临床上。我们公司采取跟这些大的软件公司形成一个非常强的联盟关系，所以我们看到N-of-One，都是我们的合作伙伴。以这个为例，它输入进去所有的数据，各种各样的模式，然后帮助变成一本书。在这本书里面差不多有十几页，关于哪些药要调整剂量。我们通过强劲的合作关系，能够给大家提供的是一个非常完整的解决方案，包括从前面到最后数据的翻译解读。尽管有不完美的地方，因为我们中国人有很多自己独特的遗传性资源，这方面我们和国内很多科研工作者也在不断地挖掘新的点，和美国的突变完全不一样，比如有一个很重要的副作用，在中国人群存在的机率非常低。这就是个体化应用，不仅要聚焦个体，还要对每一个遗传性的群体，分析它独特的个体用药。今天在座的各位老师，我们都是在这条路上，希望把中国人的个体化用药做的更好，我们希望成为你们一路同行的合作伙伴，谢谢大家。
备注：内容根据速记整理，未经嘉宾本人审核。
大会信息：
名称：中国药物基因组学学术大会暨首届中国个体化用药-精准医学科学产业联盟大会
时间：10月27日至28日，上午9：00-12：00，下午1：45-6：00
地点：西安曲江凯悦酒店大宴会厅
主办：中共西安市委、西安市人民政府、中国药理学会药物基因组专业委员会、中国个药联盟
承办： 西北大学、国家微检测系统工程技术研究中心、陕西基因检测精准医学示范中心、陕西佰美基因股份有限公司、陕西省国际医学交流促进会、西咸新区科统办
