2017年10月27-28日，西安全球硬科技创新大会首场论坛——第四届中国药物基因组学学术大会暨首届中国个体化用药-精准医学科学产业联盟大会在西安隆重举办。本次大会以“药物基因组助力未来健康”为主题，旨在展示以药物基因组学为核心的前沿技术在精准医疗和未来健康的研究、应用和实践。
中国科学院上海生命科学研究院生物医学大数据中心主任、上海生物信息技术研究中心主任、上海产业技术研究院生物医学研究院院长李亦学教授进行了“生物医学大数据与精准医疗”的主题报告，从cfDNA临床应用系统的研发角度探讨大数据驱动的肿瘤精准医疗。
以下为主题报告概要：
我的报告题目是《生物医学大数据与精准医疗》，在这一大框架下，有很多工作需要完成，包括建立患者临床信息系统、实现以病人为中心的信息集成、医疗机构之间的患者临床信息互联互通、患者临床信息与“样本”“组学”数据整合以及医疗云计算+人工智能+大数据+物联网生态链的构建。
对于精准医疗来讲，人工智能的应用前景还在不断地研究当中，有各种各样的标准，且对疗效的好坏界定较为模糊。精准治疗的过程和体制还处于不断完善中，需要海量标记临床治疗信息以及数据作为人工智能系统的学习材料。
精准医疗如何实现？它涉及（精准用药）6个“R”——正确的靶点、正确的药物分子、正确的标志物、正确的患者、正确的药物组合、正确的用药剂量和周期。对此，我们构建了多个框架和体系。
首先是基于cfDNA的临床检测体系的基本框架。我们选择NGS技术检测游离的循环DNA，其灵敏度可达到千分之一。从样本制备、文库构建到分析数据，这里面涉及一系列步骤。
此外，我们还建立了肿瘤个性化用药分析和知识库使用流程，形成一个闭环，从而为肿瘤个性化用药提供参考依据，例如精准治疗EGFR基因突变肺腺癌、MET基因突变肺腺癌、STK11基因突变胰腺癌。
除了临床检测，我们还开发了cfDNA检测数据高性能计算分析平台。液态活检数据的产生依赖于深度测序、数据质控、变异检测、编译解读一系列过程。我们针对数据质量控制体系进行了研究，以确保Panel覆盖情况、捕获效率和深度能够达标，包括测试背景去燥、CNV和结构变异的控制。
支撑精准医疗的肿瘤慢病管理系统旨在记录随访信息，从而采集和精准医疗相关的大数据，并应用人工智能进行一些创新尝试。
肿瘤精准医疗临床应用技术同样拥有一个闭环——肿瘤基因检测服务、体外诊断试剂盒、生物医学数据库和人工智能决策咨询系统。我们开发了一款Smart Onco肿瘤个性化用药检测技术，它的灵敏度达到千分之一，特异性达到100%，可以应用于个性化用药解读、耐药及复发监控、早期筛查等领域。
目前，我们已经采集了超2000例各类肿瘤患者的cfDNA样本和治疗随访的临床信息，其中非小细胞癌的cfDNA样本数据超过1500例，已经与60家以上的医院建立了合作关系。
我们希望，在2018年到2019年两年内，在200家医院安装肿瘤精准医疗慢病随访管理系统，形成结构化的肿瘤病人精准治疗的病例数据集。预计到2019年底，累计从各个医院收集肿瘤精准治疗病例30000份以上，包含cfDNA及其他组学样本数据20000份。
我们希望，这样一个肿瘤精准治疗生态系统，能够为医生、患者提供基因库、知识库和病例库。
备注：内容根据速记整理，未经嘉宾本人审核。
大会信息：
名称：中国药物基因组学学术大会暨首届中国个体化用药-精准医学科学产业联盟大会
时间：10月27日至28日，上午9：00-12：00，下午1：45-6：00
地点：西安曲江凯悦酒店大宴会厅
主办：中共西安市委、西安市人民政府、中国药理学会药物基因组专业委员会、中国个药联盟
承办： 西北大学、国家微检测系统工程技术研究中心、陕西基因检测精准医学示范中心、陕西佰美基因股份有限公司、陕西省国际医学交流促进会、西咸新区科统办
