2017年10月27-28日，西安全球硬科技创新大会首场论坛——第四届中国药物基因组学学术大会暨首届中国个体化用药-精准医学科学产业联盟大会在西安曲江凯悦酒店拉开帷幕。本次大会以“药物基因组助力未来健康”为主题，吸引国内生命科学领域的多名院士、专家和企业界代表齐聚西安，就药物基因组学的前沿技术与产业落地进行研讨与交流。台湾中央研究院及世界科学院陈垣崇院士在会上做了《从药物基因组学的发现到医学的实践运用》的报告。
陈垣崇教授为中央研究院生物医学科学研究所前任所长。他致力于人类遗传疾病转化医学的研究，近年来注重于药物不良反应的基因药理学研究，第一个发现药物诱导性史帝文生强生症侯群(Stevens Johnson syndrome)和毒性表皮溶解症(Toxic epidermal necrolysis)两种非常严重的药物不良反应的易感性基因，同时也找出抗凝血剂华法林的易感性基因型。陈教授的研究利用基因检测，提升病人用药的安全性与有效性，朝向个人化医学与精准医学的目标。此外，陈教授也研究出第二型糖尿病与川崎氏症的易感性基因。
以下是陈垣崇教授报告内容的简介：
我们今天跟各位介绍的是：我们怎么样把实验室的发现带到临床上，实验室的发现简单，但是带到临床上让大家应用不简单。
我今天讲的题目关于药物不良反应方面，我们有一些成果已经给产业界在发展。这个我想大家都很清楚，因为并不是所有的病人，你给他一个药，给他一个剂量，就有很好的效果。各位可以看出来，个体间的差异很大，更重要的是，有些人产生药物不良反应，这个是临床上大家最关心的一个问题。我们现在讲精准医学，我们的用药还是不够精准。所以我们要做更多的研究，使我们的用药更适合个体化，然后减少副作用。
这是2001年第一个带动到临床应用方面的例子：就是说在很多人中间，我们做一些基因型的鉴定，知道哪些人对这个药有效，你就可以开，如果没有效果，你可以增加剂量。如果这个人对这个药物会有过敏反应，你不应该开。这个做法16年前就已经出来了，美国的FDA，逐渐把这些基因的信息加到这些药上面。各位可以看出来，在2015年，在美国FDA有160种药已经有基因信息。两年以后，现在已经是260种药有基因信息。
但是并不表示说，这些就可以帮助各位在临床上的应用。这些基因的变化，我们讲基因有两种，一种是体细胞突变，这个就是说在我们的肿瘤里面基因的变化。
另外一种，我们讲的基因的变化，是遗传系的突变。包括今天跟各位讲的，有人对这个有效，有人对这个药没有效，有人会产生遗传系突变。但是另外一种遗传系突变现在已经在在遗传疾病方面实施，看他遗传系突变的变化，然后用不同的药。我刚才跟各位讲的，虽然美国FBA有260种有基因信息，但是真正是说临床上可用的还没有那么多。
再看看遗传系突变，是说由于我们生殖细胞基因的变化，然后能够改变用药的例子并不多。台湾医生他们开药的时候，如果你有遗传系突变，在开药方面他们会觉得比较安全。这个表现说，我们的研究会对病人有帮助，对医生有帮助。
我今天用一个例子跟各位讲，我们怎么从实验室的一些发现，把它带到临床上的应用，我跟各位讲的是一种很严重的药物不良反应，看看我们当初发起的一些基础研究，怎么样把它带到临床上的应用。
我个人对这个兴趣的是，我回到台湾的时候，有人跟我讲台湾的药物不良反应特别严重，我想跟我们药吃的太多有关系，国人不管西药中药都吃，既然药吃多的话，就会引起各种不良的反应。还有一种是体质，什么叫体质？体质就是基因的变化，我们的基因变化会影响到我们对药物的不良反应。
这个是最严重的病人，各位可以看到他身上会产生水泡，水泡破裂会像烫伤的病人一样。这个年轻的病人吃了一个药叫做卡马西平的药。后来做了一些统计，发觉这个药在台湾有非常多的药物不良反应，26%适应症都是由这个药来的不良反应。这个跟白种人不一样，卡马西平对于白种人他们其实是相当安全的，华人为什么就会引起严重的皮肤症状？我想这个应该是有基因的原因在里面。
我们做了一个试验，我们发现有一个标记存在，是HLA的一个突变型。所有的病人都有这个突变型。有突变型的病人吃了这个药会发生严重的皮肤不良反应，风险率是大概一两千倍。
这个突变型主要是在东南亚，再看中国大陆，各位可以看出来南方比北方多。在西安是比较安全的，但是也不是那么安全。这个后来很多人，包括国内的很多报道都说，这个在华人中确实是很重要的一个情况。
所以实验室的工作很简单，你能发现一些东西，但是下来你就会说，我们花了一点时间，我们花了十年的时间，不止是一个模型。
而临床上最重要的是应用，有人认为如果我们可以用基因进行分析，这个会不会在临床上帮上忙。大部分的模型可以发很好的文章，但是真正在临床上能够应用的是少之又少。各位可以看到，我们其实只是做了这一步，我们要往下走，还有很长的时间。但是最重要的是，前瞻性。我们需要5000人来做这个卡马西平的试验。现在在台湾还有在国内，很多医院都已经开始在开这个药物前做基因检测。
备注：内容根据速记整理，未经嘉宾本人审核。
大会信息：
名称：中国药物基因组学学术大会暨首届中国个体化用药-精准医学科学产业联盟大会
时间：10月27日至28日，上午9：00-12：00，下午1：45-6：00
地点：西安曲江凯悦酒店大宴会厅
主办：中共西安市委、西安市人民政府、中国药理学会药物基因组专业委员会、中国个药联盟
承办： 西北大学、国家微检测系统工程技术研究中心、陕西基因检测精准医学示范中心、陕西佰美基因股份有限公司、陕西省国际医学交流促进会、西咸新区科统办
