2017年10月27日，西安全球硬科技创新大会首场论坛——第四届中国药物基因组学学术大会暨首届中国个体化用药-精准医学科学产业联盟大会在西安隆重开幕。本次大会以“药物基因组助力未来健康”为主题，旨在展示以药物基因组学为核心的前沿技术在精准医疗和未来健康的研究、应用和实践。
会议邀请众多国内生命科学领域的多名院士、专家、企业界代表聚集一堂，针对药物基因组学和精准医学领域最新的理念、技术和成果将进行专题讨论，交流在精准医学、个性化医疗、遗传咨询、生物医学大数据方面所取得的成就，同时对前沿技术应用与规范、健康产业发展与政策等特点问题进行深入探讨和交流，对精准医学在临床的实践和案例进行分享。
作为27日上午最后一位主题报告人，来自于全球服务科学领域领导者Thermo Fisher公司的张娜博士向大家分享了Thermo Fisher在药物基因组学的整体解决方案。
以下为主题报告概要：
各位院士、专家上午好，很荣幸向各位介绍Thermo Fisher在药物基因组学的整体解决方案，早上的几个讲座都相当精彩，我也受益匪浅，希望我下面所讲的东西，可以给老师们一些有用的信息。
我们首先来看一些来自于pharmGKB的数据——目前有621种药物有PGx相关基因多态性注释信息，128个药代动力学(PK)和药效动力学(PD)相关信号通路，96个基于基因型的药物计量指引，FAD (美国食品药品管理局)、EMA (欧洲药品管理局)、PMDA (日本药品和医疗器械局)和HCSC (加拿大卫生部)共批准了467个PGx相关的注释信息。
这些检测项目在临床上面临一些问题：如何开展项目？如何保障结果？如何出具报告？今天，我将从这3个方面为大家介绍一下Thermo Fisher所提供的解决方案。
首先，如何开展项目？我们检测那些位点？目前基因检测平台选择很多，包括一代测序、qPCR、NGS以及高通量芯片平台，这些平台都可以应用于药物基因组学。
其中，一代测序平台，因为本身检测以及通量的限制，可用于开展一些少量基因药物基因组学检测的项目。qPCR平台，因为机型比较多，通量有高有低，所以我们可以开展少量基因的检测项目，也可以开展多基因、比较前置性的基准用药检测项目。而多基因检测项目多依赖于高通量NGS平台。对于开展研究的老师们来讲，我们可以选择高通量的芯片平台和高通量的测序平台。
Thermo Fisher的芯片平台，有一个配套的药物组学的检测方案，可以检测多达4600多种跟药物基因组相关的信息。同时，我们有高通量测序平台，也有药物基因组专用的Panel，可以一次性检测40个基因，多达180个独立样品。这两个是比较大的一个平台。
其次，如何保障结果？我们提供的药物基因组学方案，是对样本容忍性较高的一个方案，便于我们在后期能够开展这样一个多样本和多位点的检测。这有利于我们保证数据质量。
药物基因组学发展到现在，同样得益于一些高通量平台的发展，在肿瘤上不满足做单位点的靶向基因组学，需要做多基因多位点的诉求。这意味着，多基因的检测可以给病人带来更为精准的一些信息。对于服用多药的患者，做药物基因组学检测，可以帮助整个病程的管理。这些临床诉求，得益于高通量平台的出现，可以在比较低的成本下开展多基因检测。
最后，报告如何解读？Thermo Fisher希望在这一块帮助老师们打通项目开展最后一公里路。我很高兴能够跟大家分享一个信息，Thermo Fisher在今年年内将有一个云端系统，只要是高通量平台或者荧光定量平台的数据，都可以上传至云端，通过云端分析回传一个汉化版药物基因组解读报告。这里面包括用药指导的建议和信息，是精确的临床讯息，可以用于指导临床。心血管，肿瘤，精神等等十几大类的信息都涵盖在这个报告里面
我用一句话总结，我们希望让大家以简单、经济、快捷的方式快速开展药物基因组学相关的研究或者检测，谢谢。
备注：内容根据速记整理，未经嘉宾本人审核。
大会信息：
名称：中国药物基因组学学术大会暨首届中国个体化用药-精准医学科学产业联盟大会
时间：10月27日至28日，上午9：00-12：00，下午1：45-6：00
地点：西安曲江凯悦酒店大宴会厅
主办：中共西安市委、西安市人民政府、中国药理学会药物基因组专业委员会、中国个药联盟
承办： 西北大学、国家微检测系统工程技术研究中心、陕西基因检测精准医学示范中心、陕西佰美基因股份有限公司、陕西省国际医学交流促进会、西咸新区科统办
