本文转载自遗传学会遗传咨询分会
第十一届遗传咨询培训班的第二天，北京大学第三医院生殖中心遗传室/产前诊断中心负责人田婵研究员、北京协和医院病理科曾瑄教授、中国医学科学院阜外医院流行病研究部杨彬助理研究员、北京大学第三医院生殖医学中心刘平主任和北京协和医院吴炜副教授，分别为学员们带来了丰富精彩的讲课内容。
田婵：遗传学检测技术在妇产科临床与研究中的应用
北京大学第三医院生殖中心遗传室/产前诊断中心负责人田婵研究员此次授课的主题是遗传学检测技术在妇产科临床与研究中的应用。田婵老师首先给我们介绍了不孕与出生缺陷、试管婴儿的进展以及遗传学检测技术的发展。接着，田老师详细介绍了常用的遗传学技术包括核型分析技术、FISH、PCR、CMA芯片技术和DNA测序技术。随后，田老师结合了自己多年的临床经验，讲解了这些技术在妇科及生殖医学中的应用。最后，田老师向我们展示了北医三院生殖中心单基因病遗传阻断进展。
曾瑄：细胞遗传学
北京协和医院病理科曾瑄教授此次授课主题是细胞遗传学。曾瑄教授首先讲解了细胞生物学以及遗传学基础知识。接着，曾教授阐述了先天性染色体异常的数目异常和结构异常具体机制并分享了几个相关案例。最后，曾教授给我们讲解了恶性肿瘤的发生原因，指出肿瘤发生时癌基因组发生改变包括点突变、拷贝数变异和异位。
杨彬：表观遗传学
中国医学科学院阜外医院流行病研究部杨彬助理研究员此次授课主要从DNA甲基化、非编码RNA和组蛋白修饰三部分对表观遗传学进行全面的讲解。杨老师首先指出，肿瘤组织中存在着基因组普遍的低甲基化和局部区域的过甲基化。接着，杨老师对非编码RNA的发展和作用机制进行了介绍并总结了miRNA研究论文的研究策略。最后，杨老师详细地介绍了组蛋白修饰的种类包括组蛋白的乙酰化、组蛋白的甲基化、组蛋白的磷酸化等。
刘平：辅助生殖技术中的遗传咨询
北京大学第三医院生殖医学中心刘平主任此次授课主要内容是辅助生殖技术中的遗传咨询。刘老师首先讲述了不孕不育的病因以及遗传咨询。接着，刘老师介绍了现代辅助生殖技术和涉及的遗传问题。之后，刘老师介绍了PGD/PGS技术的临床应用现状以及胚胎活检技术的特点。最后，刘老师特别阐述了单细胞遗传诊断和单细胞扩增技术，并指出WGA 技术的不断进步极大促进了单细胞全基因组测序技术的发展。
吴炜：家族性高胆固醇血症
北京协和医院吴炜副教授的此次主题是家族性高胆固醇血症。吴老师首先介绍了一个心肌梗死的案例，经过分析得出病人最重要的危险因素应该是严重的高脂血症。接着，吴老师介绍了高脂血症的遗传学特点、临床表现和诊断标准。随后，吴老师分享了第二个病例，并对于治疗方案给出了合理的建议。最后，吴老师分享了一个精准医疗经典案例，指出PCSK9与LDLR结合而促进其降解，升高LDL-C水平，阻断PCSK9则提高LDLR水平，降低LDL-C水平。
