9月22-24日，在纪念广东省医学会百年华诞、又喜逢广东省医学会医学遗传分会成立30周年之际，2017年广东省医学会医学遗传学学术年会在广州华泰宾馆隆重召开。本次会议以“基因组学在临床遗传中的机遇和挑战”为主题，由广东省医学会主办、广东省医学会医学遗传学分会承办、广州医科大学附属第三医院贺林院士工作站协办。莅临此次学术会议的既有德高望重、造诣颇深的老一辈遗传大家，也有深厚学术功底和丰富临床经验正当年的权威专家，更有新一代的年轻才俊。国内外遗传领域的精英齐聚一堂，共同分享他们的成果和体会。
9月23日上午，2017年度广东省医学会医学遗传学分会暨基因组新技术与人类遗传疾病学习班盛大开幕。会议开幕式由广东省医学会医学遗传学分会主任委员、广州医科大学附属第三医院孙筱放教授主持。出席本次大会的嘉宾有医学遗传讲师领军人、上海交通大学Bio-X研究院院长贺林院士、广东省卫计委妇幼处黄伟彪副处长、广东省医学会王绍强副秘书长、广州医科大学刘金保副校长、广州医科大学附属第三医院陈耀勇副院长、中华医学会医学遗传学分会候任主委、广东省医学会医学遗传学分会前任主委、南方医科大学徐湘民教授、同济大学生命技术学院高绍荣院长、香港中文大学妇产科学系实验室蔡光伟主任、北京大学生命科学院魏文胜研究员、广州医科大学王可鉴副教授、广东省医学遗传分会各位副主委：张清炯教授、熊符教授、周玉球教授、谢建生教授、王沙燕教授及各位常委和委员。此外，本次大会还邀请缔造和发展了广东省医学遗传分会的老一辈专家：中山大学医学遗传学教研室博士生导师，我国著名的老一辈医学遗传学家，广东省医学会医学遗传学分会的创始人杜传书教授、原暨南大学优生优育研究中心副主任，广东省医学会医学遗传学分会第三届主任委员梁志成教授、原中山医科大学医学遗传学教研室主任，广东省医学会医学遗传学分会第四届主任委员曾瑞萍教授。孙筱放教授在开幕致辞中代表省医学遗传分会及大会组委会向莅临大会的各级领导、各位授课老师和来自各地的同道们表示热烈的欢迎。
随后，中华医学会医学遗传学分会候任主委徐湘民教授、广州医科大学刘金保副校长、广东省卫计委妇幼处黄伟彪副处长、广东省医学会王绍强副秘书长先后致辞，对参会代表的到来表示热烈的欢迎。徐湘民教授说：“创办和发展广东省医学会医学遗传分会的杜传书教授、曾瑞萍教授和梁志成教授等老一辈专家能亲临现场，共同庆祝学会30周年华诞是一个十分难得的机会。借此希望能将我们的学术推向一个新的发展阶段。”刘金保副校长还以遗传病患者的求医经历为例，谈到了目前国内遗传疾病不容乐观的治疗现状。他期盼着新的科学发现能为所有的患者带来福音。并向所有从事遗传学研究的科研工作者表示感激。
此外，恰逢广东省医学会成立100周年和医学遗传学分会成立30周年，本次年会还特设100周年纪念活动，除设立优秀论文奖之外，特设终身成就奖给予杜传书教授、曾瑞萍教授和梁志成教授，颁发杰出贡献奖给予徐湘民教授，以赞扬他们对遗传学及学会建设所做出的贡献。
开幕式结束后，在徐湘民教授、周玉球教授、张清炯教授、王沙燕教授的主持下，贺林院士，高绍荣教授，蔡光伟教授，魏文胜研究员，王可鉴副教授分别作了精彩的专题报告。各位专家分别围绕遗传咨询、表观遗传、产前诊断、基因编辑、生物信息学等热门主题进行探讨，现场座无虚席。
贺林：新医学在医学转化中的推动作用
贺林院士首先做了“新医学在医学转化中的推动作用”的主题演讲。他表示，尽管目前人类拥有了历史上最高明的诊疗手段，但是在面对复杂疾病的诊疗上医生依旧显得力不从心。导致这一现象的主要原因之一是：无法看清和解决疾病深层的问题。基因检测技术的出现为复杂疾病的预防、诊断和治疗带来了福音，国家也加大了对此技术的支持力度。但是，贺林院士强调，在基因测序转向临床应用的医学转化过程中，遗传咨询是必不可少的一环。遗传咨询主要是根据遗传基因，来诊断人可能会发生的疾病，比如癌症风险预测等。美国、加拿大等都已经建立了相对完善的遗传咨询体系，但在2015年前中国的专业遗传咨询领域仍近乎空白。在疾病多发、很多又无法治愈的困扰下，人类启动了伟大的人类基因组计划。这一计划带来了海量的基因组数据和信息，在遗传咨询的纽带作用下与对应的临床疾病特征有机结合后，使人类战胜病魔具备了可能。贺林院士认为，这就是“新医学”要做的事。新医学=老医学+（基因）组学＋遗传咨询。这是带有革命性的一场医学理念的变换，更将为医学转化提供强大的推动力。
高绍荣：早期胚胎发育与体细胞重编程的表观调控机制
体细胞核移植与诱导多能干细胞（iPS细胞）技术是最有效的体细胞重编程方法，然而，两种方法介导的体细胞重编程机制还非常不清楚。同济大学生命科学与技术学院的高绍荣教授分享了他在研究“早期胚胎发育与体细胞重编程的表观调控机制”中的一些科研成果。高教授课题组前期的研究在世界上首次证明了iPS细胞的真正多能性，但是也发现iPS细胞多能性差异巨大并且产生的iPS小鼠多发肿瘤。他们近期的研究证明由核移植胚胎建立的核移植干细胞（ntES细胞）则较iPS细胞有更好的多能性，但是核移植胚胎在早期发育过程中有相当比例的核移植胚胎将会阻滞在2-至4-细胞时期，其中的分子机制还不清楚。高教授课题组最新的研究通过核移植胚胎活检与单细胞测序技术鉴定了两个重要的表观遗传分子对克隆胚胎的发育阻滞至关重要，通过在克隆胚胎过表达这两种因子可以将克隆胚胎的囊胚发育率提高至近100%，并且由这些克隆胚胎可以高效建立ntES细胞系，克隆胚胎移植后也可以高效产生克隆小鼠。进一步，他们发展了微量细胞免疫共沉淀结合测序技术（ChIP-seq），对早期胚胎发育过程中重要组蛋白修饰重编程机制进行了深入研究。
蔡光伟：产前诊断及生殖医学中遗传咨询的方法和技巧
来自香港中文大学的蔡光伟教授给大家分享了“产前诊断及生殖医学中遗传咨询的方法和技巧”。蔡光伟教授在产前诊断芯片技术（CMA）和全基因组测序（WGS）平台的应用，人类基因组拷贝数变异在出生块陷等疾病中的致病机制等研究领域，具有丰富的临床检验、科研及教学经验。他首先介绍了染色体病的产前诊断的背景，然后分享了具体的产前诊断病例经验。与早唐相比，无创产前检测（NIPT）具有检出率更高、假阳性率显著降低、无孕周限制、所需临床工作简单等优势。NIPT 的科学基础是血浆游离胎儿DNA。目前，孕妇外周血胎儿游离DNA 产前筛查与诊断适用的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征。但是，NIPT仍然面临假阳性问题。比如，母源性缺失、局限性胎盘嵌合 （CPM）等因素都可导致NIPT假阳性结果。之后，蔡教授对比了染色体核型分析与芯片微阵列（CMA）在功能和用途上的差异，并强调NIPT阳性病例（微缺失）必须用CMA确认。
魏文胜：基因编辑在单基因遗传病中的应用
单基因遗传病大部分属于罕见病，近年来，随着分子生物学技术的发展和精准医疗概念的提出，基因治疗正在快速发展。传统的基因疗法通过载体导入突变细胞，表达完整的蛋白来补充该基因缺失的功能，该方法在治疗隐性遗传病方面已经取得了相当的进展，但也存在一定的局限性，而现在基因编辑技术可以解决这些问题。北京大学生命科学院魏文胜研究员作了“基因编辑在单基因遗传病中的应用”的专题报告。他介绍道，基因编辑技术可在基因组水平上对DNA序列进行精确编辑，可对目的基因进行基因敲除敲入以及基因修复，是真正意义上的精准治疗。魏文胜的课题组主要研究基因编辑技术在治疗β-地中海贫血领域的应用。通过运用基因编辑技术对地贫患者的造血干细胞进行改造，直接修复突变位点的方式或高调胎儿血红蛋白HbF表达的方式来治愈地中海贫血的患者，从而实现基因编辑治疗单基因遗传病。
王可鉴：如何在临床和科研工作中用好生物信息学
生物信息学作为一门综合计算机科学、信息技术和数学理论开发新的算法和统计方法的学科,对生物实验数据进行分析从而确定数据中所隐含的生物学意义,并开发新的数据分析工具以实现对各种信息的获取和管理的交叉学科。广州医科大学王可鉴副教授的工作主要基于高通量测序数据研究遗传性疾病的致病基因和发病以及高通量测序技术和生物信息学方法在人类诱导多能干细胞研究中的应用。首先，他分享了生物信息学在临床拷贝数变异中的应用。他以具体案例分析了解读拷贝数变异数据的方法，在获得原始数据之后，研究人员应当对数据库进行比对，然后进行内部数据库纵向比对或横向比对，最后分析特殊变异，寻找基因功能、信号通路和疾病关联。之后，王教授介绍了生物信息学在干细胞测序中的应用。他以今年5月发表在Nature上的一篇研究为例，具体介绍了数据分析在大规模细胞系构建中的应用。在专题报告最后，王教授还特地提到生物信息学与人才梯队建设的问题，他指出，明确的顶层设计、具体的分工机制和高水平的业务骨干对于生物信息学与人才梯队建设都是必不可少的。
当日下午，本次年会还邀请了来自国内外的多位知名专家，就遗传病研究及临床应用、遗传检测技术及临床应用、基础遗传及青年论坛等主题进行了专场学术讨论，共设3个分会场，开展了50余场学术报告。
值得关注的是，在开幕式的前一天即9月22日上午，年会还先期举行了广东省医学会遗传学分会青年委员会选举会议，经常委推荐和青委委员投票选举出青年委员会副主任委员四名，为学会的发展注入了新鲜血液。
结语
随着基因组学的研究和进展，各种高通量测序技术逐步进入临床应用，遗传咨询与报告解读随之成为临床的热点。生殖单细胞基因组学及胚胎前诊断方案、遗传病的基因编辑等新技术都是急待发展的医学遗传新领域。本次年会就医学遗传的基础研究、遗传病的组学研究及生物信息学、肿瘤遗传及多器官遗传的精准诊疗等热门主题都进行了精彩的专家演讲，是一场难得的学术盛宴。此次学术年会对传承前辈的优良传统，强化国内外学术交流以及引领该领域未来的发展方向具有重要的意义。
