本文转载自遗传学会遗传咨询分会
第三届遗传咨询中级班的第三天，精彩内容继续上演。我们有幸邀请到了美国纽约州卫生署分子神经遗传诊断实验室钟南教授、中国福利会国际和平妇幼保健院辅助生殖科金丽博士、浙江大学医学院附属妇产科医院生殖内分泌科金帆教授以及香港中文大学妇产科学系蔡光伟副教授为学员们进行精彩授课。
钟南：Diseases Associated with Human Placenta
钟南教授首先指出，随着围产医学的发展和对胎盘发生、功能研究的不断深入，胎盘这一妊娠期特有的器官发生、发育对母儿影响成为了母胎医学研究的热点问题。接着钟教授介绍了胎盘医学的概念、发展历程，并重点讲述了胎盘的结构和功能，以及与胎盘相关的疾病。钟教授还提及人类胎盘计划，该计划是继基因组计划、人类脑计划后，第三个人类宏观健康研究领域的重要项目。随后，钟教授介绍了目前国内胎盘研究特征区域性差异以及中国胎盘医学研究概况，并强调了当前国际胎盘医学的几个焦点。钟教授还介绍了如何针对胎盘早剥进行遗传咨询、胎盘外泌体与胎盘源性疾病的关系、胎盘宏基因组改变与妊娠期并发症等内容，使大家对胎盘异常相关疾病有了一个全面的了解。
金丽：高龄与卵巢储备功能低下患者的助孕与遗传咨询
金丽老师本次的授课主题为高龄与卵巢储备功能低下患者的助孕与遗传咨询。在开放二胎之后，40岁以上产妇渐成二胎“生力军”，国家迎来了高龄不孕就诊高峰。金老师首先介绍了高龄的界定以及年龄与卵巢衰老的关系，指出高龄会导致生育力降低、流产率增加。IVF治疗更适合高龄不明原因不育患者，对于高龄不明原因不育女性来说，立即开始IVF治疗，相比于OI/IUI，是更好的获得妊娠和分娩的治疗方式，且能缩短TTP。高龄患者容易发生染色体分离错误、染色体异常几率增加、卵母细胞质量下降、获卵数下降、可利用胚胎数下降，这些都为高龄患者ART治疗带来了挑战。最后，金老师重点介绍了高龄不育人群的IVF助孕策略，包括COS策略、受精策略、PGS以及全胚冷冻，并列举了具体的临床案例加以解释。
金帆：配子胚胎成熟异常导致的遗传性疾病及其遗传学咨询
金帆教授本次的授课主题为配子胚胎成熟异常导致的遗传性疾病及其遗传学咨询。金教授首先介绍了出生缺陷的病因，包括环境因素和遗传性因素。接着，金教授具体介绍了由于染色体畸变或DNA突变引起的出生缺陷——染色体病、单基因病、多基因病和线粒体疾病，一一列举了相应类型代表性疾病的发病原因、临床表现，并重点介绍了染色体病的诊断方法。随后，金教授就不同类型遗传性疾病的再育指导和产前诊断展开讲述，介绍了不同类型疾病的再育患病风险，并列举了许多临床病例，具体讲述了针对不同疾病如何进行产前诊断，并给出了再育指导意见。最后，金教授就具体的临床病例与学员展开了互动讨论。
蔡光伟：染色体病的产前诊断与咨询
蔡光伟副教授主要讲述了染色体病的产前诊断与咨询。蔡教授首先展示了染色体异常的发生率，介绍了染色体病产前诊断的平台，如基因芯片/CMA，并指出核型分析仍为临床需要，可以检测平衡易位、嵌合体。接着，蔡教授介绍了13、18、21三体胎儿的核型及临床特征，并指出了NIPT与早唐相比所具有的优势，同时强调母源性缺失可导致NIPT假阳性结果，NIPT阳性病例（微缺失）必须用CMA确认。引起胎儿宫内生长受限的基因病变包括染色体非整倍体、染色体结构异常、嵌合体（真/局限性胎盘）、染色体微缺失/微重复、单基因病变/单亲二倍体，蔡教授分别列举了不同致病原因引起的胎儿宫内生长受限的临床实例，并为大家详细介绍了相应的临床特征。最后，蔡教授又结合具体的病例为大家介绍了胎儿发育过度综合征的产前超声检查和遗传学诊断方法，给大家传授了许多宝贵的临床经验。
附：培训内容
