2017年3月17日—19日，《国际基因组学大会：生育健康临床应用（International Conference on Genomics in Reproductive Health）》将在国家基因库（深圳）召开。这是一场将国际和国内学术活动融于一体的生殖健康医学盛宴，届时国内外行业领军人物、科研主力、精准医学领域相关专家学者将聚集一堂，就孕前指导、产前检测、新生儿筛查、单基因遗传病、辅助生殖、病原检测等领域的最新科研进展和最前沿临床应用展开学术交流。
为何说这是一场生殖健康医学盛宴？本次大会议题结合生殖健康领域的热点，并且还将云集国内外知名专家共同讨论。那么本次大会有哪些亮点？下面小编将一一给您道来。
亮点一：热点议题
随着社会发展，人们对生育有了更高的要求，尤其是中国生育政策的调整，很多高龄女性对生育二孩的需求加大。在这种新形势下，如何实现健康生育？如何降低出生缺陷率？如何克服优生优育面临的挑战？本次大会将围绕孕前指导、产前筛查、新生儿筛查、辅助生殖等热门话题展开讨论。
NIPT热点问题
NIPT是一种利用孕妇外周血中游离胎儿DNA，结合下一代测序技术和生物信息学方法，准确判断胎儿是否患有染色体疾病的检测技术，具有无创性、高准确率、高灵敏度和高特异性等特点。2016年11月，卫计委发布《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》，正式取消无创产前筛查与诊断试点，2017年我国NIPT也迎来了全新的发展机遇。那么过去几年中，NIPT发生了哪些变化？将来又会有怎么的变化？这些问题将在本次大会中讨论。
NIPT作为高通量测序技术在临床转化应用中最为成功的典范，已广泛应用于临床检测，并对传统产前筛查和产前诊断体系产生了深远的影响。在本次会议中，NIPT的临床转化与应用、临床实践注意事项将再次被提上议程。
根据贝勒医学院和香港中文大学的一项研究，NIPT假阳性结果的风险相当可观，如果孕妇不进行诊断确认，很可能导致不可逆转的妊娠终止，因此NIPT的假阳性问题不同忽视，本次大会也将重点解析NIPT的假阳性和假阴性问题。
产前筛查与诊断热点问题
我国既是人口大国，也是出生缺陷和参加高发国，据统计，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年有20万名～30万名肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，每年新增先天残疾儿童总数高达80万名～120万名，占每年出生人口总数的4%～6%。
预防出生缺陷刻不容缓，而产前筛查与诊断是预防出生缺陷的有效措施之一，近年来越来越受到重视。中国产前筛查及诊断的发展以及面临的挑战也将是本次会议的重点议题。此外，与会专家还将在大会中解析产前筛查与产前诊断流程管理及无创产前基因检测临床应用注意事项。
预防出生缺陷是一项重大工程。国家卫计委在《关于加强生育全程基本医疗保健服务的若干意见》中强调了推动基因检测技术在出生缺陷综合防治中的科学应用。基因检测在临床中的应用，给产前筛查和诊断带来了很大的变化。大会议题还将围绕基因组时代产前诊断面临的风险和挑战进行讨论。
高通量测序与辅助生殖
根据中国人口协会、国家计生委联名发布的最新《中国不孕不育现状调研报告》显示，中国的不孕不育发病率在12.5%-15%左右，患者人数超过4000万，即意味着8对夫妇中就有1对有不孕不育问题。随着孕妇年龄的增长，生育能力也将减弱，40岁妇女生育能力是35岁妇女的一半。辅助生殖技术是不孕不育患者生育宝宝的常用途径。随着高通量测序的发展，其在辅助生殖领域的临床应用效果也日益显著，已给多数患者带来了福音。本次大会将针对高通量测序技术在辅助生殖领域的临床应用进行讨论。
随着二胎政策的普及，高龄孕产妇增多，新生儿患遗传疾病的可能性也会加大。如果有专业遗传咨询介入，可以有效减少缺陷儿出生。遗传咨询是降低出生缺陷和实现遗传病基因治疗的关键环节之一，也越来越受到国家的重视。辅助生殖治疗中的遗传咨询也将在本次大会中的重点议题之一。
亮点二：专家云集
本次大会邀请到了多位生育健康领域的一线专家，他们或为业内的领军人物，或为科研主力，或为临床知名医生……
大会名誉主席杨焕明
杨焕明：大会名誉主席，深圳华大基因研究院研究员、理事长。杨焕明教授于丹麦哥本哈根大学获博士学位，后在法国、美国从事博士后研究。曾获多项荣誉及奖项，包括2002年美国《科学的美国人》杂志的 “世界科学领袖”、2006年发展中国家科学院（TWAS）生物奖、2010年国际人类基因组组织（HUGO）卓越科学成就奖。2006年当选欧洲分子生物学组织（EMBO）外籍成员，2007年当选中国科学院院士，2008年当选 TWAS 院士，后又当选印度、德国、美国国家科学院和丹麦皇家科学院外籍院士。
大会主席边旭明
边旭明：大会主席，教授，主任医师，博士生导师，就职于北京协和医院妇产科。担任中华医学会围产医学分会常委，北京分会副主任委员，全国产前诊断技术专家组成员，中国优生学会理事；《生殖医学杂志》编委。长期从事产科临床一线工作，临床研究包括新生儿窒息的预防、胎儿宫内生长受限的病因探讨，妊娠糖尿病及糖尿病合并妊娠，甲状腺功能异常合并妊娠等。多次负责国家和省市级重大科技课题；荣获卫生部科技进步奖，北京市科技进步奖及中华医学科技进步等多项奖项。承担国家十一五科技支撑课题，主要研究重大遗传病的产前筛查和产前诊断。
大会主席段涛
段涛：大会主席，医学博士，教授，主任医师，博士研究生导师，上海市产前诊断中心主任，同济大学附属上海市第一妇婴保健院前任院长。世界围产学会理事，国际围产医学科学院Fellow,胎儿医学学会理事,中华围产学会名誉主任委员，上海妇产科学会前任主任委员。《中华妇产科杂志》编委，《中华围产医学杂志》编委，《中华医学杂志》编委，《现代妇产科进展杂志》副主编，《中国产前诊断杂志》主编，《中国实用妇产科杂志》编委，《实用妇科与产科杂志》编委；《The Journal of Maternal-Fetal &Neonatal Medicine》杂志编委，《Prenatal Diagnosis》杂志编委，《Chinese Medical Journal》杂志编委，《The DOHaD Journal》杂志编委，《International Journal of Gynecology and Obstetrics》杂志审稿人，中国DOHaD联盟创始人兼共同主席。
大会主席刘子健
刘子健：大会主席，英国皇家妇产科医学院院士 (1993)，香港医学专科学院院士〈妇产科〉(1995)，香港妇产科学院院士 (2002)，及英国皇家妇产科医学院荣授院士 (2006)。2010年-2014年曾出任国际妇产科超声学会(ISUOG)理事，现在的社会兼职包括中华胎儿医学基金会"The Chinese Fetal Medicine Foundation"主席，“The Fetus As A Patient International Society” 理事，英国妇产科杂志《BJOG》编委，《Ultrasound in Obstetrics and Gynecology》杂志编委，《PLoS Medicine》杂志学术编委，《中国产前诊断杂志》副主编。
大会主席廖灿
廖灿 ：大会主席，妇产科学主任医师，博士生导师。第二届中国医师奖获得者，国务院特殊津贴专家，广州市杰出专家。《中国产前诊断杂志》副主编，《中华医学遗传学杂志》、《中华围产医学杂志》、《Prenatal Diagnosis》杂志特约审稿专家。承担国家、省、市等各级科研课题40余项，近年共获资助科研经费近 2000万元。以第一作者及通讯作者在《N Engl J Med.》、《National Academy of Sciences，美国国家科学院院刊，PNAS》以及中华核心期刊等国内外杂志上发表研究论文160余篇。荣获国家、省、市各级科技进步奖16项。
大会主席刘俊涛
刘俊涛：大会主席，主任医师，博士生导师，北京协和医院妇产科副主任。国家卫生计生委产前诊断技术专家组成员，北京市产前诊断技术专家委员会委员，中国优生科学协会医学遗传学专业委员会副主任委员，北京优生优育协会理事会理事，中华医学会妇产科学会北京分会委员，中华医学会妇产科分会妊高病学组委员。《中国围产科学》、《中国妇产科临床》、《中国产前诊断》（电子版）编委。
与会嘉宾名单
亮点三：授予学分
除了热门议题、专家云集，本次大会还有另外一个大亮点——参加会议的代表可获得国家级Ⅰ类继续教育学分。
附：会议日程
注册会议
本次会议开通网上注册，请代表登录会议官方网站https://www.icg-rh.org，点“参会注册”按钮，进行会议注册。会议支持现场注册。
