2017年1月19日，美国哈佛大学医学院Dana-Farber癌症研究所的科学家们在《Neuro-Oncology》期刊发表了一项精准医学新成果。研究团队对儿童脑瘤样本进行基因测序，以期实现靶向异常基因的个性化治疗。
达拉非尼或可治疗儿童脑瘤
这是迄今为止针对儿童脑瘤开展得最大规模的基因测序研究，由Dana-Farber癌症研究所儿童癌症和血液疾病中心儿科神经肿瘤学家Pratiti Bandopadhayay带领研究团队完成。他们对超200份肿瘤样本进行基因检测，发现56%的肿瘤都存进基因缺陷，这些异常的基因有望成为儿童肿瘤诊断或者治疗的靶向分子。
Bandopadhayay团队使用了两种不同的基因测序方法分析大脑肿瘤样本，共发现了44种突变和20种基因重排（rearrangements）。他们证实，89%的成神经管细胞瘤（一种常见的儿童脑瘤）都携带有可靶向的基因缺陷。
其中，一个最常见突变基因是BRAF。它是抗癌药物达拉非尼（dabrafenib）的靶向基因。达拉非尼是诺华研发的一款治疗黑色素瘤的药物。研究人员认为，达拉非尼或许可以用于治疗儿童肿瘤。他们对一位7岁患有弥漫性胶质瘤的女孩进行达拉非尼治疗。3个月后，她的身体状况开始好转。
目前，达拉非尼用于治疗儿童脑瘤的几个临床试验正在进行中。其中一项研究已于去年11月公开初步数据，显示患有低级别胶质瘤的儿童对该药表现出较高的响应率。
精准医疗助力儿童脑瘤诊疗
过去30年，虽然患癌儿童的总体死亡率已经降低了一半，但是脑瘤患者的死亡率仅仅下降了30%。来自于美国国家癌症研究所的数据贤惠，2008年至2012年间，因癌症去世的儿童中25%属于脑癌患者。Bandopadhayay 表示：“脑肿瘤是导致儿童死亡的一个主要原因。遗憾的是，目前的医疗手段还是几十年前的放化疗方法。我们试图改变现状，借助精准医学实现个性化治疗。”
在刚刚获批的《21世纪治愈法案》中，“精准医疗计划”（Precision Medicine Initiative）被点名，将在未来10年获得14亿美元的资金投入，旨在基于基因信息个性化治疗患者。但是，基因测序在肿瘤治疗领域仍未得到充分利用。究其原因，部分与基因测序不能医保报销有关。
2016年11月，加州大学旧金山分校的研究人员在《Neuro-Oncology》期刊发表一篇研究。他们对31名患有高度恶性脑瘤的儿童进行相关研究发现，其中19位患者存在基因异常，且可以通过已有疗法进行靶向治疗。
Bandopadhayay团队希望，这一研究能够鼓励更多的肿瘤学家将肿瘤测序以及其他更有针对的治疗方法融入癌症治疗中。Dana-Farber 研究所的肿瘤学家Rameen Beroukhim强调：“测序越全面，我们越有机会发现存在致癌可能的新基因缺陷。这有利于我们研发新的诊疗方法。”
参考资料：
Precision medicine advances pediatric brain tumor diagnosis and treatment
How Precision Medicine Could Be A Lifesaver For Kids With Brain Cancer
