由威康信托基金会桑格研究所引领的国际合作项目证明了一个概念——未来癌症患者有望得到真正的个性化治疗。1月16日，该国际小组在《 Nature Genetics》杂志上详细说明了如何利用“知识库（knowledge bank）”来为急性髓性白血病（AML）患者找到最佳治疗方案。
构建精准医疗的有力武器——“知识库”
急性髓性白血病是一种发展自骨髓细胞的侵袭性血液肿瘤。今年早些时候，该研究团队曾报道称急性髓性白血病具有11种类型，每种类型具有不同的遗传特征。在本报告中，他们揭示了如何利用患者的遗传细节来预测预后和治疗选择。
利用来自德国和奥地利临床试验中的1540例AML患者数据，该研究小组建立了一个知识库，该知识库包含了患者的遗传特征信息、治疗进度和结果。他们还开发了一种工具，用于展示从知识库获得的经验如何为新患者提供个性化治疗的信息或最佳治疗方案的信息。
对于年轻的AML患者，目前主要有两种治疗选择——干细胞移植或化疗。干细胞移植的使用率比较高，但有四分之一的患者死于移植并发症，还有四分之一的患者会出现长期的副作用。权衡移植治愈率和早期死亡率对医生和患者而言比较艰难。然而，这项研究表明，患者干细胞移植的利益和风险是可以准确计算的，从而使治疗决策走向个性化。
量身定制治疗方案
研究人员探索了临床基因组数据匹配的“知识库”如何支持临床决策。他们用The Cancer Genome Atlas项目中的独立患者数据进行了验证，最后认为多级统计模型准确地预测病情缓解、复发和死亡的可能性。与网上公布的不同治疗带来的长期生存率相比，为个人量身定制的治疗方案在保持总体生存率的情况下，能够减少20-25%的造血干细胞移植。
本文资深作者威康信托基金会桑格研究所的Peter Campbell博士表示，与当前医生所用的方法相比，知识库的方法能更详细和更准确地预测AML患者的未来。当前指南的规则主要是基于少数基因研究结果，因而还比较简单。对于任何患者，我们可以使用新工具来比较移植治疗和化疗可能带来的结果，这意味着我们可以根据患者的独特性来量身定制一个治疗抉择。
目前，该工具可供科学家在研究中使用，需要进一步研究才能应用于AML的临床治疗中。
将大规模的基因研究作为预测未来最佳治疗方案的依据，这种想法也是当前美国国家健康精密医学研究所等机构正在开展的项目。
知识库需要不断扩充
本文第一作者，来自欧洲生物信息研究所的Moritz Gerstung表示，癌症是一种复杂的遗传疾病。我们的研究只是举例说明如何合理地将详细的遗传数据和临床信息纳入到患者的临床决策中。我们只是在白血病中验证了这一理念，理论上它也适用于其他癌症的临床决策中。我们的分析表明，要达到常规临床应用精度，知识库需要包含上万名患者数据。
本文共同作者德国乌尔姆大学的Hartmut Döhner博士表示，构建知识库并不容易。为了能够准确预测治疗，我们需要成千上万的患者数据和所有类型肿瘤的数据。此外，随着新疗法的获批使用，知识库需要不断地更新。
随着基因检测进入常规临床试验，科学家们有更多的机会来了解患者的遗传信息。作者认为该研究也证明了基因检测的价值。
参考资料：
Precision oncology for acute myeloid leukemia using a knowledge bank approach
