备注：本文转载自赛迪顾问，作者陈德强
一、基因测序是精准医疗产业发展的基础，也是精准医疗产业商业化应用比较成熟的领域
基因测序仪是基因测序产业链的关键环节。基因检测上游是测序仪器与试剂耗材，中、下游是基因测序服务与生物信息学分析，面向医院、制药公司、科研机构以及消费者等群体。基因测序仪是测序产业链的起点也是关键环节，它为整个中下游测序服务提供最基本的测序支撑。
基因测序仪的核心是测序技术。自1985年第一台基因测序仪问世以来，基因测序技术不断发展，测序成本不度降低，使得基因测序逐渐由科研阶段走向商业应用。至今，基因测序技术已经发展形成了三代测序技术，目前大规模商业应用的是第二代测序技术。
基因测序仪的技术壁垒高，基本被国外企业所垄断。基因测序仪处于整个基因测序产业链的顶端，也是价值链最高的部分。全球基因测序仪市场已经被Illumina、Life Technology和Roche（罗氏）所垄断，三家公司近乎掌控全球整个基因检测产业的上游决定权。我国在测序仪领域不断加大研发投入，试图打破测序仪市场现有的垄断局面，但是还存在技术问题有待于突破。华大基因于2013年投入1.18亿美元收购美国的Complete Genomics公司，并推出BGI-SEQ 500测序仪和Revolocity系统（处于暂停交付状态）。
测序耗材是中国企业在测序市场上游的突破口。相对于测序仪而言，测序耗材的技术壁垒较低，研发投入相对较少，这使得国内基因测序企业纷纷以检测试剂盒连同测序仪共同申报CFDA注册的方式涉足基因检测上游领域。2014年11月，CFDA批准了达安基因的基因测序仪和胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测试剂盒（半导体测序法）医疗器械注册。2015年，贝瑞和康生产的基因测序仪（NextSeq CN500）以及胎儿染色体非整倍体（T13/T18/T21）检测试剂盒获得CFDA医疗器械产品注册批准，逐步在基因检测上游产业实现布局。
二、基因检测服务处于全面竞争状态，面临产业整合以重构发展新格局
测序服务参与者众多，市场竞争比较激烈。全球有上千家厂商提供测序服务，中国有超过200家（仅在北上广三地就超过100家），提供包括用于无创产前诊断、肿瘤诊断与治疗、遗传学诊断以及辅助生殖等相关的基因测序服务。基因测序产业作为高技术含量领域，分布相对集中在北京、上海、深圳、浙江、广州、武汉、南京等中东部人才相对集中的一、二线城市。
2015年3月，卫计委医政医管局发布第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位名单。上海、北京、广东、天津由于拥有国内基因检测领域领军企业和众多高水平科研机构，具备着较高水平的基因检测技术以及配套人才，成为基因测序技术应用于肿瘤诊断与治疗的临床试点。
测序服务尚处于散乱竞争状态，产业整合将成为未来的必然趋势。我国众多基因测序公司相互竞争测序服务市场，企业对于自身定位目标与商业模式的不同使其提供基因测序服务类型与方式多样性，婚前遗传基因筛查、无创DNA检测、胚胎植入前筛查、个性化基因用药检查等日益成熟，并广泛应用到社会市场。值得注意的是，由于测序服务本身壁垒较低，加之国家在准入标准和质量控制规范方面尚不完善，众多碎片化的小企业呈现疯狂生长状态，难以形成整体市场竞争力。未来国内测序服务市场面临产业整合，将会出现超大规模的第三方检测工厂，以实现测序服务产业的规模效应，提升整体综合竞争力。
三、大数据分析是未来基因测序关键，基因数据库将会成为测序服务战略核心
基因测序与互联网应用技术的融合成为未来发展关键。人类基因的复杂性决定了基因测序的结果分析依赖于大量的数据计算，未来的基因测序要求全面、快速、准确，同时成本不断降低，这使得测序服务必须拥有高速数据分析能力和大量的对照样本数据。随着“互联网+”的不断深入展开，大数据、云计算等技术以其数据超大容量与高通量等特点，逐渐显示出对基因测序服务的完美相容性，基因测序与互联网相互融合成为未来测序服务发展关键。
2015年10月，阿里云、英特尔、华大基因三巨头在第十届国际基因组学大会上共同签署战略合作备忘录，启动共建中国乃至亚太地区首个定位精准医疗应用云平台。作为全世界最大的基因组学研究中心，华大基因借助阿里云的云计算、大数据和生态环境，构建基因组数据分析平台BGI Online，以此整合和收集各方资源。
基因数据库成为测序服务的基础也是核心。基因数据库的全面与否，决定了测序分析的准确性；数据库分析能力的高低，影响到测序服务效率的快慢。基因数据库将成为未来测序服务企业的基础，同时也是核心竞争力所在。然而，基因数据库前期建立需要大量资金投入，且其回报周期较长，同时对于从事企业技术水平和经济实力要求较高。高门槛的设定使得大多数中小企业放弃对于数据库的投入，规模较大企业也开始寻求与互联网企业合作的发展途径；同时，互联网公司看准基因大数据行业的爆发性增长趋势，开始积极布局基因测序抢占市场份额。
2015年1月，谷歌推出云端服务Google Genomics托管1000 Genomes Project、Illumina Platinum Genomes和MSSNG Database for Autism Researchers等众多基因数据库，利用自身云端基础设施提供应用程序接口去储存、处理、分析以及分享DNA序列，旨在基因组研究市场占有一席之地。
大数据与数据库技术将开创测序市场新格局。未来基因测序服务的关键核心转向测序大数据分析与数据库技术，这将提升整体测序服务市场的门槛。中小规模的测序服务企业将会逐渐在未来的市场竞争中失去核心竞争力，而实力雄厚的测序公司会随着对测序关键核心数据库的掌控而站稳市场，进而开创测序市场的新局势。
