导读：不论从何种角度来说，基于基因测序和大数据基础之上的精准医疗，将会成为人类未来医疗发展的必然趋势。对于精准医疗，我们要做的，是加速其与临床医疗的互利共生。而精准的产学研结合，是提供一个平台，诞生新技术、形成新模式，这才是真正能让大家共赢，能够良性发展的道路。
精准医疗呼啸而来
2015年，美国总统奥巴马提出“精准医疗计划”，带来了一股“精准医疗”的旋风。然而，这并不是人们第一次接触“精准医疗”。其实中国在早在本世纪初就开始关注精准医学，2006年首先提出了精准外科的概念，得到了国内、国际的医学界认可后被引用到肿瘤放疗、妇科等医学领域。其目标是通过合理资源调配、全流程的成本调控，获得效益与耗费之比的最大化。美国医学界在2011年首次提出了“精准医学”的概念，随后，2015年1月20日，奥巴马又在年初的国情咨文中提出“精准医疗计划”，希望精准医学可以引领一个医学新时代。
现在提到“精准医疗”你会想到什么？是基因检测？二代测序？基因编辑？精准医疗对于不同的人来说有着不同的意义，其概念也越来越火。简单来说，精准医疗（Precision Medicine）是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。与传统临床医疗不同的是，精准医疗追求的是精确诊断、精确治疗。精准医疗的重点不在“医疗”，而在“精准”。与个体化医疗相比，精准医疗更重视“病”的深度特征和“药”的高度精准性；是在对人、病、药深度认识基础上，形成的高水平医疗技术。以目前最成熟的肿瘤诊断为例，进行精准医疗，需要了解肿瘤的具体属性以及该肿瘤对于靶向治疗的反应，以实现对患者进行精准用药，这是关键。精准医疗在其它疾病上的应用要基于大量的数据，包括精确的表型信息、临床信息、匹配的基因组信息等其它各种类型的数据信息。
然而，对于精准医疗中的“精准诊断”，业界目前有一种比较狭隘的理解，就是几乎把精准诊断等同于肿瘤测序这一个领域。诚然，测序技术，尤其是二代测序的出现，逐步实现了在组学水平上的癌症诊断，并且在很大程度上改变了对肿瘤这样一个复杂疾病的认识，也革命性地改变了晚期肿瘤诊疗的策略和流程。但是精准诊断涵盖内容广泛，肿瘤测序只是其中目前认知度较高的一小块。
真正精准医疗的检测除了基因测序以外，还有比如代谢谱、蛋白谱这样的各种各样的组学测量，且在这个检测过程中，基因测序可能提供给我们一个很有用的信息，即如何能够结合所有的测量结果来制定方案。精准医疗目前主要是基于预防、疾病这两大块。肿瘤是目前精准医疗最重要的研究领域之一，治疗的方式在精准医疗中是多样化的，可以是传统药物的使用，也可以是基因编辑、细胞治疗等新兴技术的结合，最终目的就是将这些技术、药物精确应用于临床治疗，改变传统医疗“一刀切”的状态，将肿瘤复发的程度降到最低，五年的生存率提高到最大。
临床医疗求贤若渴
从医学科学的角度上讲，临床医疗是相对基础的。目前我们医学研究的能力有限，临床上很多的诊疗治疗被动而盲目。在临床上，依照现在的技术分析，同一期的病人给以相同的治疗，其结果可能大相径庭，这不是医生本身的问题，而是医疗的局限性。临床医疗最大的瓶颈是人们对自然规律，尤其是医学、人体的生物学规律的了解十分局限。传统临床医疗以病人的临床症状和体征，结合性别、年龄、身高、体重、既往病史、家族疾病史、实验室和影像学评估等数据确定治疗药物和使用剂量、剂型。这通常是一种已经出现症状和体征后才开始治疗或用药的被动处理方式。在我国这个问题尤为严重。在发达国家，肿瘤的早期诊断率在50%以上，北欧国家能达到70%，而在中国，这个数字只有14.7%。我国的大部分肿瘤患者，在就诊时就已进入中晚期。随之而来的，不仅是更高的癌症死亡率，也有医疗系统和医疗资源的巨大负担。
目前，中国死亡率最高的疾病是恶性肿瘤、心血管疾病和呼吸道疾病。同一个病房中的同种癌症患者，年龄相仿，症状相近，临床检查结果一致。传统临床医疗给予相同的治疗手段，但是结果可能千差万别，有痊愈的，有转移的，更有死亡的。每个人的肿瘤发病原因不同，疗效自然不一样。可见，临床实践已一再提出要求，我们需要更精确的治疗方法。WIN Symposium的数据显示，传统治疗方案在肿瘤治疗上的用药无效率高达75%，在老年痴呆症治疗上的用药无效率为70%，在糖尿病治疗上的用药无效率为43%。传统治疗方法的无效率高是这些疾病死亡率高的一个重要原因，传统“一刀切”的模式已经不适用于治疗复杂疾病。近年来，尽管癌症的预防、早筛、诊断与个性化治疗等方面的进展在全球范围内极大地提高了恶性肿瘤患者的生存率与生活质量。但是，癌症治疗方案的不同，在全球导致了较大的质量差异。中国高发的遗传性疾病和持续增长的癌症，亟需将大规模人群和多组学支撑的精准医学的研究用于临床实践。
精准医疗距临床医疗有多远？
临床精准医疗就是在分子水平上能够对疾病的机理有所认识，在分子的水平上对疾病的性质有所诊断，在分子的层面上给病人设计治疗方案。这样能够使临床治疗得更加精准、效果更好，副作用更少。临床精准医疗有五大要素，包括临床信息学、精准的方法学、生物标记物、准确的药物和制度的保障。
中国精准医疗的路真正在临床上，我们国家临床精准医疗比美国的优势在于我们有更大的疾病人群。美国的重大科研项目——癌症基因组图谱（TCGA）计划负责协调样本来源的生物库研究办公室主任卡罗琳•康普顿也曾抱怨，在项目开展初期，他们只有4到6家合作单位，而样本的失败率则达到了惊人的99%。在精准医学的时代，需要大规模的样本支撑，谁拥有样本资源，谁就拥有医学研究的主动权，占据医学竞争的制高点，而我国临床医疗则成为精准医疗强大的样本数据来源。EMR电子病历系统的发展，不仅取代了传统纸质病历，更产生了大量和医疗相关的检查、化验数据，尤其是类似于医学影像这种非结构化信息。其次，RHIO区域健康信息组织也让医院从单个机构发展到公共卫生、区域卫生信息化的更高层次，这其中也会产生大量的医疗数据。另外，组学时代的到来也进一步推动了大数据的发展，这些数据对医学研究将带来重大变革。
凭借着高通量、低成本、高质量的二代测序平台，科学家们将研究发现转化为癌症治疗方案的工作已获得诸多进展，二代测序也正成为实现临床精准医学之梦的主要驱动力之一。从2012年至2016年PubMed文献库共录入125,692篇学术文章，干细胞学术研究投入正以超5%的总体增长率上升。从上游的干细胞存储、中游的干细胞药物开发到下游的干细胞治疗，围绕干细胞的产业链体系已经趋向完整。国家科技管理信息系统公共服务平台6月25日发布《关于对国家重点研发计划“精准医学研究”2016年度项目安排进行公示的通知》，将“精准医学研究”重点专项拟进入审核环节的2016年度项目信息进行公示。目前，公示已经结束，61个项目进入公示名单，中央财政经费支持总计达6.4亿元。技术、政策的双重保障，让我国临床精准医疗逐步稳步发展。
临床精准医学，是临床信息、疾病队列和生物样本库，结合组学研究、分子影像、临床药物、大数据、临床结果的评估，以临床数据为依托，大力发展精准诊断、精准治疗技术，形成在大数据的支撑下个性化的治疗方案，可以增加疗效、降低副作用、降低费用。精准医学虽然是一个新名词，但它实际上是反映了医学越来越希望能够更精确地抓住一些疾病的本质，并根据这些疾病的本质寻找到相应的比较准确的治疗方法，形成一个闭环。临床医疗和精准医疗本就是你中有我我中有你，相互融合，兼容并包，不该有距离，而应该是互利共生，携手并进。从诊断和治疗方法的结合来看，临床精准医学未来的前景是非常巨大的。
来源：精准医学网
整理编辑：明德生物
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