写在前面：
牧师与生物学家这两份职业看似有着天壤之别，但莎伦·特里（Sharon Terry）女士只花了六年时间，就完成了从牧师到生物学家的转变：1994年，她的两个孩子被诊断患有罕见疾病，而仅在六年后，她就找到了疾病背后的基因。莎伦的脚步并没有就此停下，2004年，她共同创立了Genetic Alliance Biobank，通过资源共享，推动罕见疾病疗法的开发。目前，Genetic Alliance的库中已经有了1200多种疾病的数据，并与10000多家疾病治疗机构达成了合作关系；2015年，这名仅拥有神学硕士学历的女性成了奥巴马“精准医疗计划”的座上宾，并以顾问的身份提供咨询；到现在，莎伦已经发表了超过140篇论文，内容涉及多种遗传疾病背后的机理。在上周于以色列特拉维夫举办的以色列先进技术产业协会（IATI）2016大会中，莎伦作为开幕特邀嘉宾分享了她的传奇故事。
莎伦的故事源于1994年。在那年的圣诞节前，她发现两名孩子的身上出现了一些红色疹块。最初她以为这只是单纯的过敏，但皮肤科医生却给了莎伦一个噩耗——她的孩子们患有一种叫做弹力纤维性假黄瘤（pseudoxanthoma elasticum，PXE）的罕见遗传疾病。这种疾病会让患者的皮肤、眼睛、以及其它器官逐渐矿化，造成失明及心血管硬化的后果。更糟糕的是，医生告诉莎伦，这种疾病无药可治。
“我还以为只要换一种洗衣剂就好了，最多也只是常见的皮肤病，没想到得到的却是这样一个令人震惊的消息。”莎伦回忆说。
当时的莎伦只是一名学校的牧师，对科学几乎一窍不通。然而为了治疗孩子们的疾病，她与丈夫一头扎进了浩瀚的资料中，努力学习科学界使用的语言，寻找一切有可能治疗PXE的方法。这对于并非科班出身，又无法访问数据库的他们来说，一切都是那么困难。在几个月后，他们失望地发现科学界对于PXE的了解还相当不足。更令人失望的是，当时的PXE研究领域极为闭塞，互相之间缺乏了解，更别提资源与信息共享了。
莎伦并没有听天由命，而是选择成为PXE研究领域中的桥梁。她联系了领域内的各个专家，说服他们齐心协力，寻找PXE背后的致病基因；她也搭建了一个供全球PXE患者交流的平台，并从他们这里获得了大量用于基因分析的组织与血液样本；最后，她还亲自披挂上阵，把家当作实验室，从头学习生物学实验的操作，以期加速研究的进展。“我在家学会了如何做DNA电泳和克隆基因。我的孩子经常抱怨我把样品放在冷冻室里，让他拿冰激淋的时候感到很不方便”，莎伦的回忆引起了听众的一片笑声。
功夫不负有心人。2000年，莎伦与她的合作者们成功找到了导致PXE的基因——ABCC6。这在人类基因组草图尚未公布的当时，是一个巨大的成就。作为团队中唯一一名没有接受过专业训练的成员，莎伦在短短六年内取得的成就堪称奇迹。
更重要的是，莎伦从个人的角度，深刻理解到患者及其家属在疾病中可以起的作用。“我常对那些罕见病患者说两件事。第一，医生并不一定知道所有的事。第二，你是这种疾病的一部分，你可以参与到疗法的研发中。”有了寻找PXE致病基因的成功经历，莎伦决定将眼光投向更多的罕见疾病。2004年，她共同建立了Genetic Alliance Biobank。值得一提的是，这也是世界上首个由患者管理的疾病资源库。如今，在莎伦的管理下，Genetic Alliance已经储存了超过1200多种罕见遗传疾病的的组织样本，并与10000多家医院与其他健康组织达成了合作关系，为研发疾病疗法提供了重要帮助。“这个世界上有7000多种罕见疾病，这些患者与他们的家人同样需要新疗法，我不想把自己的资源与精力只放在PXE一种疾病上”，在问到创立Genetic Alliance的动机时，莎伦回答说。
“病人不仅仅是病人，”莎伦在大会上说：“他们同时也是合作者。只要病患们能够齐心协力，就能推动这个领域的发展，让更多新药有望上市。”在莎伦的努力下，病患能更好地了解自己所患的遗传疾病，而病患们的参与又让疗法研发得到进一步发展。考虑到莎伦在罕见遗传疾病领域的贡献与经验，2015年，奥巴马总统将她纳入了“精准医疗计划”咨询小组（Precision Medicine Initiative Cohort Advisory Panel），为计划的实施出谋划策。
说到她的人生在这20多年来的巨大变化，莎伦认为 “我的孩子们是我最好的老师”。在她的努力下，自2000年发现致病基因以来，人们对PXE的了解变得更为深入，疗法也正在开发之中。“不久之后，PXE疗法的临床试验就会开展。”莎伦透露说。
在这个精准医疗的时代，我们格外需要人们加深对罕见疾病的了解。对医生、科研人员来说是如此，对患者来说同样如此。我们希望能出现更多的“莎伦”，从患者的角度出发，促进医药研发领域的合作，推动新型疗法的研发，为并不罕见的罕见遗传病患者带来新的希望。
