来源：好医友整编自sciencedaily（转载请标注来源）
两年前，好莱坞著名影星安吉丽娜·朱莉通过基因检测发现自身携带一种缺陷基因——BRCA1，这将导致其罹患乳腺癌和卵巢癌的几率大幅增高！为防范于未然，朱莉先后选择了预防性切除双侧乳腺、卵巢和输卵管，不仅在美国引发了“朱莉效应”，更在全球掀起了“基因检测”风潮！
乳腺癌/卵巢癌易感基因BRCA突变检测，实现早期预防
此前已有研究证实，在乳腺癌易感基因BRCA1 或BRCA2中如有一个发生胚系突变，男性和女性都将可能增加罹患癌症的风险，而女性尤其受影响！在人生的某个阶段，携带有BRCA1 或BRCA2缺陷基因的女性将有高达87%的几率会患上乳腺癌，50%的几率患上卵巢癌。
然而，这些基因突变其实是可通过基因检测预先发现，并经手术、药物等进行预防和降低风险的！尤其近年来随着基因检测预防未病成为流行趋势，越来越多的人开始接受基因检测。近日更有研究数据显示，随着美国相关新药如olaparib（奥拉帕尼）的研发、人们健康意识的增强以及遗传咨询渠道的改善，目前进行遗传检测的数量已增加了5倍，为更多的潜在高危癌症患者带来了希望，可以更早地采取预防措施。
BRCA基因突变卵巢癌患者福音——olaparib（奥拉帕尼）
据最新研究预估，奥地利约400~700名妇女身上携带有BRCA1/2基因突变。维也纳医科大学附属维也纳中央医院，早在20年前就已经开始针对这类胚系突变，进行分子遗传学检测。但是直到最近，才有专门用于识别女性BRCA基因突变的基因检测服务，并为她们提供个性化的早期检测，或者预防性外科手术（如安吉丽娜?朱莉选择预防性切除乳腺、卵巢和输卵管）。另外，新一代抗癌药物olaparib（奥拉帕尼，2014年底获美国FDA批准）的研发，也已被证实对携带BRCA基因突变的卵巢癌患者的治疗，能起到显著的改善效果。
基因检测成本非常昂贵，但基于这些基因突变是可遗传的，保险支付通常只覆盖那些已经出现癌症家族史的人群。而这个新药物的研发，则意味着患有卵巢癌的女性即使她们不存在癌症家族史，也可以安排这类基因检测了！就像维也纳医科大学妇科系的妇科肿瘤专家Christian Singer所说的那样：“如果现在罹患卵巢癌的患者体内存在BRCA基因突变，olaparib（奥拉帕尼）这种药物是可以确定在治疗方面有较大疗效的。因此，可以针对这些卵巢癌患者进行基因突变检测，以确定其是否存在BRCA基因突变，从而精准用药。”
欧洲BRCA基因突变检测样板工程——Austria-wide系统
在奥地利提供针对卵巢癌患者的BRCA基因突变检测，维也纳医科大学起着至关重要的开拓性作用！它不仅越来越重视卵巢癌的基础及临床研究，而且目前已组建了五个研究小组，分别为医学影像、癌症与肿瘤研究、心血管内科、神经学与免疫学小组等。而来自奥地利各个地区的80家癌症咨询中心（医院、诊所）则将血液样本送至维也纳医科大学附属维也纳中央医院进行检测。
“这样集中进行的检测和低准入门槛在欧洲是相当独特的，加上健康保险支付已覆盖了卵巢癌患者的基因检测，这意味着我们如今的基因检测量较以往翻了5倍。”Christian Singer解释道。而通过这些检测收集到的数据信息将在维也纳医科大学的许多科学研究项目中进行分析应用，不仅将推动BRCA基因突变与乳腺癌、卵巢癌的相关研究进展，同时也将可能在其他疾病研究领域发挥关键性作用。
如何考虑是否该进行BRCA的基因突变检测？
目前在亚洲人群中，还没有关于BRCA1和BRCA2这两个易感基因阳性的大规模人群的流行性调查数据。而在国内BRCA基因检测项目也还没有真正发展起来，很多人并不知道有这种技术。相比之下，近年来西方国家基因检测技术的迅猛发展，已经能够实现对BRCA基因突变携带者进行早期筛查并采取相应的预防和治疗措施，使乳腺癌、卵巢癌的发病率和死亡率都显著降低。那么，如何考虑是否该进行BRCA的基因突变检测呢？
美国国家癌症研究所NCI发布《BRCA1 and BRCA2: Cancer Risk and Genetic Testing》表示：目前尚无BRCA1或BRCA2基因检测的标准指南。但更有价值的是先对家族中罹患乳腺癌或卵巢癌的患者进行测试，如果发现该患者带有有害的BRCA1或BRCA2基因突变，那么家族中的其它成员可再进行测试，观察是否也有存在有害突变。
美国临床肿瘤学会（American Society of Clinical Oncology）建议，有以下情况的妇女接受BRCA基因检测：
1. 有两位以上的一级亲属患乳腺癌，并至少有一位一级亲属同时患有卵巢癌（无论什么年龄诊断出来）。
2. 有超过三位的一级亲属在50岁之前诊断乳腺癌。
3. 有两位姐妹在50岁前诊断出乳腺癌或卵巢癌。
4. 有一位一级亲属患双侧乳腺癌，双侧卵巢癌，或同时有乳腺癌和卵巢癌。
