甲状腺癌，发生于颈部甲状软骨下方，是一种高复发、高风险、易扩散的内分泌疾病，也是目前少数几个发病率持续在增长的癌症之一。据美国癌症协会统计，近年来，甲状腺癌已跃升为女性第五大最常见的癌症。
而作为一种如此高发病率的疾病，早发现、早预防、早诊断、早治疗便成了甲状腺癌的诊治关键！相关数据显示，早期确诊并及时接受科学规范治疗，95%的甲状腺癌是可被治愈的。而目前甲状腺癌的诊断也已经由最初的触诊逐渐发展到影像学诊断、活检病理诊断，而基因检测也已成为当下甲状腺癌诊断方法的新趋势！
甲状腺癌诊治新进展——“ThyroSeq”低成本测验
近期，美国匹兹堡大学癌症研究所（UPCI）的科学家们正带领着一个专家小组致力于修订国家甲状腺癌检测指南，以体现“结合精准医疗诊断甲状腺癌”的新型测验。
匹兹堡大学癌症研究所与匹兹堡大学医学癌症中心紧密合作，已经成为全美发展甲状腺癌个性化基因检测的领导者，通过这类检测可以使患者避免重复或不必要的手术。而由匹兹堡大学医学院的分子和基因组病理科主任Yuri Nikiforov博士带领的一支研究团队则正在进行一项名为“ThyroSeq”的低成本测验--仅利用从甲状腺结节收集到的少量细胞，就能让病理学家同时针对甲状腺癌的多个基因标记进行检测，可协助医生在“划入性的”特定的癌症诊断中有较高的明确度，并且不需要通过切除大部分甲状腺来做活检，通常这样的活检如果检测出癌细胞还得进行第二次手术以切除整个腺体。
另外，Dr.Nikiforov的研究团队还在该项ThyroSeq测试中增加了更多的基因序列，以创建一个更大、更敏感的测试版本，所以现在它也可作为“排除性”的测试，以更高的明确度帮助医生识别哪些患者没有患癌，让癌症术前诊断更为精准，后期治疗更为个性化！
据悉，关于何时使用或者如何解读甲状腺癌测验的临床解释论文已经刊登在今年7月份发表的一期甲状腺科学杂志上。同时美国甲状腺协会也正在修订其2015甲状腺结节和甲状腺癌管理指南，以指引医生了解到此篇科研论文。
作为该研究共同作者之一，匹兹堡大学医学院头颈外科教授兼科长的Robert L.Ferris博士也说道：“甲状腺癌微创分子检测在过去几年取得了突飞猛进的提高，但针对不同的测试存在不同的表现，因此，需要仔细的分析解读，以对甲状腺结节患者的手术范围作出最佳的决定。基于该研究，我们的目标是让临床医生清楚每种类型的测验可以得出什么结果以及什么时候使用，以确定最佳治疗。”
而其他测试方法使用了不同的技术作为准确的“排除性”工具，但却不具备“划入性”癌症诊断工具所需的高灵敏度。而且，在某些情况下，“排除性”测试的准确性取决于每个癌症研究机构所了解的病人癌症患病率，这是至关重要的，因为临床医生必须知道他们机构中的癌症患病率，才能正确计算每个病人的“排除性”测试结果的准确度。
基因及分子检测——开创甲状腺癌诊断新纪元
除了Dr.Ferris和合作者Sally E.Carty, M.D.（匹兹堡大学医学院的内分泌外科教授和主任；匹兹堡大学癌症研究所和匹兹堡大学医学癌症中心多学科甲状腺中心的联合主任）之外，该新型测验的审查小组还是一个由来自美国和加拿大十多家学术研究机构组成的多学科团队。
Dr.Carty认为“这是一个非常创新和合议的组织，通过客观审查现有的测试和描述其特征的科学文献，我们致力于帮助临床医生为他们的病人做出最好的决定”。而Dr.Ferris也对此表示赞同，并指出“在精准医学兴起之际，这是一个激动人心的时刻，这些测试能够使我们更好地诊断和治疗甲状腺癌，而且也显着降低了非癌症患者的手术率”。
而随着分子生物学的发展，分子诊断和分子病理在甲状腺癌诊断中的地位愈显突出，一些研究结果已用于临床实践，为甲状腺癌术前诊疗及预后判断提供帮助！同时，针对甲状腺癌的治疗亦由最早的单纯手术切除逐渐过渡到外科手术、内分泌抑制治疗、放射性核素治疗甚至靶向治疗相结合的MDT模式。尤其对于部分晚期不能外科手术的患者，一些新型的分子靶向药物也随着生物科技的发展孕育而生，并为晚期甲状腺癌的内科治疗提供了新的方向。
因此，相信在不远的未来，基因及分子诊断将占据新世纪甲状腺癌诊断框架的重要权重。甲状腺癌的诊治也将迈入一个崭新的科技化时代，为甲状腺癌的规范化诊疗、系统性随访提供更强有力的动力和支持，使甲状腺癌治疗更加精准化、微创化！
来源：好医友（转载请标注来源）
