高通量测序技术未来在现有的肿瘤个体化治疗基础上提供新的治疗方向，这或许将改变未来癌症临床治疗的根本思路。
7月29日，央视大篇幅报道了“精准医疗”这一时下热门话题，并透露：中国正在筹建自己的人群全基因组数据库和样本库，为精准医疗奠定基础——这一消息被认为是行业政策进一步开闸的明确信号。
7月31日，国家卫计委医政医管局下达关于印发《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南（试行）》和《肿瘤个体化治疗检测技术指南(试行)》的通知——市场分析认为，官方技术的指南发布意味着基因检测及精准医疗技术开始得到实质性开展。
癌症检测井喷
看上去，中国的基因检测似乎就要准备弯道超车。
最近，滴滴专车的用户有机会享受一项很潮的服务——坐在车里，只需要5分钟完成基因检测，就能知道自身包括遗传性肿瘤、健康风险、罕见遗传病、体质特征等在内的多达148项结果。
这些配备了专人检测的“基因专车”分布在“滴滴专车”和“一号专车”所在的多个城市内，包括广州、成都、北京、上海和杭州等，它们既是互联网专车最新的应用场景，也是滴滴快的公司对于移动医疗和健康领域的明确探索方向。
根据世卫组织(WHO)发表的《全球癌症报告2014》，全球癌症病例增长快速，从2012年的1400万人到2025年的1900万人和2035年的2400万人，全球癌症患者和死亡病例都在令人不安地增加，新增癌症病例有近一半出现在亚洲，其中大部分在中国，中国新增癌症病例高居第一位。
而基因检测则被《时代》杂志评选为“50项最重要发明”榜首，是世界卫生组织公认的最先进的癌症检测技术。来自BCCResearch的咨询预测数据，2013年全球精准治疗市场总值已达45亿美元，复合年增长率超过20%;这一市场将于2018年达到117亿美元规模。
不仅如此，事实上，以美国市场为代表，政府扶持的基因检测在极大程度上推进了这项高科技的迅速“落地”——个人全基因组测序的费用，从最早期的30亿美元，到乔布斯时代的20万美元，到1000美元的“千元测序”时代，以及备受争议但仍迅速发展的23andME公司的99美元测序，快速的技术更迭和成本降低使得这项技术越来越亲民化。
近期，博奥颐和升级后的基因检测套餐正式推出，始自“国家863科技支撑计划”的这项疾病风险评估项目，在科研立项时曾被称为“中国人健康蓝卡计划”——无需空腹，只抽取三到四毫升静脉血，就可检测中国人常见的肿瘤、心脑血管、呼吸、消化、血液系统疾病的相关基因，预测患病风险，使受检者提前获知13大类150种慢性复杂疾病的隐患，规避导致疾病发生的危险因素以及指导安全用药。
而由于博奥颐和母公司博奥生物集团有限公司的生物芯片北京国家工程研究中心的特殊身份，这次基因检测产品的推出，也成为这一高政策管制性市场全面放开的清晰信号。
事实上，今年4月，博奥颐和就与京东金融特别推出了针对女性高发的四项肿瘤基因检测众筹活动，设有1元、599元、1799元、2499元、4299元、9799元和“无私奉献”7种套餐。只要支持者选购自己喜欢的套餐就能获得博奥颐和提供的基因检测服务，拥有一份属于自己的“人体说明书”，可以准确清楚地看到自己是否存在乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌和宫颈癌的潜在患病风险，并依此调整生活方式、生活环境等外在因素，预防、延缓甚至阻止疾病的发生，在短短10天之内，已经成功筹集金额超八万。
“总体来说，我们接触越来越多的客户，对于基因检测和精准医学接受度越来越高，而且大家心态比几年前要好很多，都愿意去尝试和了解，这也跟整个中国的健康观念开始出现变化有非常大的关系。”博奥颐和总裁王国青接受《第一财经日报》采访时表示。
8月，以创新药研发为主要业务的绿叶制药(02186.HK)宣布进入精准医疗，收购新加坡基因测序公司VelaDiagnostics——后者的基因测序技术未来将与绿叶现有业务领域产生协同效应，形成从诊断到治疗的精准医疗全产业服务。
此前不久，滴滴打车联合创始人、天使投资人王刚投资北京基云惠康科技有限公司——而后者正是一家专注于人全基因组数据处理、解读与应用的初创公司。
近日，国家发改委发布《关于实施新兴产业重大工程包的通知》，计划在3年时间内，建设30个基因检测技术应用示范中心，更是再度引爆这一领域的投资热情。
尽管市场快速发展，但王国青告诉记者，现阶段小公司很多，在实验操作规范和实验室管理等方面也并不尽如人意。
他告诉记者，在检测之外，数据库和数据模型构建方式也都决定着最终数据和解读分析的准确性，而这样的能力则建立在足够大的检测数据基础上。
“其实我们在前期跟医院合作也好，跟健康管理机构合作也好、也碰到过类似的问题，它说你们基因检测是骗人的，这样的话我们听的不在少数，当有的小公司不规范、存在技术问题的时候，会导致整个行业的认可度降低，这也是现在行业亟须解决的规范性问题。”王国青表示。
开启个体化治疗
“基因测序行业是一个庞大的产业，癌症检测是目前最被消费者关注的项目，而无创产前测序是其中第一个落地并商业化的项目，过去几年的市场教育，使得目前这个产业被公众接受并得以发展。”贝瑞和康COO高扬接受《第一财经日报》专访时表示。
成立于2010年5月的贝瑞和康，是一家应用高通量基因测序技术的创新型公司，目标是成为中国临床医学“无创式”整体解决方案的提供者。
“以临床实际需求出发，一切我们能做的都会是未来的发展方向，我们希望能够提供一个完整的基因检测的解决方案。”高扬告诉记者。
癌症检测，就是高扬所说的诸多方向中最重要的一个。
2013年，好莱坞影星安吉丽娜•朱莉宣布先后进行了预防性双乳腺切除手术和卵巢切除手术，因为根据基因检测，她体内有一种遗传自母亲的BRCA1基因缺陷，该基因缺陷会导致罹患乳腺癌和卵巢癌的几率分别为87%和50%。
尽管科学界对此看法并不一致，但伴随这条新闻，基因检测技术在公众中迅速传播，而他们最盼望的落点几乎没有差异——癌症检测。
不只是消费者，产业界对此也趋之若鹜。
公开信息显示，目前在精准医学发展进程中，肿瘤领域的治疗效果被普遍认为前景可观——阿斯利康所生产的“易瑞沙”就是用于精准治疗肺癌的典型药物，数据显示，该药物的中国服用者在五年内的生存率可达20%~28%。
根据刚刚公布的《肿瘤个体化治疗检测技术指南(试行)》，将肿瘤个体化治疗检测项目分为基因突变、基因表达、融合基因、基因甲基化检测四个类型，上述检测项目均在肿瘤临床诊疗中，具有明确的临床应用价值,主要适用对象为开展个体化医学分子检测的医疗机构临床分子检测实验室。
“我们目前针对肿瘤基因检测领域已经进行了三年的研发工作。在这个领域，核心依然是血浆ctDNA高通量基因测序。”高扬透露。
高扬表示，贝瑞和康已经掌握了非常成熟且在国际上处于领先地位的血浆ctDNA的分析技术。目前公司正在和北京、湖南、河南、浙江的几家医院合作进行临床试验，这些项目也获得了政府的大力支持。目前项目仍处于前期阶段，预计明年会给肿瘤基因检测领域带来巨大的变革。
与产前基因筛查不同，肿瘤涉及的内容非常广泛。高扬表示，公司目前的研发精力主要集中于肺癌和乳腺癌两个方向。
而与其他公司不同，贝瑞和康的目标非常明确——不做预测性的基因检测，而是关注更具体的问题。例如肿瘤的驱动基因是怎么突变的，以及用药后耐药性的监控，主要集中在中晚期的肿瘤治疗。
“我们会用基因检测的方式，根据临床需要，给出癌症病人最适合吃什么药等之类的建议，帮助实现诊断和治疗技术上的提高，因为这在我们看来是最急需的。”高扬表示。
基因测序技术是肿瘤个体化治疗的必备，一是检测肿瘤易感基因，利用DNA测序技术确认导致患者患病的基因或者受检者是否携带有肿瘤易感基因，寻找患者适用的肿瘤靶向治疗药物或者其他适宜的治疗手段。二是检测肿瘤靶向药靶点，在分子靶向药使用之前检测病人是否携带药物靶点，实现肿瘤的个体化治疗，以提高用药效率，达到最佳疗效并减少治疗费用。
现阶段，美国FDA已经批准了部分基因诊断肿瘤个体化治疗方案，高通量测序技术未来在现有的肿瘤个体化治疗基础上提供新的治疗方向，这或许将改变未来癌症临床治疗的根本思路。
而长期关注精准医疗的高能资本合伙人陈石认为，从美国精准医疗的发展来看，肿瘤治疗正逐渐从宏观层面对“症”用药向更微观的对基因用药转变，实现“同病异治”或“异病同治”，个体化已经成为肿瘤治疗的公认趋向。
