徐湘民：血红蛋白病和地中海贫血的分子遗传学基础
血红蛋白病是世界上最常见的出生缺陷之一，全球每年约有790万出生缺陷患儿出生，5种常见的疾病占7000种出生缺陷的25%，血红蛋白病的发病率位于第三位。
徐湘民教授的主要研究方向为人类遗传病的分子基础和基因诊断，特别在遗传性血红蛋白病的分子机制的研究应用上有深厚积累。
徐教授在报告中介绍了遗传性血红蛋白病的定义分类以及由此导致的全球出生缺陷现状，介绍了α和β地贫在全球范围和中国的分布以及地贫基因在中国南方人群的携带率，对α和β地中海贫血的分子机制、遗传机制、病理学机制、临床分类、血液血表型特征、临床特征等方面做了具体的讲解。
他通过对血红蛋白电泳图谱分析对地贫病进行确诊分类，分为中间型地贫、重型地贫，并分别介绍了其突变的致病机制及遗传学基础。
王谢桐：产前筛查与产前诊断
王谢桐教授从临床的角度出发，对产前筛查及产前诊断进行了总结与分析。他介绍到，卫生部2003年5月1日起实行产前诊断技术管理办法，产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查。
产前诊断项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。产前诊断是帮助需要进行产前诊断的夫妇生育一个健康婴儿的重要医疗过程。产前诊断适应症的选择原则，一是有高风险而危害较大的遗传病；二是目前已有对该病进行产前诊断的手段。
随后，王教授详细介绍了产前血清学筛查的主要作用，正常孕早期母血清PAPPA与孕周的关系，孕早期母血清游离βHCG与孕周的关系，影响筛查指标的因素及各种筛查方法，列举多种遗传疾病的临床筛查检测诊断办法，介绍了无创产前检测技术、脐带血管穿刺技术、绒毛吸取术、羊膜腔穿刺术的术前准备、手术步骤、术后处理以及可能得并发症。
遗传咨询师培训班济南站圆满落幕
徐湘民教授和王谢桐教授讲课结束后，学员们进行了结业考试，至此第二届遗传咨询师培训班济南站圆满落下帷幕。在本次培训班中，贺林院士正式提出了中国遗传咨询师的认证体系、课程体系和培训机构要求，根据中国国情，结合北美遗传咨询师的规范，第一次系统化的建立从初级、中级到高级中国遗传咨询师培训和考试的全面架构。而本次济南培训班的承办单位国家辅助生殖与优生工程技术研究中心暨山东大学附属生殖医院也是国内第一个挂牌的遗传咨询培训机构。
