遗传咨询师培训班济南站第五天有幸邀请到了上海交通大学医学院附属仁济医院妇产科主任狄文教授，中国医学科学院-北京协和医学院研究生院副院长张学教授，上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所内分泌/遗传科韩连书教授，复旦大学出生缺陷研究中心、复旦大学分子医学教育部重点实验室马端教授，国家辅助生殖与优化工程技术研究中心、山东大学附属生殖医院高媛教授为学员们授课。授课老师从出生缺陷现状及对策到胚胎植入前遗传学诊断，再到遗传代谢病诊断，从思路到案例，深入浅出，学员们受益匪浅。
狄文：遗传咨询与临床应用——妇科肿瘤
狄文教授报告中介绍了精准医学的宗旨、意义及主要技术背景。他指出努力使精准医学在癌症领域全面的应用与发展是当今肿瘤医学的发展方向。
狄文教授首先介绍了精准医学基因检测的研究背景，并结合宫颈癌、乳腺癌、卵巢癌致病基因的检测与分析进行了讲解。
报告的第二部分他指出，由于传统的癌症分类面临着诸多的问题，我们应重新认识癌症的分类。他建议从基因的层面对癌症进行分类，提出了TNM-I免疫肿瘤分类的概念，指出精准的微观分子分型是精准靶向治疗的根基。
报告的最后一部分狄教授对基因检测指导临床治疗的问题做了介绍，并指出基于精准医学的个性化用药方式是肿瘤临床治疗的目标及发展趋势。
张学：基因致病突变
张学教授目前的主要研究领域是单基因遗传病致病基因的研究，本次报告张院长从基因突变的主要类型、单基因病中致病突变、致病突变的表型效应三个方面介绍了基因致病突变的相关内容。
张院长深入浅出地为我们介绍了基因的基本概念，基因突变的各种分类，结合多种临床案例重点介绍了基因突变对编码蛋白结构与功能的影响，以及分享了多种单基因致病的遗传病的案例。
韩连书：遗传代谢病诊断思路
韩连书教授主要从事小儿内分泌、遗传代谢病临床诊治和研究工作。他结合其多年的临床经验，从遗传代谢病简介、遗传代谢病的临床表现、遗传代谢病诊治技术、遗传病的诊断思路、遗传代谢病的临床治疗等五个方面展开。
在报告中，韩教授重点列举急性发作性、神经系统相关、肝脾肿大、心肌病胃病相关、骨骼肌肉相关等多种遗传代谢病的诊断思路与诊断预防。
韩教授认为遗传代谢病并不少见，可发生于各个系统，需要引起临床医生的重视。可喜的是，现有的串联质谱、气相质谱、基因突变检测、酶活性检测、基因芯片为遗传代谢病提供了可靠的检测方法。并且大部分遗传代谢病都可以治疗，相当一部分疾病治疗效果很好。
马端：出生缺陷现状及对策
马端教授首先从出生缺陷的原因，全球出生缺陷新生儿的出生概率，我国出生缺陷的基本情况以及出生缺陷的发生状况等方面做了简单的介绍及概括。随后他通过对出生缺陷中染色体疾病、单基因疾病、线粒体疾病、表观遗传疾病的特点、基本数据及发展现状的概述，对出生缺陷各类疾病进行了详细地解释。
马端教授认为基因检测不仅具有寻找遗传学病因、确定检测标志物和治疗靶点等研究价值；同时也具有疾病风险预测、基因诊断、个体化用药等临床应用价值。
最后，他对单基因遗传病检测报告的关键点做了总结：了解基因的变异类型及功能；同意基因不同位点变异产生的后果可能不同；一个基因可能有多种功能；遗传模式影响疾病的发生；危险度判断基于人群数据；干预可能降低疾病风险；家族史和家系分析对遗传咨询尤为重要。他表示遗传缺陷的孕前检测工作任重而道远。
高媛：胚胎植入前遗传学诊断
胚胎植入前遗传学诊断（PGD）是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行植入前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法。
高媛教授表示大多数的遗传性疾病目前还缺乏有效地治疗手段，而对患病胎儿进行选择性流产/引产会给孕妇造成身心的双重伤害，同时也不可避免遗传性疾病的垂直传递。PGD这种方法可有效地防止遗传性疾病患儿的出生，是产前诊断的延伸，是遗传学诊断的又一更有希望的新技术。
高媛教授在讲课中重点介绍了国际和国内单基因遗传病PGD的发展现状和难点。目前全球已做100,000个PGD临床病例，其中12,000个为单基因遗传病PGD，而国内常规开展单基因遗传病PGD的生殖中心很少。
样本难以获取、痕量样本、易污染、等位基因脱扣、同源重组等是单基因遗传病PGD难点，也是造成单基因病胚胎植入前遗传学诊断发展的主要障碍。
高教授随后结合胚胎植入前遗传学筛查（PGS）的具体病例，介绍了该领域的最新进展，她表示，新一代测序技术的发展可以提高PGD的准确性；活检流程的发展使PGD更准确更灵活；IPS技术的发展可实现对配子的检测，以及线粒体病的应用，HLA配型PGD基础上的胚胎干细胞移植等前瞻性研究都在推动PGS的发展。
