遗传咨询师培训班济南站第四天邀请到了香港中文大学妇产科学系的蔡光伟副教授、复旦大学生物医学研究院的王磊副教授、第二军医大学遗传研究所的孙树汉教授、电子科技大学医学院的杨正林教授以及首都医科大学附属北京妇产医院的王树玉教授。授课老师从基础理论知识讲到临床诊断，从科研思路讲到研究案例，深入浅出。
蔡光伟：遗传咨询基础理论——细胞遗传学
蔡光伟教授的报告主要分为如何提高产前染色体核型分析质量和微阵列比较基因组杂交技术（CMA）两部分。
第一部分中，蔡教授谈到了羊膜腔穿刺、绒毛活检、脐带穿刺三种染色体异常的产前诊断。通过大量的实验照片，从实验技术的角度详细讲解了绒毛活检和羊水穿刺的流程，列举了G显带技术的关键实验步骤，通过对超声异常和不良孕产史病例的讲解使学员对核型分析有了更深入的认识。
第二部分中，蔡教授着重介绍了基因芯片，基因芯片的类型均已其探针类型和探针分布情况来划分，主要有Affymetrix、Illumina、Agilent三大技术平台。基因芯片用于检测人类基因组的拷贝数变化（缺失或重复），有助于确定因拷贝数变化导致疾病的相关基因。
王磊：遗传标记检测方法及遗传分析
王磊教授作为中国遗传学会遗传咨询分会的秘书，首先在报告中介绍了遗传咨询分会成立的背景以及时代赋予它的特殊使命。随后进入本次报告的主题：如何寻找遗传疾病的基因。王磊教授的报告围绕单基因遗传病与致病基因的克隆，多基因遗传病及致病基因的寻找两大方面展开。
首先是对单基因疾病的种类，单基因疾病遗传方式进行的讲解，王教授阐述了家系连锁分析法、全外显子测序法两种基因定位的方法，并详细介绍了其中的遗传标记及连锁分析的常用软件。
之后王教授介绍了多基因遗传病复杂的致病机制，多基因遗传的要点，以及常见的多基因遗传病，通过举例向学员解释了多基因疾病的遗传度。最后从样本选择、基因选择、SNP选择、分型方法选择方面介绍了人类复杂疾病研究策略。
孙树汉：肿瘤的遗传咨询
孙教授从肿瘤遗传的角度出发对遗传病的检测及遗传咨询进行了讲解。
报告分为五大部分，首先在第一部分中，孙教授介绍了肿瘤发生的基因起源，指出肿瘤发生的本质是体细胞遗传物质的改变。报告的第二部分孙教授介绍了肿瘤的抑制基因（TSG）的基本情况及其与癌基因的关系。第三部分是对遗传性肿瘤与散发性肿瘤的比较及二次突变假说的解释。报告的第四部分，孙教授介绍了肿瘤临床咨询的基本内容，指出肿瘤遗传咨询的目标，并结合乳腺癌的临床实例，对肿瘤遗传咨询的程序进行讲解。最后孙教授概括了肿瘤的基因诊断的常用方法及基因治疗的基本策略。
杨正林：眼睛单基因疾病的诊断与遗传咨询
杨正林院长主要从事眼睛疾病基因的鉴定及临床应用研究，鉴定了9个眼睛疾病基因，定位多个疾病连锁区域及易感位点，是国内眼睛疾病基因研究领域的领军人物。
杨教授回顾了人类遗传学的发展历程并谈到当今测序技术迅猛发展的时代背景，之后从基础知识讲起，介绍了眼睛各部分结构与病理机制，然后对眼科临床检查的方法进行了讲解，结合眼睑下垂、眼球震动、角膜萎缩、白内障、青光眼等眼睛疾病病例对基因突变引起的不可逆的视力下降进行了阐述与分析。
王树玉：染色体病的遗传咨询
王树玉教授的报告主要包括染色体的概念，染色体命名的解读，常见的染色体病，染色体病的检测方法等几方面。
王教授首先对染色体的相关知识做了简单的概括与梳理，介绍了染色体的起源，染色体的主要结构特点，以及人类染色体的分组。之后结合实例讲解了染色体的命名方法。王教授重点讲述了常见的染色体疾病，包括染色体数目异常，染色体结构异常，并通过实例进行了致病机理的具体分析。最后王教授介绍了包括细胞学染色体检查、FISH技术、比较基因组杂交技术在内的多种染色体病的检测方法。
