第三天授课的老师分别是浙江大学医学院的管敏鑫教授、第三军医大学西南医院医学遗传中心的袁慧军教授、上海交通大学医学院附属国家和平妇幼保健院的黄荷凤教授、上海交通大学医学遗传研究所的曾凡一教授以及广州市妇女儿童医疗中心的韩瑾教授。
管敏鑫:线粒体功能障碍与人类疾病
管敏鑫教授多年来致力于线粒体分子遗传学和母性遗传病致病机制的研究，报告从线粒体遗传学的角度出发，对线粒体功能障碍与人类疾病进行了讲解。管教授首先介绍了线粒体在细胞中的重要生物学意义，其功能异常与150多种疾病相关，并且对人类线粒体基因组的特征进行了讲解，人类线粒体DNA为环状，全长16bp，编码37个基因，他指出线粒体基因的遗传缺陷是造成线粒体功能异常引起线粒体相关疾病的重要原因；其次，管教授以药物性耳聋母系遗传为例，介绍了聋病的致病原因，环境因素与遗传因素的相互作用，药物性耳聋相关的线粒体DNA突变的机制，耳聋相关的线粒体tRNA突变的功能分析，母系遗传性聋病的分子致病机制；最后对线粒体疾病研究的发展以及对线粒体功能障碍的研究模型进行了介绍。
管教授结合具体病例进行家系分析，告诉学员如果进行遗传咨询，帮助患者建立正确的生育观，减轻患者的心理负担，以及如何提供用药指导。他提醒在遗传咨询过程中要特别注意保护患者的隐私。他还提到，对一般人群和高危人群的干预尤为重要，干预策略主要包括基因检测、知识宣教、用药指导和遗传咨询。
袁慧军：遗传性耳聋与遗传咨询
袁慧军教授指出由于遗传性耳聋在全球的发病率高，预防性诊断率低，遗传性耳聋致病基因的发现量较少等原因，使得临床耳聋基因诊断面临巨大的挑战。基于临床上的刚性需求，袁教授与其团队多年来致力于遗传性耳聋的相关研究，取得了可喜的结果。
报告中袁教授结合其多个临床案例及其团队多年对耳聋致病基因的研究，通过对DFNX1型耳聋的研究介绍，讲解了遗传性耳聋致病基因的研究方法。她还对致病基因的研究步骤，耳聋基因测序新平台做了介绍。报告第二部分讲述了遗传性耳聋临床基因诊断技术要点，对耳聋遗传基因检测具有重要的意义。
黄荷凤：配子源性糖尿病孕前和产前基因诊断临床应用
黄荷凤教授的主要研究方向是生殖遗传和发育源性疾病，黄教授认为生命早期不良因素作用于配子/胚胎发育表现遗传重编程最敏感时期，配子/胚胎源性成人疾病是本次报告的主题。
首先，黄教授结合对小鼠GDM糖尿病遗传性的研究对精子印记基因lgf2 H19形成GDM糖尿病机理的研究，解释了精子源性糖尿病。其次，通过对高雄激素症的研究，解释了卵子源性疾病。最后结合临床病例及技术发展讲述了孕前诊断和产前基因检测所遇到的相关问题及注意事项。
曾凡一：遗传病基因治疗的研究与应用
曾凡一教授从基因治疗的概念及策略、基因治疗的临床应用、对罕见遗传病基因治疗的探索三个大的方面进行了讲解。
第一方面主要介绍了基因治疗的概念，基因治疗较传统治疗的区别，基因治疗所要考虑的要点，基因治疗时的策略原则，基因治疗的三种方法，基因转移的生物学途径，不同病毒介导的基因转移系统的介绍及优缺点比较等知识。
第二方面介绍了基因治疗的研究历史以及基因治疗的临床应用历史，列举了基因治疗的成功案例。
第三方面重点介绍了iPS细胞对β地中海贫血症治疗的探索。
韩瑾:胎儿罕见结构异常的临床诊断与遗传咨询
韩瑾老师从临床的角度出发，讲解了产前咨询师应该具有的条件及素质，介绍了国内超声检查规范与诊断指南，中国医师协会产前超声检查指南的基本内容，总结了常见的胎儿畸形分类以及常见胎儿结构畸形诊断的孕周。韩老师结合了大量的临床案例，重点介绍了胎儿先天性心脏畸形的产前咨询的内容，对心脏不同发育时期发育异常所对应的先天性心脏畸形，胎儿先天性心脏畸形的发病危险因素做了介绍。
她还讲述了胎儿神经系统畸形的产前咨询以及盆腹腔包块产前咨询的相关问题，并列举大量病例进行分析讲解。
