张灼华：精准医学和神经变性疾病
张教授首先概括了基因组医学相对于传统试错法的优势，讲述了基因组医学在临床中的应用，特别强调分子诊断在精准医疗中的核心地位，基因检测可以更精确的诊断疾病，帮助选择合适的药物和方法更好的治疗疾病，在症状出现前预估风险，并且更有效的管理疾病。新一代测序技术成本的大幅度下降，大大促进了基因组医学的发展。
神经退行性疾病是神经元结构和功能缺失的疾病状态，以阿尔茨海默病和帕金森病（PD）最为典型。随着社会老龄化的加剧，神经退行性病变的发病率逐年增加。张教授从神经科学的历史开始讲起，以帕金森病为例，介绍了帕金森病的临床特征、并结合实验数据分析了遗传因素和环境因素对帕金森病的影响，他总结道，多个帕金森病致病基因共同作用调节细胞的功能。他还提出了“蛋白酶体假设”和“线粒体假设”两种假设，并分别阐述了其分子基础。
乔杰：单细胞测序在生殖医学中的应用
乔杰教授从精准医疗的概念入手，介绍了辅助生殖的发展状况以及PCR、FISH、Array CGH、SNP array、高通量测序等方法的发展历程，提出了精准化诊断能够有效地降低人类的遗传负荷，从而引出了对单细胞测序方法的阐述。她着重介绍了谢晓亮教授科研组创建的一种全新的单细胞全基因组测序技术MALBAC，优点在于分辨率提高，可以检测单基因突变；扩增产物可以同时检测多个基因，较传统方法成本更低，准确性更高。将此技术应用到人类单个卵母细胞的基因组测序之中，首次证实单细胞测序能同时检测单基因病和染色体异常。她还讲解了极体细胞基因组测序方法。最后乔教授介绍了单细胞RNA测序以及单细胞甲基化测序在遗传生殖中具有重要的应用。
曹亚南：罕见内分泌代谢疾病的分类和诊治
曹亚南博士结合自身临床经验向我们介绍了罕见病分泌代谢疾病的分类以及如何诊治的内容。他表示罕见内分泌代谢病的研究、诊治极其重要，是最需临床能力、最具研究价值、也最乏人文关怀的。目前罕见内分泌代谢病种类繁多，约占内分泌疾病种类的50%以上；罹患者众，据估计，约占内分泌疾患的2-5%；且致死率高，约半数患者未能活至成年；同时确诊率低，临床明确诊断率不到30%。所以罕见内分泌代谢病研究、诊治非常重要。
曹教授介绍到，遗传内分泌病有三类十种分子分型方法。他认为，可以建立临床表型分析平台，通过生化检查、动态试验、影像学检查来筛选、考核、优化，从而形成适应临床需求的成系统的临床表型分析平台。比如通过降钙素基础及激发试验来检测甲状腺髓样癌、双侧岩下窦采血比较ACTH检测异位ACTH分泌综合征等。
同时也可以通过基因诊断技术平台的程序化，来整合规范基因诊断技术、简化并程序化操作流程，建立治病基因引物库，加快罕见内分泌代谢病的检测。比如已知某单基因遗传性内分泌疾病，通过家系调查和临床表型分析，进入疾病分类体系，从而明确可能的致病基因，然后进入已知致病基因的引物库进行查找。如果是确认突变位点的，可以明确基因诊断并进行相关功能研究，若是未发现突变位点，则进入定位候选基因克隆，从而进行基因精准定位。
卢大儒：基因检测与遗传咨询中的伦理问题
卢教授在报告中提出基于遗传学与人类发展的特殊关系，在当前的基因组时代ELSI矛盾日益凸显，伦理问题显得尤为重要。他列举了大量遗传学发展过程中违背伦理道德而造成惨痛教训的事件，警醒每个遗传学工作者都要重视伦理问题。卢教授从伦理，伦理道德与法律， 医学伦理，伦理审查，伦理委员会，知情同意书，赫尔辛基宣言等方面介绍了伦理的基本问题。他还从遗传咨询的角度出发，阐述了基因检测的伦理问题，遗传咨询的伦理重点，遗传服务的伦理学原则和遗传服务的伦理原则。在无伤害的原则下做到告知与知情选择，信息的私密性，利益与风险的共享等问题，从而处理好整个社会、人类整体的大伦理，整个生命与健康的小伦理。
李娜：ThermoFisher基因分析解决方案
李博士介绍了我国出生缺陷的现状，指出近年来我国整体出生缺陷发生率不断上升，进一步指出基于 ThermoFisher基因分析平台进行遗传病检测的重要意义。她着重介绍了 ThermoFisher基因分析解决方案在肿瘤和遗传病领域的应用，如T21/18/13的基因检测、PGD/PGS胚胎植入前遗传学诊断/筛查以及乳腺癌BRCA基因检测。
