近日，奥巴马总统在2015年国情咨文中发布了一项新的国家项目——精准医疗计划。令人开心的是，这个计划已经帮助了一个格鲁吉亚的家庭。梅奥诊所（Mayo Clinic）的神经学家Zbigniew Wszolek博士利用全外显子组测序技术解决了一个医学谜团，帮助一个男孩摆脱了疼痛的抽搐痉挛，这些症状有时甚至会让他无法走路或说话。相关论文发表在近日的《Mayo Clinic Proceedings》杂志上。
在蹒跚学步的幼儿时期，达斯汀•班尼特无法保持平衡，伴随年龄的增长，顽固的抽搐痉挛开始神秘地出现和消失。慢慢地，他还出现了学习障碍。
达斯汀的养母琳达•班尼特（Linda Bennett）带着小达斯汀走访了许多医生，试图寻找他运动障碍的原因，但经过多年的检测、药物治疗，医院最终还是没有给这个家庭一个答案。琳达说：“我不愿意放弃，因为我觉得一定会有一个答案。”
随后，一位医生建议现年23岁的达斯汀去拜访位于佛罗里达州的梅奥诊所。Wszolek博士使用全外显子组测序最终确诊达斯汀为发作性共济失调1型（episodic ataxia type 1）。全世界仅有不到100个的案例描述了这种罕见的、突发性的、会严重影响运动的神经系统障碍。 除了缺乏协调和平衡，发作性共济失调1型的症状可能包括眩晕、视力模糊、癫痫、含糊不清或表达缺陷、呼吸困难、认知障碍和腕痉挛。
在这项论文中，第一作者 Wszolek博士描述了他和他的同事们是如何在达斯汀的基因中找到引发这种罕见疾病发生特定突变。为了进行基因组检测，研究人员还获取了达斯汀以及他的亲生父母、妹妹的血液标本。Wszolek博士说：“全外显子组测序使得我们做出了精确而迅速的诊断。”
梅奥诊所的首席执行官Gianrico Farrugia参加的白宫举行的活动公布了精准医疗计划的细节。具体分布为：1亿3000万美金分配给NIH（美国国立卫生研究院），用于首批志愿者的招募和测序；7000万美金分配给NIH的癌症研究所，用于解码肿瘤基因及助力开发新的疗法；1000万美金分配给FDA，在需要协调“精准医疗”项目时，允许其引进的相关的技术和专家；500万美金分配给国家协调委员会卫生信息技术部（the Office of the National Coordinator for Health Information Technology）用来那些建立相关标准，致力于保障精准医疗的先行者（患者）的健康隐私和数据信息安全。
2013年，梅奥诊所成为了全国为数不多可以利用全外显子组测序诊断像达斯汀一样的病人的机构之一。 团队的医生、研究人员和遗传学家结合他们的专业知识为病人提供这种测试，并向他们解释病因。
“自2000年第一个人类基因组测序完成以来，我们一直等待这种技术可以进步到在临床上帮助病人诊断疾病。” 梅奥诊所个性化医学研究的副主任，论文的作者之一的Alexander Parker博士说，“显然这一天已经到来。 达斯汀就是展现如何将基因组测序应用于临床，从而为病人找到有意义的答案的完美例子。”
全外显子组测序可以从22000个人类基因中一次性检测出病人突变的DNA。 以前的方法一次只能够专注于一个基因，花费高且效率低下。
Parker 说：“基因组测序出现之前，我们处理这个问题的方式是先猜测哪个基因会突变，然后进行单个验证。现在我们利用基因组测序可以快速的找到我们想要的答案。”
目前，达斯汀的情况还没有确切的治疗方法，但药物可以帮助缓解症状。 从Wszolek博士让达斯汀接受药物治疗以来，他的运动和认知功能一直在改善。Wszolek博士说：“我第一次看到达斯汀的时候，他容易摔倒，不能进行剧烈运动。然而现在他可以打篮球，甚至去上学。 他已经是一个完全不同的人了。”
Wszolek花了27年的时间从有帕金森病和相关疾病的家庭收集基因样本和医学病史，用以发现新的遗传标记。当梅奥诊所开始提供全外显子组测序用于临床实践，帮助患者寻找病因时，他意识到这项技术可能会帮助达斯汀找到病因。他说：“我个人对神经学相关疾病的遗传学的兴趣能在临床实践中帮助病人，这让我很激动。”
对琳达而言，达斯汀的确诊终于让她心中多年的疑问有了答案。她说： “我们开始只是祈祷这项技术可以减轻他的疼痛，但也许沿着这条路走下去它可以帮助到更多人。”
