生活中有这样一群人，他们长了一张可爱的“小精灵脸”，对音乐有着神奇的天赋。他们不怕生，非常喜欢和陌生人聊天甚至可以侃侃而谈，是天生的“社交达人”。但古灵精怪的背后，他们却患有一种叫威廉姆斯综合征的罕见病。威廉姆斯综合征( Williams syndrome,Williams-Beuren syndrome,WS）是一种影响身体许多部位的遗传疾病。
大多数患有WS的人相对于他们的智力来说是高度健谈的，并且通常非常善于交际，具有被描述为“鸡尾酒会”类型的个性。
01 这种病的体征和症状如何？
威廉姆斯综合征面部特征通常包括宽阔的前额、不发达的下巴、短鼻子和饱满的脸颊。在WS患者中观察到轻度至中度智力障碍，尤其是在视觉空间任务（如绘画）方面面临挑战。语言技能相对不受影响。许多WS患者性格外向，乐于与人交往，性格开朗。牙齿、心脏问题（尤其是主动脉瓣上狭窄）和高血钙时期很常见。威廉姆斯综合征是由遗传异常引起的，特别是两条7号染色体之一的长臂缺失约27个基因。通常，这是作为一个人发育的卵子或精子形成过程中的随机事件发生的。在少数情况下，它以常染色体显性遗传方式从受影响的父母那里遗传。不同的特征与特定基因的丢失有关，通常根据症状怀疑诊断并通过基因检测确认。
图1 威廉姆斯综合征面部特征（图源：[1]）
患有WS的人通常和蔼可亲，言语过度，这表明背额缺陷导致抑制能力下降。研究表明，患有威廉姆斯综合征的人的杏仁核的体积比普通人的要大（尽管在童年时期它比平均水平要小）。一般而言，神经影像学研究表明，患有WS的人对社交恐惧刺激的反应减弱了杏仁核的反应性，但当出现非社交恐惧刺激时，杏仁核会表现出过度反应。这可能部分解释了在患有该综合征的人中观察到的明显缺乏社交抑制，以及焦虑症状的普遍存在。此外，一些证据表明，患有WS的人在观看快乐的面部表情时会表现出杏仁核过度活跃。
02 如何诊断威廉姆斯综合征？
根据威廉姆斯综合症协会的说法，它的诊断始于对身体症状和标志物的识别，然后是确认性基因测试。通常表明疑似WS病例的体征包括眼睛周围浮肿、人中长和虹膜中的星状图案。通常有助于WS诊断的生理症状是心血管问题，特别是主动脉或肺动脉狭窄，以及婴儿的喂养障碍。发育迟缓通常也被视为该综合征的最初征兆。
如果医生怀疑是WS病例，则使用两种可能的基因测试之一来确认诊断：微阵列分析或荧光原位杂交测试，它检查7号染色体并探测是否存在两个弹性蛋白基因拷贝。由于98-99%的WS个体缺乏弹性蛋白基因所在的7号染色体7q11.23区域的一半，因此仅存在一个基因拷贝是WS的强烈迹象。这种确认性基因测试已在流行病学研究中得到验证，并且已被证明是一种比以前的方法更有效的识别WS的方法，以前的方法通常依赖于心血管问题和面部特征的存在。
依靠面部特征来识别WS可能会导致对该病的误诊。提示WS的更可靠特征包括先天性心脏病、眶周胀满（“浮肿”的眼睛）和长而光滑的人中。该综合征的不太可靠的迹象包括前倾的鼻孔、宽口和拉长的脖子。即使有丰富的临床经验，仅根据面部特征可靠地识别威廉姆斯综合征也很困难。在非白人背景的个体中尤其如此，典型的WS面部特征（如丰满的嘴唇）更为普遍。
03 如何治疗威廉姆斯综合征？
目前，没有找到治疗威廉姆斯综合征的方法。建议的治疗方法包括避免额外的钙和维生素D，以及治疗高水平的血钙。血管狭窄可能是一个严重的健康问题，需要根据个人情况进行治疗。物理治疗对关节僵硬和肌张力低的患者有帮助。发展和言语治疗也可以帮助儿童并增加他们社交互动的成功率。其他治疗基于患者的特定症状。
美国儿科学会建议对WS患者进行年度心脏病学评估。其他推荐的评估包括眼科评估、腹股沟疝检查、客观听力评估、血压测量、发育和生长评估、关节和肌肉张力的骨科评估，以及持续的喂养和饮食评估以控制便秘和泌尿问题。行为治疗已被证明是有效的。关于社交技能，通过教授基本技能来引导他们的本性可能是有效的。其中一些是接近某人的适当方式，如何以及何时在学校或工作场所等环境中进行社交，并警告剥削的迹象和危险。由于担心它们会表现出认知行为方法，例如治疗，它们是推荐的治疗方法。使用这种方法要注意的一件事是确保患者的迷人本性不会掩盖任何潜在的感受。
对于患有WS的人来说，最有效的治疗方法可能是音乐。受影响的人在音乐方面表现出相对较强的实力，尽管只是在音高和节奏任务方面。他们不仅在该领域表现出实力，而且还特别喜欢它。音乐可能有助于缓解这些人更容易遭受的内部和外部焦虑。值得注意的是，典型的人在颞上回和颞中回处理音乐。WS患者在这些区域的激活减少，但右侧杏仁核和小脑增加。受WS影响的人们得到了多个组织的支持，包括加拿大威廉斯综合症协会和威廉斯综合症登记处。
整理|乔维钧
排版|木子久
参考资料：
[1]https://en.wikipedia.org/wiki/Williams_syndrome
