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全基因组测序在
遗传病
检测中的临床应用专家共识
为了实现其应有的临床意义,并妥善处理检测可能带来的复杂
遗传
咨询问题,本共识列出了WGS作为
遗
传病
诊断
检测手段的关键特征,并在检测申请、检测及分析流程、报告及
遗传
咨询等方面给出建议,但其实施流程及效能验证的具体步骤不在本共识的涵盖范围。
2019/07/02
转录组测序缩短罕见孟德尔
遗传病
的“
诊断
旅程”
最近的一项研究让临床工作者和患者家属看到了新的希望,即转录组测序技术可以提高罕见孟德尔
遗
传病
的
诊断
率
2019/04/18
深入精准医学、大数据,P4 China第三届国际精准医疗大会2018升级版
随着基因测序成本呈“超摩尔定律”势下降,以及基因数据生成呈现爆炸式增长,精准医疗已经不再是单纯的
诊断
与治疗,也用于疾病风险的预测,其应用场景也逐渐丰富:从成熟的无创产前检测(NIPT)、肿瘤伴随
诊断
及靶向药物用药指导和罕见
遗
传病
的筛查,逐渐
2018/09/06
永别了,罕见病!愿孩子此生快乐健康,不再经历病痛折磨!
近日,上海长海医院诞生了首例通过MALBACPGD®阻断脊髓小脑共济失调3型
遗
传病
(SCA3)的试管婴儿,这一喜讯再一次证明我国单基因
遗
传病
的临床
诊断
治疗技术已得到了广泛发展和应用,为众多
遗
传病
家庭带来了新的希望。
2018/04/25
5天!外显子快速测序,开火2018!
为进一步压缩项目周期,安诺团队经过前期项目积累、潜心研发和优化,在2018年1月强势推出外显子快速周期产品,实现5个自然日交付原始数据,全面压缩项目周期,为临床
遗
传病
诊断
提供更快速更优质的服务,助力高通量测序服务快速时代。
2018/01/17
联川生物再斥巨资购入测序仪,精准医学平台建设再升级
2016年精准医疗和基因检测已被纳入国家“十三五”规划,将为行业带来前所未有的机遇。在精准医疗领域,基因测序可应用于
遗
传病
检测、肿瘤
诊断
和治疗、新药研发以及医学基础研究。近日,联川生物再斥巨资购入测序仪,精准医学平台建设再升级。
2017/12/06
点评Nature:用PGD消灭
遗传病
?在中国繁荣是必然趋势
《自然》专访了北医三院乔杰院长、上海交通大学的
遗传
学家兼中国
遗传
学会
遗传
咨询分会主席贺林院士、北京解放军总医院聋病专家兼“中国聋病基因组计划”发起者王秋菊教授等业内专家,指出了中国生殖医学中心正在大力促进胚胎植入前
遗传
学
诊断
(PGD)的普及,目的是根除某些疾病的产生。近...
2017/08/24
下一代测序技术促进罕见
遗传病
的诊治和咨询
NGS是对传统一代测序技术的革命性改变,该技术具有高通量和低单碱基成本的特点。全外显子组测序自2009年用于罕见
遗
传病
分子病因学研究和
诊断
以来,大大提高了分子
诊断
用于
遗
传病
患者的效率。
2017/08/01
迄今为止最大规模的
遗传病
转录组测序研究,表明RNA-seq能检测更多的疾病变异
Broad研究所最新的一项研究表明,对病变组织进行RNA测序(RNA-seq),能发现可能导致孟德尔疾病的突变,进而帮助临床对未确诊的
遗
传病
患者进行
诊断
,而这些突变通过基因组测序则很难鉴定。
2017/04/24
第三届中国先进体外
诊断
技术与应用论坛
第三届中国先进体外
诊断
技术与应用论坛将从广受关注的IVD行业先进技术发展趋势、独立实验室与检验科创新发展、微生物快速临床鉴定、生殖及出生缺陷
诊断
临床应用,以及常见
遗
传病
领域,为相关人士提供技术与应用的交流平台。
2017/04/21
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