遗传病诊断-搜索-生物探索

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全基因组测序在遗传病检测中的临床应用专家共识

为了实现其应有的临床意义，并妥善处理检测可能带来的复杂遗传咨询问题，本共识列出了WGS作为遗传病诊断检测手段的关键特征，并在检测申请、检测及分析流程、报告及遗传咨询等方面给出建议，但其实施流程及效能验证的具体步骤不在本共识的涵盖范围。

2019/07/02
转录组测序缩短罕见孟德尔遗传病的“诊断旅程”

最近的一项研究让临床工作者和患者家属看到了新的希望，即转录组测序技术可以提高罕见孟德尔遗传病的诊断率

2019/04/18
深入精准医学、大数据，P4 China第三届国际精准医疗大会2018升级版

随着基因测序成本呈“超摩尔定律”势下降，以及基因数据生成呈现爆炸式增长，精准医疗已经不再是单纯的诊断与治疗，也用于疾病风险的预测，其应用场景也逐渐丰富：从成熟的无创产前检测（NIPT）、肿瘤伴随诊断及靶向药物用药指导和罕见遗传病的筛查，逐渐

2018/09/06
永别了，罕见病！愿孩子此生快乐健康，不再经历病痛折磨！

近日，上海长海医院诞生了首例通过MALBACPGD®阻断脊髓小脑共济失调3型遗传病(SCA3)的试管婴儿，这一喜讯再一次证明我国单基因遗传病的临床诊断治疗技术已得到了广泛发展和应用，为众多遗传病家庭带来了新的希望。

2018/04/25
5天！外显子快速测序，开火2018！

为进一步压缩项目周期，安诺团队经过前期项目积累、潜心研发和优化，在2018年1月强势推出外显子快速周期产品，实现5个自然日交付原始数据，全面压缩项目周期，为临床遗传病诊断提供更快速更优质的服务，助力高通量测序服务快速时代。

2018/01/17
联川生物再斥巨资购入测序仪，精准医学平台建设再升级

2016年精准医疗和基因检测已被纳入国家“十三五”规划，将为行业带来前所未有的机遇。在精准医疗领域，基因测序可应用于遗传病检测、肿瘤诊断和治疗、新药研发以及医学基础研究。近日，联川生物再斥巨资购入测序仪，精准医学平台建设再升级。

2017/12/06
点评Nature：用PGD消灭遗传病？在中国繁荣是必然趋势

《自然》专访了北医三院乔杰院长、上海交通大学的遗传学家兼中国遗传学会遗传咨询分会主席贺林院士、北京解放军总医院聋病专家兼“中国聋病基因组计划”发起者王秋菊教授等业内专家，指出了中国生殖医学中心正在大力促进胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的普及，目的是根除某些疾病的产生。近...

2017/08/24
下一代测序技术促进罕见遗传病的诊治和咨询

NGS是对传统一代测序技术的革命性改变，该技术具有高通量和低单碱基成本的特点。全外显子组测序自2009年用于罕见遗传病分子病因学研究和诊断以来，大大提高了分子诊断用于遗传病患者的效率。

2017/08/01
迄今为止最大规模的遗传病转录组测序研究，表明RNA-seq能检测更多的疾病变异

Broad研究所最新的一项研究表明，对病变组织进行RNA测序（RNA-seq），能发现可能导致孟德尔疾病的突变，进而帮助临床对未确诊的遗传病患者进行诊断，而这些突变通过基因组测序则很难鉴定。

2017/04/24
第三届中国先进体外诊断技术与应用论坛

第三届中国先进体外诊断技术与应用论坛将从广受关注的IVD行业先进技术发展趋势、独立实验室与检验科创新发展、微生物快速临床鉴定、生殖及出生缺陷诊断临床应用，以及常见遗传病领域，为相关人士提供技术与应用的交流平台。

2017/04/21

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