今天你穿秋裤了么?最新研究发现基因突变可以让人变得不怕冷!
2021/02/19
“美丽不冻人”

作为母爱的象征,每到秋冬季节,“秋裤”这个最或不可缺的时尚单品便让无数俊男靓女发愁。最近,一项新的发现似乎解决了这个苦恼,研究人员发现人体内存在某种“基因突变”可以让人变得不怕冷!

当地时间2月17日,发表于《 American Journal of Human Genetics》的一篇题为Loss of α-actinin-3 during human evolution provides superior cold resilience and muscle heat generation的最新研究表明,α-辅肌动蛋白-3(α-actinin-3)的损失可能会增强人类对寒冷的抵抗力


https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2021.01.013

α-actinin-3是存在于快速抽搐纤维内的一种蛋白质,后者与慢速抽动纤维共同构成了骨骼肌。由于基因突变的作用,近20%的人群体内不存在该蛋白

最初,研究人员发现,随着人类从非洲迁移到气候较冷的中欧和北欧后,α-actinin-3突变基因竟然增加了,与此同时人们的耐寒性也随之提高!因此研究人员猜测,α-actinin-3的缺乏与耐寒性提高之间可能存在某种联系。

于是,研究人员招募了42名年龄在18至40岁之间的健康男性,让他们在14°C的冷水中将体温降至35.5°C。在冷水浸泡过程中,研究人员通过测量志愿者的心律及O2摄取率、CO2呼出率来评估由冷刺激引起的能量消耗,测量结果显示,缺乏α-actinin-3的人在急性冷应激期间会对核心体温进行保护。

与此同时,由于α-actinin-3只在爆发性或快速抽搐肌纤维中表达,因此研究人员通过肌电图(EMG)测量了肌肉的电活动,结果发现,α-actinin-3缺失的人在寒冷的环境中不会发抖,他们可通过慢速抽动纤维来节省能量。


冷水浸泡过程中的温度测量和生理反应

众所周知,棕色脂肪组织(BAT)是小型哺乳动物重要的兼性产热器官,因此研究人员利用Actn3 KO小鼠模型(Actn3基因敲除小鼠)来检测BAT激活的影响,将雌性野生型(WT)小鼠和Actn3 KO小鼠单独饲养在30°C的笼子中,然后将小鼠在寒冷(4°C)的房间内暴露5小时。

随后,研究人员通过直肠探针(BAT-12微探针温度计)测量小鼠核心体温,发现Actn3 KO小鼠在冷暴露期间保持体温高于35.5°C的数量明显高于WT小鼠,这进一步说明了α-actinin-3基因缺失可以提高小鼠耐寒性。


Actn3 KO小鼠的耐寒性提高

尽管这种突变可能会为人类向寒冷气候地区迁移提供进化上的优势,几千年来的进化确保了α-肌动蛋白-3缺乏的人可以通过使用很少的能量来保持温暖和维持体温,但这也意味着他们的肌肉消耗更少的能量,在当今社会或许反而会增加患“富裕病”的风险。另外,该研究尚未通过体外分子水平实验的验证。

希望未来,研究人员基于这项新发现能够实现“美丽不冻人”,帮助“酷盖”们摆脱秋裤束缚!

参考资料:

1.https://www.sciencedaily.com/releases/2021/02/210217114428.htm

2.https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(21)00013-6#

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